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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.

Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.

Multi-omics characterization of vascular, neurodegenerative, and mixed neuropathology in the aging human brain

Questo studio integra dati proteomici e trascrittomici su un vasto campione di tessuto cerebrale post-mortem per definire i programmi molecolari distintivi delle patologie vascolari, neurodegenerative e miste nell'invecchiamento, rivelando che l'analisi a livello di vie metaboliche offre un quadro stabile per interpretare l'eterogeneità della demenza senile, con evidenze di disregolazione immunitaria e mitocondriale differenziate tra i gruppi.

Lee, A. J., Liu, M., Yilmaz, E., Kizil, C., Oveisgharan, S., Schneider, J. A., Bennett, D. A., Mayeux, R., Vardarajan, B. N.2026-03-18🧬 genomics

A Denisovan-derived Alu insertion in OCA2 contributes to pigmentation diversity in present-day Melanesians

Questo studio dimostra che un'insertione Alu di origine denisoviana nel gene OCA2, introdotta negli esseri umani moderni attraverso l'introgressione, è associata a una maggiore pigmentazione della pelle nelle popolazioni indigene della Melanesia e ne conferma la funzione regolatoria attraverso esperimenti su cellule staminali.

Kim, K., Pfennig, A., Syed, S. A., Moskwa, N., Oliveira, N. A. J., Pham, Q.-M., Hallast, P., Yilmaz, F., McDonough, J., Norton, H. L., Akey, J. M., Lee, C.2026-03-18🧬 genomics

Chronic Electronic Cigarette Exposure Promotes Atherosclerosis and Chondrogenic Modulation of Smooth Muscle Cells

Lo studio dimostra che l'esposizione cronica alle sigarette elettroniche accelera l'aterosclerosi e induce una riattivazione condrogenica delle cellule muscolari lisce vascolari, portando alla calcificazione attraverso l'attivazione di una specifica via di segnalazione glutammatergica/NMDAR dipendente da GRIN2A.

Damiani, I., Weldy, C. C., Zhao, Q., Solberg, E. H., Qin, G. T., Easwaran, M., Zheng, S., Basu, S., Gu, W., Worssam, M., Monteiro, J. P., Li, D. Y., Bahia, G. K., Kundu, R., Nguyen, T., Direnzo, E., C (…)2026-03-17🧬 genomics

In vivo interrogation of transcriptional and epigenetic regulators of lung epithelial regeneration

Gli autori hanno sviluppato il sistema SAGE per l'interrogazione genetica in vivo, identificando il complesso NSL/Kat8 come essenziale per la riparazione epiteliale polmonare e mappando le dipendenze dai fattori di trascrizione che distinguono i percorsi rigenerativi fisiologici da quelli patologici associati alla fibrosi polmonare.

Sun, D., Hoagland, D. A., Strebinger, D., Hu, C., Orr, B., Begum, S., Marrero, G., Weir, J., Franklin, R. A., Chen, F.2026-03-17🧬 genomics

Single-library chromosome-scale diploid assemblies of vole genomes resolve a species-specific duplication implicated in pair bonding

Gli autori hanno sviluppato una strategia di sequenziamento che combina PacBio HiFi e CiFi in un'unica libreria per assemblare genomi diploidi cromosomici di alta qualità dei topi delle praterie e dei prati, rivelando una duplicazione specifica della specie nel gene Avpr1a implicata nel legame di coppia.

Abuelanin, M., Kaya, G., Lake, J. A., Lambert, C., Wu, M. V., Berendzen, K., Krasheninnikova, K., Wood, J. M., Solomon, N. G., Donaldson, Z. R., Bales, K. L., Howe, K., Korlach, J., Manoli, D. S., Tol (…)2026-03-17🧬 genomics

In vivo multiomic Perturb-seq with enhanced nuclear gRNA capture

Gli autori hanno sviluppato una piattaforma di Perturb-seq multiomico in vivo con un'efficienza di cattura migliorata per le gRNA nucleari, che consente un'analisi ad alta fedeltà delle perturbazioni trascrittomiche ed epigenomiche specifiche per tipo cellulare nel contesto dello sviluppo corticale e dei disturbi neurosviluppativi.

Zheng, X., Li, J., Kim, K., Simmons, S. K., Zhao, Z., Tastemel, M., Huynh, N., Qiu, H., Ye, J., Whte, C. M., Levin, J. Z., Jin, X.2026-03-17🧬 genomics

A structure-aware framework for genomic variant interpretation in genetic skeletal disorders

Questo studio presenta un quadro di riferimento strutturale completo per l'interpretazione delle varianti genetiche nei disturbi scheletrici ereditari, integrando dati sperimentali, modelli AlphaFold2 e interazioni proteiche per colmare le lacune nella conoscenza strutturale e guidare la classificazione clinica delle varianti.

Piticchio, S. G., Hosseini, N., Grigelioniene, G., Orellana, L.2026-03-17🧬 genomics

Estimation of total mediation effect for a binary trait in a case-control study for high-dimensional omics mediators

Questo studio propone un nuovo metodo basato sul framework della liability e sulla regressione di Haseman-Elston cross-fitted, implementato nel pacchetto R "r2MedCausal", per stimare l'effetto di mediazione totale in studi caso-controllo con mediatori omici ad alta dimensionalità e esiti binari, superando i limiti delle misure basate sulla media e dimostrando la sua efficacia nell'identificare mediatori metabolici deboli nel legame tra BMI e cardiopatia coronarica.

Kang, Z., Chen, L., Wei, P., Xu, Z., Li, C., Yang, T.2026-03-16🧬 genomics

Viral metagenomics of synanthropic urban bats: a surveillance strategy for uncovering potentially zoonotic viruses

Lo studio presenta un modello di sorveglianza metagenomica scalabile e a basso costo, basato sui programmi esistenti per la rabbia nei pipistrelli urbani in Brasile, per identificare virus zoonotici e rafforzare la preparazione alle epidemie nei paesi a basso e medio reddito.

Conselheiro, J. A., Moreira, F. R. R., Barone, G. T., Reis-Menezes, A. A., da Rosa, A. R., de Oliveira, D. C., Chaves, B. A., Sampaio, V. d. S., Rocha, F., Vigilato, M. A. N., Stabeli, R. G., Said, R. (…)2026-03-16🧬 genomics

Refining Feulgen: low-cost and accurate genome size measurements for everyone

Questo studio presenta un protocollo Feulgen ottimizzato e a basso costo che, superando i limiti del flusso citometrico richiedente tessuti freschi, permette misurazioni precise del genoma su campioni etanolizzati a temperatura ambiente, come dimostrato dalla prima stima del genoma del uacari rosso (*Cacajao rubicundus*).

M.Tawfeeq, M., Swaelus, U., Rodriguez Gaudray, F., Arrensdorff, J., Silva, F. E., Grumiau, L., Verdebout, T., Flot, J.-F.2026-03-16🧬 genomics