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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.
Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.
Il paper presenta HiFi-Helper, un flusso di lavoro Snakemake riproducibile e user-friendly che facilita l'assemblaggio genomico da soli dati HiFi, fornendo un riepilogo visivo per l'ottimizzazione dei parametri e dimostrando di produrre assemblaggi di qualità superiore rispetto ai metodi tradizionali con minori costi e tempi.
Questo studio presenta un'assemblaggio genomico completo da telomero a telomero di *Pandanus amaryllifolius* integrato con analisi multi-omiche che rivelano come l'ombreggiamento regoli la biosintesi degli aromi fogliari principalmente attraverso la modulazione dei terpenoidi.
Questo studio dimostra per la prima volta l'applicazione del sequenziamento nanopore su resti umani antichi del periodo Jomon, validando la fattibilità di un'analisi paleogenomica "in loco" che supera le limitazioni infrastrutturali ed etiche del trasferimento transfrontaliero dei campioni, consentendo una rapida determinazione del sesso biologico e promuovendo una collaborazione scientifica più equa e sostenibile.
Questo studio sul jacana settentrionale, una specie con ruoli sessuali invertiti, rivela che i profili neurogenomici non rappresentano una semplice inversione dei ruoli, ma riflettono interazioni complesse tra segnali ormonali, cromosomi sessuali e comportamenti competitivi o di cura parentale.
Questo studio presenta l'adattamento del protocollo FLASH-seq per la sequenziamento a lettura lunga su piattaforma ONT, includendo nuove strategie di barcoding e un pipeline bioinformatica, per migliorare la risoluzione degli isoformi nel RNA-seq a singola cellula pur evidenziando le attuali sfide tecniche come i tassi elevati di letture chimere.
Questo studio dimostra che la piattaforma Ultima UG100 offre prestazioni comparabili a quelle di Illumina NovaSeq su campioni FFPE clinici in diverse modalità di sequenziamento, confermandone l'utilità traslazionale per la genomica su larga scala grazie a un profilo di chiamata delle varianti più preciso e privo di artefatti.
Questo studio presenta un nuovo saggio basato sul trasferimento di energia per risonanza di bioluminescenza (BRET) che permette di misurare la lunghezza dei telomeri in cellule vive di *S. cerevisiae* correlando il segnale BRET con la disponibilità dei siti di legame di Rap1 e con dati di sequenziamento a lettura lunga.
Questo studio identifica e caratterizza le regioni genomiche lunghe ricche di G4 (LG4) in 16 specie diverse, dimostrando che queste strutture non solo sono conservate evolutivamente tra organismi unicellulari e multicellulari, ma mantengono anche una capacità regolatoria funzionale, come evidenziato da un enhancer LG4 altamente conservato nel locus MAZ che interagisce con lo stesso promotore sia nell'uomo che nel topo.
Questo studio presenta l'assemblaggio e l'annotazione di un nuovo genoma per una popolazione di copepodi *Tigriopus* della costa centrale del Cile, identificata come potenziale nuova specie (*Tigriopus* aff. *angulatus*), fornendo così risorse genomiche fondamentali per comprendere l'adattamento e la diversità di questo genere cosmopolita.
Lo studio rivela che, sebbene le reti di risposta biotica siano conservate nelle popolazioni selvatiche di *Arabidopsis thaliana*, l'organizzazione complessiva del trascrittoma e le relazioni regolatorie tra i moduli differiscono sostanzialmente rispetto ai contesti di laboratorio, mostrando una struttura continua influenzata da infezioni microbiche piuttosto che da risposte discrete a stress abiotici.