509 articoli
La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.
Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.
Questo studio rivela che l'evoluzione dei genomi mitocondriali nelle specie di *Camellia* è guidata da esplosioni di brevi ripetizioni e ibridazione, sfidando i paradigmi esistenti e offrendo nuove chiavi di lettura per risolvere le complessità tassonomiche di queste piante.
Questo studio presenta un approccio di machine learning che infere l'attività della DNase1L3 dai frammenti di DNA libero circolante, permettendo di identificare con precisione gli omozigoti per la variante R206C e rivelando che l'alterazione del profilo di frammentazione in questi soggetti rappresenta uno stato stabile e dipendente dal tempo, a differenza delle fluttuazioni transitorie osservate nei portatori eterozigoti o selvatici.
Questo studio dimostra che l'integrazione di varianti genetiche a bassa frequenza nell'analisi dei pQTL cis in una coorte islandese rivela un'architettura regolatoria più complessa ed eterogenea delle proteine sieriche, evidenziando un'eterogeneità allelica diffusa e ruoli distinti tra varianti comuni e rare nella regolazione proteica.
Questo studio documenta l'emergere in Libano di una nuova linea di *Klebsiella pneumoniae* ST383 ipervirulenta e multiresistente agli antibiotici, caratterizzata dall'acquisizione dell'elemento genetico ICEKp5 e dalla convergenza di determinanti di ipervirulenza e resistenza estesa ai farmaci.
Lo studio rivela che la proteina CTCF svolge un duplice ruolo nello sviluppo embrionale: nelle fasi iniziali regola l'espressione genica tramite il legame ai promotori, mentre nelle fasi successive è essenziale per l'organizzazione del genoma 3D e la formazione di loop cromatinici.
Lo studio analizza 4.694 genomi eucariotici rivelando che i geni codificanti proteine secretorie sono localizzati in regioni genomiche caratterizzate da lunghe regioni intergeniche e da un arricchimento di ripetizioni frammentate, suggerendo un'architettura genomica antica e conservata che favorisce l'innovazione funzionale.
Il documento presenta Binary-SPA, un metodo computazionale di riferimento per l'annotazione delle cellule nella trascrittomica spaziale ad alta risoluzione che supera i limiti delle tecniche esistenti identificando cellule ad alta affidabilità tramite marcatori predefiniti e utilizzando queste come riferimento interno per un'annotazione completa senza dipendere da dataset esterni.
Questo studio quantifica l'impatto relativo della genetica e dello stress termico sull'espressione genica nel sangue intero dei suini, identificando migliaia di geni differenzialmente espressi, numerosi loci di tratti quantitativi (eQTL) e candidati genetici per caratteri produttivi come lo spessore del grasso dorsale.
Questo studio dimostra che l'impatto delle varianti genetiche sulla regolazione genica è fortemente influenzato dalla loro posizione all'interno del contesto genomico, rivelando la complessità della grammatica cis-regolatoria e come questa possa confondere l'interpretazione delle varianti regolatorie.
Questo studio propone nuovi schemi di convalida incrociata per migliorare la selezione genomica nel *Miscanthus*, dimostrando che l'integrazione delle interazioni genotipo-ambiente aumenta significativamente la capacità predittiva rispetto agli approcci convenzionali basati solo sugli effetti principali.