🧬 Category

genomics

398 articoli

La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.

Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.

🧬 genomica

Developmental Correlates of Epigenetic and Polygenic Indices of Cognition and Educational Attainment from Birth to Young Adulthood

Questo studio, analizzando quattro coorti, dimostra che un indice epigenetico della funzione cognitiva adulta ("Epigenetic-g") è distinto dai poligenici, si stabilizza durante l'infanzia catturando variazioni genetiche e ambientali non rilevate dai poligenici, e non è associato alla crescita cognitiva longitudinale, pur emergendo la maggior parte della sua variabilità nelle prime fasi della vita.

Fraemke, D., Paulus, L., Schuurmans, I., Walter, J.- H., Czamara, D., Schowe, A. M., deSteiguer, A., Tanksley, P. T., Ok (…)2026-04-03
🧬 genomica

Global population structure and phase variation of serotype 12F Streptococcus pneumoniae following the introduction of pneumococcal conjugate vaccine

Questo studio rivela che l'aumento globale dei pneumococchi di sierotipo 12F è guidato da linee specifiche per regione e dalla linea multidrogorresistente GPSC26, e identifica le mutazioni da scivolamento del filamento come un nuovo meccanismo reversibile di variazione della capsula che permette a una sottopopolazione batterica di evadere l'uccisione anticorpale indotta dal vaccino.

Huynh, T. N. M., King, A. C., Qixiang, J. C., Mulvihill, K. M., Demetriou, H., Mellor, K. C., Gladstone, R. A., Murray (…)2026-04-03
🧬 genomica

GrAdaBeam: Combining model gradients with evolutionary search for generalizable nucleic acid design

Il documento presenta GrAdaBeam, un algoritmo ibrido che combina mappe di attenzione derivate dai gradienti con una ricerca a fascio adattiva per superare i limiti delle strategie esistenti nella progettazione di acidi nucleici, dimostrando attraverso il nuovo benchmark NucleoBench una superiorità statistica e una migliore generalizzazione biologica rispetto ad altri metodi.

Shor, J., Strand, E., McLean, C. Y.2026-04-01
🧬 genomica

Autosomal Allelic Inactivation: Variable Replication and Dosage Sensitivity

Questo studio caratterizza oltre 100 loci autosomici, denominati Centri di Inattivazione/Stabilità (I/SC), che regolano in modo epigenetico e stocastico l'espressione genica monoallelica e la tempistica di replicazione, generando un mosaico cellulare stabile che influenza numerosi geni sensibili alla dose associati a diverse patologie umane.

Heskett, M. B., Vouzas, A., Johnstone, B., Freese, K. P., Yates, P., Copenhaver, P. F., Spellman, P. T., Gilbert, D. M. (…)2026-04-01
🧬 genomica

Population genomics reveals multi-scale mechanisms sustaining schistosomiasis re-emergence in a near-elimination setting

Lo studio utilizza la genomica di popolazione per rivelare che la ri-emergenza della schistosomiasi in Sichuan è stata favorita da un serbatoio animale che ha mantenuto la diversità genetica del parassita e da una rete di trasmissione locale interconnessa che ha permesso la dispersione episodica tra i villaggi.

Guss, H., Francioli, Y., Grover, E., Hill, A., Zou, W., Wade, K., Pike, H., Gopalan, S. S., Yang, L., Bo, Z., Pollock, D (…)2026-04-01
🧬 genomica

Genome variation of Sporothrix schenckii and Sporothrix brasiliensis

Questo studio analizza il genoma di 94 isolati di *Sporothrix brasiliensis* e *S. schenckii*, rivelando come le differenze nella diversità genetica, nelle variazioni del numero di copie e nelle mutazioni associate alla resistenza agli azoli abbiano guidato l'espansione epidemica e l'adattamento farmacologico di *S. brasiliensis* in Sud America.

Bagal, U. R., Santos, A. R., Paes, R. A., de Brito Alves, L. G., Chamorro, L. R., Parnell, L. A., Brunelli, J. P., Chow (…)2026-04-01
🧬 genomica

Near-complete, haplotype-resolved genome assembly of common buckwheat (Fagopyrum esculentum Moench)

Questo studio presenta un assemblaggio genomico quasi completo e risolto per aplotipo del grano saraceno comune (Fagopyrum esculentum), ottenuto tramite un approccio di trio-binning, che fornisce una risorsa genomica di riferimento fondamentale per accelerare la ricerca e il miglioramento genetico di questa coltura.

Hess, F., Chen, Y., Lopez Ortiz, M. E., Colliquet, A., Stoffel-Studer, I., Mac, V., Grob, S., Koelliker, R., Studer, B.2026-04-01
🧬 genomica

Assessment of Oxford Nanopore whole genome sequencing for large-scale genomic characterisation of Staphylococcus aureus

Questo studio dimostra che la sequenziamento dell'intero genoma tramite tecnologia Oxford Nanopore è un metodo efficace e affidabile per la caratterizzazione genomica su larga scala di *Staphylococcus aureus*, offrendo prestazioni superiori rispetto alla tecnologia Illumina nella rilevazione di geni e varianti clinicamente rilevanti, nonostante alcune limitazioni metodologiche.

Haugan, I., Flatby, H. M., Lysvand, H., Skei, N. V., Zaragkoulias, K., Solligard, E., Ronning, T. G., Olsen, L. C., Dama (…)2026-04-01