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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.
Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.
Questo studio presenta un quadro di riferimento strutturale completo per l'interpretazione delle varianti genetiche nei disturbi scheletrici ereditari, integrando dati sperimentali, modelli AlphaFold2 e interazioni proteiche per colmare le lacune nella conoscenza strutturale e guidare la classificazione clinica delle varianti.
Lo studio presenta un modello di sorveglianza metagenomica scalabile e a basso costo, basato sui programmi esistenti per la rabbia nei pipistrelli urbani in Brasile, per identificare virus zoonotici e rafforzare la preparazione alle epidemie nei paesi a basso e medio reddito.
Lo studio dimostra che la rappresentatività dei partecipanti e la distribuzione delle caratteristiche nei diversi biobank influenzano significativamente le inferenze sull'architettura genetica, in particolare alterando la stima dell'eterogeneità e il bias di segno degli effetti allelici in base alla skewness della distribuzione del tratto.
Integrando varianti genetiche GWAS con un paesaggio cromatinico indotto da desametasone in cellule della rete trabecolare umana, lo studio identifica 78 geni candidati causalmente legati alla pressione intraoculare e al glaucoma, fornendo un quadro meccanicistico per la patogenesi e nuovi bersagli terapeutici.
Lo studio analizza oltre 20.000 campioni tumorali rivelando che le mutazioni di perdita del codone di stop, che generano estensioni C-terminali nelle proteine, sono arricchite in oncogeni e geni oncosoppressori e possono influenzare la tumorigenesi e il riconoscimento immunitario, come dimostrato nel caso del gene PTMA.
Questo studio utilizza l'analisi CAGE per mappare i siti di inizio della trascrizione e gli enhancer attivi durante la metamorfosi delle operaie di *Apis mellifera*, rivelando che il fattore di trascrizione Tramtrack regola geni chiave come *Broad complex* attraverso siti di legame conservati specificamente nel genere *Apis*.
Il paper presenta "Combine", un framework di regressione scalabile che integra le dosi di ancestrà locale tramite penalizzazione Group Lasso per migliorare significativamente l'accuratezza e l'interpretabilità delle previsioni poligeniche nelle popolazioni miste, superando gli approcci esistenti su larga scala.
Il paper introduce SNACKKSS, un sistema che automatizza l'estrazione di dati da studi su knockout e farmaci per integrare dati di trascrittomica e letteratura biomedica, migliorando così l'identificazione di candidati terapeutici per disturbi mendeliani.
Il paper presenta HiFi-Helper, un flusso di lavoro Snakemake riproducibile e user-friendly che facilita l'assemblaggio genomico da soli dati HiFi, fornendo un riepilogo visivo per l'ottimizzazione dei parametri e dimostrando di produrre assemblaggi di qualità superiore rispetto ai metodi tradizionali con minori costi e tempi.
Questo studio presenta un nuovo saggio basato sul trasferimento di energia per risonanza di bioluminescenza (BRET) che permette di misurare la lunghezza dei telomeri in cellule vive di *S. cerevisiae* correlando il segnale BRET con la disponibilità dei siti di legame di Rap1 e con dati di sequenziamento a lettura lunga.