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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.
Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.
Questo studio dimostra che la tecnologia di sequenziamento PacBio HiFi consente l'assemblaggio de novo di genomi completi e ad alta precisione di *Plasmodium falciparum*, recuperando con successo i complessi repertori di geni delle varianti di superficie (VSA) da infezioni naturali in Gambia.
Il paper presenta ARGformer, un modello transformer che utilizza embedding appresi da grafici di ricombinazione ancestrale per analizzare la struttura delle popolazioni e inferire l'ascendenza senza accedere direttamente alle matrici di genotipo.
Il documento presenta BioWorldModel, un'architettura unificata che, sfruttando un curriculum di apprendimento evolutivo, supera i metodi tradizionali prevedendo con successo le distribuzioni fenotipiche di tratti multipli in organismi di tre regni diversi (funghi, piante e animali) utilizzando un unico set di parametri.
Il paper presenta ExTRaCT, una pipeline automatizzata efficiente e facile da usare per l'identificazione e la classificazione di geni esonici con struttura conservata in genomi di nuove specie, dimostrata attraverso la ricerca dei membri della famiglia genica APOBEC3 in 102 genomi di pipistrelli senza richiedere annotazioni complete o specie strettamente correlate.
Questo studio presenta un atlante funzionale del genoma del cervello di topo *in vivo*, ottenendo risposte trascrittomiche su larga scala alla perdita di 1.947 geni associati a malattie per rivelare programmi di regolazione specifici per tipo cellulare e meccanismi alla base di disturbi neurologici.
Uno studio genomico su 62 campioni di lievito kveik norvegese rivela che si tratta di una lignea domestica antica e divergente, rappresentando un relitto evolutivo della domesticazione precoce di *Saccharomyces cerevisiae* legata alle tradizioni agricole e culturali millenarie.
Lo studio analizza 4.694 genomi eucariotici rivelando che i geni codificanti proteine secretorie sono localizzati in regioni genomiche caratterizzate da lunghe regioni intergeniche e da un arricchimento di ripetizioni frammentate, suggerendo un'architettura genomica antica e conservata che favorisce l'innovazione funzionale.
Questo studio quantifica l'impatto relativo della genetica e dello stress termico sull'espressione genica nel sangue intero dei suini, identificando migliaia di geni differenzialmente espressi, numerosi loci di tratti quantitativi (eQTL) e candidati genetici per caratteri produttivi come lo spessore del grasso dorsale.
Questo studio dimostra che l'impatto delle varianti genetiche sulla regolazione genica è fortemente influenzato dalla loro posizione all'interno del contesto genomico, rivelando la complessità della grammatica cis-regolatoria e come questa possa confondere l'interpretazione delle varianti regolatorie.
Gli autori hanno sviluppato una piattaforma di Perturb-seq multiomico in vivo con un'efficienza di cattura migliorata per le gRNA nucleari, che consente un'analisi ad alta fedeltà delle perturbazioni trascrittomiche ed epigenomiche specifiche per tipo cellulare nel contesto dello sviluppo corticale e dei disturbi neurosviluppativi.