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genomics

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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.

Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.

🧬 genomica

Multi-omic long-read sequencing reveals nucleosome control of transcriptional fidelity at the isoform level

Integrando il sequenziamento a lettura lunga Oxford Nanopore con un nuovo framework computazionale chiamato EpiFLAIR, questo studio dimostra che il posizionamento dei nucleosomi attraverso intere fibre di cromatina coordina la fedeltà trascrizionale e l'espressione di isoforme alternative nel lievito, rivelando come la perdita dei rimodellatori della cromatina ISW1 e CHD1 interrompa l'anticorrelazione tra l'accessibilità del promotore e quella del corpo genico per alterare l'inizio, l'allungamento e lo splicing della trascrizione.

Bai, G., Dhillon, N., Meissner, B., Felton, C., Heath, H. D., Boeger, H., Brooks, A. N.2026-10-09
🧬 genomica

Seascape genomics reveals shared spatial genetic structure in three co-occurring sea snakes

Questo studio utilizza il sequenziamento genomico per rivelare che tre specie di serpenti marini coesistenti attraverso l'Australia settentrionale e la Nuova Caledonia condividono importanti interruzioni genetiche su larga scala e modelli di connettività storica, pur esibendo al contempo isolamento per distanza specifico per ogni specie e profili genetici distinti nelle popolazioni isolate delle barriere coralline e in quelle disgiunte, supportando così una strategia di conservazione basata su unità filogeografiche condivise insieme a considerazioni sulle popolazioni su scala più fine.

Coppersmith, S., Udyawer, V., Crowe-Riddell, J. M., Nankivell, J. H., Pointon, A. R., Garcia, V. O., d'Anastasi, B., Goi (…)2026-10-08
🧬 genomica

MERFISH-based pooled genetic screening reveals cell non-autonomous phenotypes in intact tissue

Questo studio introduce un metodo di screening pooled basato su MERFISH privo di amplificazione che migliora significativamente il rilevamento di perturbazioni genetiche e RNA endogeni in tessuti intatti, consentendo la mappatura sistematica delle risposte fenotipiche sia cellula-autonome che cellula non-autonome in milioni di cellule in un modello di fegato di topo con mosaico genetico.

Jin, K., Saunders, R. A., Zhang, J., Lu, J., Halpern, A. A., Sandhu, J., Pan, X., Wang, C. Y., Li, A. M., Allen, W. E. (…)2026-10-06
🧬 genomica

Defining the spectrum of cellular protection against cadmium stress by Dsup expressed in yeast

Attraverso lo screening di 4.000 mutanti di delezione del lievito, questo studio rivela che la proteina Dsup del tardigrado conferisce resistenza al cadmio attraverso un meccanismo dose-dipendente che passa dal tamponare ampiamente i processi cellulari a bassi livelli di stress al colpire geni specifici a dosi più elevate, identificando così i fattori genetici dell'ospite che influenzano la protezione mediata da Dsup.

Hitchens, L., Gaikani, H. K., Barazandeh, M., Giaever, G., Nislow, C.2026-10-03
🧬 genomica

Rapid whole genome- and annotation-based multilocus sequence typing of the fungal pathogen Histoplasma capsulatum

Questo studio sviluppa e valida schemi di tipizzazione delle sequenze multilocus (MLST) basati sul genoma, rapidi e ad alto rendimento, per *Histoplasma capsulatum* utilizzando 406 assemblaggi genomici, dimostrando la loro capacità di distinguere in modo riproducibile tutti i sette lignaggi principali e i sei sottolignaggi senza richiedere risorse di calcolo ad alte prestazioni.

van Vliet, A. H. M.2026-09-30
🧬 genomica

Whole-genome characterization of Plasmodium falciparum population structure and drug resistance across Uganda and neighboring countries

Questo studio utilizza il sequenziamento dell'intero genoma di 249 isolati di *Plasmodium falciparum* del 2023 per caratterizzare l'elevata diversità genetica e la bassa struttura di popolazione dell'Uganda, identificando al contempo specifici aplotipi associati alla resistenza all'artemisinina e ai farmaci partner, stabilendo così una linea di base per una sorveglianza genomica coordinata in Uganda e nei paesi limitrofi.

Kiyaga, S., Mbabazi, M., Katairo, T., Asua, V., Semakuba, F. D., Nsengimaana, B., Tukwasibwe, S., Wiringilimaana, I., Na (…)2026-09-30
🧬 genomica

Evolutionary dynamics of the insertion sequence IS6110 in the Mycobacterium tuberculosis complex

Questo studio analizza la dinamica evolutiva della sequenza di inserzione IS6110 attraverso 10.000 ceppi del complesso *Mycobacterium tuberculosis* utilizzando uno strumento di rilevamento privo di riferimento e la ricostruzione dello stato ancestrale, rivelando che la sua distribuzione è modellata da una combinazione di inserzione non casuale in specifici motivi di DNA e selezione purificante, ultimamente governata da un modello di vincoli di nicchia in cui le inserzioni si accumulano solo in regioni genomiche con proprietà idonee e impatto funzionale minimo.

Stritt, C., Loiseau, C., Kalkan, S., Borrell, S., Brites, D., Gagneux, S.2026-09-29
🧬 genomica

Alcohol Use Disorder and Smoking-Associated Molecular Alterations in Human Prefrontal Cortex in Single Nucleus (sn) RNA-Seq

Questo studio utilizza il sequenziamento dell'RNA a singola nucleo della corteccia prefrontale umana per rivelare che la cooccorrenza del disturbo da uso di alcol e del fumo espande sinergicamente le alterazioni molecolari specifiche per tipo cellulare — in particolare la neuroinfiammazione, lo stress proteostatico e il rimodellamento post-trascrizionale — attraverso diverse popolazioni neuronali e gliali, portando a una disfunzione corticale più grave e diffusa rispetto a ciascuna condizione presa singolarmente.

Joshi, A., Sanna, P. P.2026-09-29
🧬 genomica

PfPHAST: Plasmodium falciparum Public Health Amplicon Sequencing Tool, a Streamlined Panel for Malaria Genomic Surveillance

Gli autori hanno sviluppato PfPHAST, un pannello di sequenziamento di ampliconi a 56 target semplificato derivato dallo strumento completo MAD4HatTeR, che offre un'alternativa scalabile e a costi inferiori per la sorveglianza genomica della malaria di sanità pubblica di routine, mantenendo al contempo prestazioni comparabili nella rilevazione della resistenza ai farmaci, dei fallimenti diagnostici e dei target vaccinali.

Semakuba, F. D., Nsengimaana, B., Katairo, T., Mbabazi, M., Murie, K., Hathaway, N., Wiringilimaana, I., Muwanika, J. V. (…)2026-09-29
🧬 genomica

Structural polymorphism and population-variable coding capacity of HERV-K(HML-2) in human pangenomes

Analizzando assemblaggi genomici a lettura lunga risolti per aploti di 292 donatori, questo studio rivela che HERV-K(HML-2) presenta un significativo polimorfismo strutturale e una capacità di codifica variabile attraverso i pangenomi umani, dimostrando che i genomi di riferimento standard e il sequenziamento a lettura corta spesso non riescono a catturare accuratamente le strutture provirali intatte e gli alleli funzionali presenti negli individui.

Murimi-Worstell, D. A., Freeman, M., Minkina, A., Vollger, M. R., Stergachis, A. B., Coffin, J. M.2026-09-28