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genomics

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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.

Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.

Improved deconvolution of circulating tumor DNA from ultra-low-pass whole-genome methylation sequencing using CelFiE-ISH

Questo studio dimostra che l'integrazione di un numero maggiore di marcatori specifici della linea epiteliale nel framework CelFiE-ISH permette di migliorare la deconvoluzione del DNA tumorale circolante da dati di metilazione ottenuti tramite sequenziamento ULP-WGS su piattaforma Oxford Nanopore, abbassando il limite di rilevamento fino a livelli comparabili con le alterazioni del numero di copie.

Katsman, E., Isaac, S., Darwish, A., Maoz, M., Inbar, M., Marouani, M., Unterman, I., Gugenheim, A., Salaymeh, N., Abu Khdeir, S., Uziely, B., Peretz, T., Kaduri, L., Hubert, A., Cohen, J. E., Salah (…)2026-04-18🧬 genomics

Population structure and gene flow in the endangered Caribbean reef-building coral, Acropora palmata

Questo studio, basato su un'analisi genomica aggiornata di oltre 4000 campioni di *Acropora palmata*, rivela una struttura genetica complessa in nove cluster spaziali influenzati dalle correnti oceaniche, confermando al contempo che la specie rimane generalmente incrociata e capace di ampia dispersione nonostante il declino delle popolazioni.

Baums, I. B., Locatelli, N. S., deLuca, K. L., Kitchen, S. A.2026-04-18🧬 genomics

Dynamic regulation of long non-coding RNAs across asexual andgametocyte development in Plasmodium falciparum

Questo studio integra tecnologie di sequenziamento a lettura lunga, profilazione dei ribosomi e trascrittomica a cellula singola per caratterizzare in modo robusto l'espressione specifica per stadio e il potenziale ruolo regolatorio dei long non-coding RNA (lncRNA) nello sviluppo asessuato e nella gametocitosi di *Plasmodium falciparum*.

Gruenebast, J., Singhal, R., Olson, S., Bromley, R., Kanatani, S., Ko, K., Dunning Hotopp, J. C., Sinnis, P., Llinas, M., Serre, D.2026-04-18🧬 genomics

Genome sequencing and multi-stage, blood-feeding, and tissue-specific transcriptome atlas of the Rocky Mountain wood tick provide a critical resource for this vector

Questo studio presenta un atlante trascrittomico completo e un genoma di riferimento ad alta qualità per la zecca *Dermacentor andersoni*, fornendo risorse fondamentali per comprendere la sua biologia e sviluppare strategie di controllo contro le malattie trasmesse.

Tompkin, J. E., Saelao, P., Kruczalak, J., Yeo, H., Olafson, P. U., Sim, S. B., Oyen, K., Kelley, M., Corpuz, R. L., Scheffler, B., Geib, S. M., Childers, A., Chen, X., Weirauch, M. T., Dergousoff, S. (…)2026-04-17🧬 genomics

Whole-genome 3D architectural screen reveals modulators of brain DNA structure

Gli autori presentano Plate-C, una piattaforma ad alto rendimento che ha permesso il primo screening chimico su larga scala dell'architettura genomica 3D nel cervello, rivelando come diverse vie biologiche modulino dinamicamente la struttura del DNA e dimostrando in vivo che l'inibizione delle HDAC induce una rapida riprogrammazione strutturale e trascrizionale.

Parasar, B., Raja Venkatesh, A., Perera, J., Sosnick, L., Moghadami, S., Seo, Y., Shi, J., Chan, L., Takenawa, S., Akiyama, T., Sianto, O., Uenaka, T., Hadjipanayis, A., Wernig, M., Gitler, A. D., Tan (…)2026-04-17🧬 genomics

Comparing DNA extraction methods for successful PacBio HiFi sequencing: a case study of the freshwater mussel Anodonta anatina (Bivalvia: Unionidae)

Questo studio confronta diversi metodi di estrazione del DNA per la sequenziamento PacBio HiFi della vongola d'acqua dolce *Anodonta anatina*, rivelando che il kit Omega Mollusc è la soluzione più efficace per tessuti flash-congelati, mentre i protocolli Nanobind e CTAB sono superiori per i tessuti freschi, fornendo così una guida pratica per la genomica dei molluschi.

Giulio, M., Lergster, U., Feulner, P. G. D., Weber, A. A.-T.2026-04-16🧬 genomics

Contrasting transcriptional responses and genetic determinants underlie Zymoseptoria tritici adaptation mechanisms to simulated host defense environments

Questo studio integra analisi fenotipiche, trascrittomiche e genetiche per rivelare come il patogeno *Zymoseptoria tritici* adotti strategie adattative multifaccettate, sia condivise che specifiche, per tollerare lo stress derivante dalle difese dell'ospite, identificando nuovi loci genetici e programmi trascrizionali chiave per la sua resilienza.

Minana-Posada, S., Feurtey, A., McDonald, B. A., Lorrain, C.2026-04-16🧬 genomics