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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.

Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.

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Alternative 3' Polyadenylation Responses to Acute Ethanol Exposure Differ Between Drosophila Populations

Lo studio rivela che l'esposizione acuta all'etanolo induce risposte di poliadenilazione alternativa (APA) altamente dipendenti dal genotipo e dalla popolazione in *Drosophila melanogaster*, con le popolazioni francesi che mostrano prevalentemente un accorciamento dei 3' UTR e quelle zambiane un allungamento, suggerendo che questa plasticità regolatoria specifica della popolazione costituisca un substrato molecolare per l'adattamento genetico.

Boateng-Sarfo, G., Lee, S., Lai, E. C., Signor, S.2026-03-07
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A chromosome-level reference genome for the colonial marine hydrozoan Podocoryna americana

Questo studio presenta un assemblaggio genomico di livello cromosomico per l'idrozoo coloniale *Podocoryna americana*, ottenuto combinando tecnologie di sequenziamento a lettura lunga e corta, che fornisce una risorsa fondamentale per lo studio dell'evoluzione dello sviluppo, della rigenerazione e dell'allorecognizione nei cnidari.

Chang, E. S., Connelly, M. T., Travert, M., Barreira, S. N., Rivera, A. M., Katzer, A. M., Yu, R., Cartwright, P., Baxev (…)2026-03-06
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Evolutionary emergence and preservation of microproteins encoded by upstream ORFs

Questo studio integra dati di ribosoma profiling e sequenziamento RNA diretto da dieci specie di *Saccharomyces* per dimostrare che, sebbene la traduzione degli uORF sia pervasiva, solo un sottoinsieme conservato evoluzionisticamente produce microproteine funzionali sotto selezione purificante, spesso attraverso l'isolamento di isoforme trascrizionali alternative.

Montanes, J. C., Papadopoulos, C., Al-Obaidi, S., Szegedi, A., Blevins, W. R., Tallo-Parra, M., Diez, J., Hidalgo, E., A (…)2026-03-06
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Defining a tandem repeat catalog and variation clusters for genome-wide analyses

Questo articolo presenta il catalogo TRExplorer v1.0, una risorsa completa di 4,86 milioni di ripetizioni tandem e 25.000 cluster di variazione definiti tramite dati di sequenziamento a lettura lunga, progettata per standardizzare le analisi genomiche su larga scala e superare le incompatibilità dei cataloghi precedenti.

Weisburd, B., Dolzhenko, E., Bennett, M. F., Danzi, M. C., Xu, I. R. L., Tanudisastro, H., Gu, B., English, A., Hiatt, L (…)2026-03-05
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iCLIP3: A streamlined, non-radioactive protocol for mapping protein-RNA interactions in cellular transcripts at single-nucleotide resolution

Il documento presenta iCLIP3, un protocollo ottimizzato, non radioattivo e ad alta risoluzione nucleotidica per la mappatura delle interazioni proteina-RNA a partire da piccole quantità di materiale cellulare, che integra miglioramenti come la visualizzazione infrarossa, l'isolamento dell'RNA su colonna di silice e l'indicizzazione duale unica per un flusso di lavoro più rapido e multiplexabile.

Despic, V., Klostermann, M., Orekhova, A., Mesitov, M., Busch, A., Zarnack, K., Koenig, J., Mueller-McNicoll, M.2026-03-03
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Contrastive Alignment of Expression and Copy Number Highlights Dosage-Insensitive Genes in Cancer

Questo studio presenta un framework di apprendimento contrastivo che allinea i profili di espressione genica e le variazioni del numero di copie (CNV) nei dati di RNA-seq a singola cellula per identificare geni cancerosi "discordanti" che mantengono un'espressione stabile nonostante le alterazioni genomiche, rivelando così nuovi bersagli terapeutici e biomarcatori per comportamenti tumorali indipendenti dal dosaggio.

Goswami, G., Xu, D., Park, H. J.2026-03-03
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Scaling laws of genome composition and the transitionto complex multicellularity

Questo studio analizza le leggi di scala dell'architettura genomica attraverso diversi regni biologici, rivelando che l'espansione del DNA non codificante, piuttosto che quella del DNA codificante, domina la crescita del genoma e supporta la transizione verso la complessa multicellularità oltre una soglia di circa 40 Mb di contenuto genico.

de la Fuente, R., Diaz-Villanueva, W., Arnau, V., Moya, A.2026-03-03