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La bioinformatica è l'incontro vitale tra biologia e informatica, un campo che trasforma i dati biologici complessi in conoscenza comprensibile. Qui esploriamo come algoritmi e software aiutino gli scienziati a decifrare il codice della vita, dall'analisi del DNA alla scoperta di nuovi farmaci, rendendo accessibili scoperte che altrimenti rimarrebbero confinate in database tecnici.
Su Gist.Science, monitoriamo ogni nuovo preprint inviato da bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una doppia prospettiva: una spiegazione semplice per chiunque sia curioso e un riassunto tecnico dettagliato per i ricercatori. Questo approccio garantisce che le ultime novità scientifiche siano chiare, accurate e immediatamente disponibili.
Di seguito trovate i documenti più recenti pubblicati da bioRxiv nel settore della bioinformatica, pronti per essere esplorati nelle vostre forme più accessibili.
Questo studio dimostra che l'epatocarcinoma è caratterizzato da programmi trascrizionali conservati e opposti di proliferazione e perdita di funzionalità epatocitaria, rivelando inoltre che i tumori associati all'HBV mantengono una componente di danno epatico distinta e indipendente dal ciclo cellulare.
Il paper presenta AnewSampling, un framework generativo fondazionale e trasferibile che, addestrato su un database di oltre 15 milioni di conformazioni, supera i metodi precedenti nel campionamento ad alta fedeltà delle distribuzioni di equilibrio all-atomico delle interazioni biomolecolari, permettendo di recuperare con precisione le dinamiche accoppiate ligando-catena laterale e accelerando la progettazione di biomolecole funzionali.
Il paper presenta Cycle-Extractor, un nuovo strumento basato su programmazione lineare intera mista che ricostruisce in modo rapido e accurato la struttura del DNA extracromosomico (ecDNA) nei tumori utilizzando sia dati di sequenziamento a letture corte che lunghe, superando in velocità gli strumenti esistenti e permettendo la scoperta di strutture ecDNA più complete e ad alto numero di copie, come dimostrato nel caso di un ecDNA contenente MYC.
Questo studio presenta MetaResNet, un framework basato su reti neurali convoluzionali che ottimizza la classificazione delle malattie del microbioma attraverso l'identificazione della mappa di colori Jet e l'uso della tecnica SMOTE per gestire lo squilibrio dei dati, dimostrando prestazioni superiori rispetto ai metodi esistenti su diversi dataset clinici.
Utilizzando il modello dei suini del progetto PigGTEx e la regressione quantilica, lo studio rivela come effetti genetici dipendenti dal contesto sull'espressione genica, spesso invisibili all'analisi lineare standard, possano illuminare meccanismi regolatori conservati tra uomo e maiale e rilevanti per le malattie umane.
Il paper presenta EoRNA2, un aggiornamento autonomo e scalabile del database di espressione genica per l'orzo, caratterizzato da un flusso di lavoro automatizzato, un'interfaccia web rinnovata e componenti infrastrutturali agnostici rispetto alla specie, tutti disponibili pubblicamente.
Il paper presenta ATAClone, un nuovo strumento computazionale per l'identificazione di cloni tumorali e la stima delle variazioni del numero di copie del DNA a partire da dati scATAC-seq, capace di distinguere accuratamente le differenze genetiche da quelle non genetiche e di inferire il numero assoluto di copie anche in presenza di poliploidia.
Il paper introduce SuperSurv, un pacchetto R open-source che offre un framework unificato per costruire, valutare e interpretare ensemble di modelli di analisi di sopravvivenza, consentendo l'integrazione di algoritmi eterogenei, l'ottimizzazione degli iperparametri e l'analisi clinica attraverso strumenti come i valori SHAP e il confronto dei tempi di sopravvivenza medi restrittivi.
Il paper presenta DNA-MGC+, un codec versatile per l'archiviazione dati su DNA sintetico che garantisce un recupero affidabile ed efficiente delle risorse, superando le prestazioni degli strumenti esistenti grazie a una maggiore capacità di correzione degli errori e a costi ridotti su diverse piattaforme di sequenziamento.
Il paper presenta BioPipelines, un framework Python open-source che semplifica l'implementazione di flussi di lavoro computazionali per la progettazione di proteine e ligandi, rendendo accessibili strumenti di intelligenza artificiale avanzati ai laboratori di biologia chimica sperimentale.