508 articoli
La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.
Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.
Questo studio integra analisi genomiche comparative e mappatura delle modifiche tramite Nano-tRNAseq nel sottofilo Saccharomycotina, rivelando una diversità nascosta nelle sequenze di tRNA e nei repertori enzimatici, e dimostrando come la perdita di specifici enzimi di modifica sia associata all'assenza dei nucleotidi target nelle sequenze geniche.
Lo studio rivela che la straordinaria longevità e la tolleranza virale dei pipistrelli del genere *Myotis* sono il risultato di adattamenti pleiotropici evoluti per contrastare simultaneamente l'invecchiamento, il cancro e le infezioni virali, con meccanismi di difesa distinti per i virus a DNA e a RNA.
Il paper presenta causarray, un framework di inferenza causale che utilizza tecniche di apprendimento automatico e semiparametriche per correggere i fattori di confondimento non misurati nell'analisi dell'espressione genica a livello di singola cellula e pseudo-bulk, dimostrando la sua efficacia nell'identificare pathway biologici rilevanti in studi su geni di rischio per l'autismo e la malattia di Alzheimer.
Questo studio dimostra che un sistema cellulare libero basato su estratti embrionali di Drosophila può ricostituire spontaneamente l'architettura cromatinica tridimensionale, rivelando che la formazione dei domini TAD richiede l'accoppiamento diretto di elementi di confine mediato dalla proteina Su(Hw) piuttosto che un semplice modello di estrusione delle anse.
Questo studio presenta un assemblaggio genomico di alta qualità a scala cromosomica di *Plukenetia volubilis* (sacha inchi) che, integrato con analisi trascrittomica, chiarisce i meccanismi molecolari alla base della biosintesi dell'acido alfa-linolenico e dell'accumulo di triacilgliceroli nei semi.
Questo studio dimostra che l'integrazione di dati meteorologici nella caratterizzazione ambientale permette di ottimizzare le risorse nella selezione genomica del *Miscanthus sacchariflorus*, consentendo di ottenere previsioni accurate utilizzando un numero ridotto di siti di prova rispetto all'impiego di tutti i dati disponibili.
Questo studio combina modelli evolutivi e di deep learning per identificare mutazioni dannose nel barbabietola da zucchero, rivelando come la selezione artificiale abbia ridotto il carico genetico rispetto alle varietà selvatiche e offrendo bersagli precisi per il miglioramento genetico futuro.
Lo studio rivela che, nonostante la stretta parentela, le cozze zebra e quagga presentano meccanismi di determinazione sessuale radicalmente diversi: un sistema poligenico ZZ/ZW nelle prime contro una regione specifica XX/XY nelle seconde, dove il gene FoxL2 duplicato e divergente agisce come nuovo determinante maschile.
Questo studio presenta un genoma di livello cromosomico di *Themeda triandra* che rivela una forte ortologia cromosomica con il sorgo e una significativa variabilità genetica, inclusa la presenza di poliploidi nelle regioni aride e adattamenti specifici legati alla termoregolazione e alla fioritura, offrendo risorse preziose per il miglioramento genetico delle colture resistenti al clima.
Questo studio genera la prima mappa epigenomica ad alta risoluzione del cervello anteriore dello zebrafish adulto utilizzando il sequenziamento long-read di Oxford Nanopore, rivelando un'estesa metilazione del DNA a livello di CpG e fornendo una risorsa di riferimento fondamentale per lo studio dei comportamenti cognitivi e sociali.