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genomics

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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.

Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.

Atopic Dermatitis and Psoriasis Differ in Lesional DEG Reference Instability and Non-Lesional Spectrum Displacement: Multi-Cohort Geometric Evidence of Individual Homeostatic Boundary Escape

Questo studio dimostra che l'instabilità dei profili di espressione genica nella dermatite atopica (rispetto alla psoriasi) deriva dalla sua dipendenza strutturale da segnali di effetto minore, rivelando inoltre che un sottogruppo di pazienti presenta un'alterazione trascrittomica individuale nello stato non lesionale che supera i limiti dell'omeostasi cutanea prima della comparsa clinica delle lesioni.

Shabana, B.2026-03-19🧬 genomics

Modeling cis-regulatory variation in human brain enhancers across a large Parkinson's Disease cohort

Questo studio presenta una risorsa integrata di dati genomici e multi-omici da un ampio cohort di donatori umani con e senza Parkinson, combinando modelli di sequenza e analisi di varianti regolatorie per decifrare l'impatto funzionale delle variazioni non codificanti sui geni target nel cervello e identificare nuovi meccanismi alla base della malattia.

Sigalova, O. M., Pancikova, A., De Man, J., Theunis, K., Hulselmans, G. J., Konstantakos, V., Stuyven, B., De Brabandere, A., Geurts, J., Mikorska, A., Mukherjee, S., Abouelasrar Salama, S., Vandereyk (…)2026-03-19🧬 genomics

OxBreaker: species-agnostic pipeline for the analysis of outbreaks using nanopore sequencing

Il paper presenta "OxBreaker", una pipeline open-source automatizzata e indipendente dalla specie, dotata di interfaccia grafica, che ottimizza l'analisi in tempo reale di focolai infettivi tramite sequenziamento nanopore, rendendo la sorveglianza genomica ad alta risoluzione accessibile anche ai non specialisti.

Reding, C., Hopkins, K. M. V., Colpus, M., Sanderson, N. D., Gentry, J., Oakley, S., Campbell, M., Karageorgopoulos, D., Jeffery, K. J. M., Eyre, D. W., Bejon, P., Stoesser, N., Walker, A. S., Young (…)2026-03-19🧬 genomics

Interpretable and predictive models based on high-dimensional data in ecology and evolution

Questo studio confronta nove metodi statistici e di machine learning su dati simulati per dimostrare che, sebbene l'overfitting sia frequente nei dati ecologici ed evolutivi ad alta dimensionalità, modelli sparsi possono raggiungere un'accuratezza predittiva e una selezione delle variabili affidabili solo quando il numero di osservazioni è elevato, gli effetti causali sono forti e il numero di variabili è ridotto.

Jahner, J. P., Buerkle, C. A., Gannon, D. G., Grames, E. M., McFarlane, S. E., Siefert, A., Bell, K. L., DeLeo, V. L., Forister, M. L., Harrison, J. G., Laughlin, D. C., Patterson, A. C., Powers, B. F (…)2026-03-18🧬 genomics

De novo assembly of complete Plasmodium falciparum isolate genomes using PacBio HiFi sequencing technology

Questo studio dimostra che la tecnologia di sequenziamento PacBio HiFi consente l'assemblaggio de novo di genomi completi e ad alta precisione di *Plasmodium falciparum*, recuperando con successo i complessi repertori di geni delle varianti di superficie (VSA) da infezioni naturali in Gambia.

Nyarko, P., Quenu, M., Guery, M.-A., Cohen, C., Girgis, S. T., Makunin, A., McCarthy, S. A., Hamilton, W. L., Lawniczak, M., Claessens, A.2026-03-18🧬 genomics

Exon Targeted Retrieval and Classification Toolbox (ExTRaCT): a gene search pipeline to find APOBEC3 Z-domains in novel bat genomes

Il paper presenta ExTRaCT, una pipeline automatizzata efficiente e facile da usare per l'identificazione e la classificazione di geni esonici con struttura conservata in genomi di nuove specie, dimostrata attraverso la ricerca dei membri della famiglia genica APOBEC3 in 102 genomi di pipistrelli senza richiedere annotazioni complete o specie strettamente correlate.

Delamonica, B., Bat1K 21-Families Group,, Larijani, M., MacCarthy, T., Davalos, L. M.2026-03-18🧬 genomics

Genome-scale functional mapping of the mammalian whole brain with in vivo Perturb-seq

Questo studio presenta un atlante funzionale del genoma del cervello di topo *in vivo*, ottenendo risposte trascrittomiche su larga scala alla perdita di 1.947 geni associati a malattie per rivelare programmi di regolazione specifici per tipo cellulare e meccanismi alla base di disturbi neurologici.

Shi, T., Korshunova, M., Kim, S., DeTomaso, D., Zheng, X., Vishvanath, L., Nyasulu, T., Huynh, N., Sun, A., Thompson, P. C., Zhang, Y., Wigdor, E. M., Rohani, N., Ali, S., Qiu, H., Geralt, M., Zhao, Z (…)2026-03-18🧬 genomics

A relic at risk: Genomic evidence for an early-diverging domesticated lineage in Norwegian farmhouse yeast

Uno studio genomico su 62 campioni di lievito kveik norvegese rivela che si tratta di una lignea domestica antica e divergente, rappresentando un relitto evolutivo della domesticazione precoce di *Saccharomyces cerevisiae* legata alle tradizioni agricole e culturali millenarie.

Dondrup, M., Martinussen, A. O., Haugland, L. K., Brandenburg, J., Inanli, O., Schroeder, H., Dolan, D., Grellscheid, S. N., Hagen, S. B., Elameen, A., Myking, T., Eiken, H. G.2026-03-18🧬 genomics