398 articoli
La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.
Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.
Il lavoro presenta EVEE, un nuovo strumento che sfrutta le rappresentazioni del modello fondazionale genomico Evo 2 per prevedere con alta accuratezza e interpretabilità l'effetto patologico delle varianti genetiche, offrendo spiegazioni in linguaggio naturale e superando le prestazioni degli attuali metodi bioinformatici.
Questo studio utilizza dati genomici e modelli filodinamici per analizzare l'epidemia di *Mycoplasma bovis* ST21 in Nuova Zelanda dal 2017 al 2023, dimostrando come le restrizioni agli spostamenti e il programma di abbattimento abbiano ridotto drasticamente la trasmissione e portato all'estinzione della maggior parte delle linee genetiche, evidenziando l'efficacia della sorveglianza genomica integrata nella risposta alle epidemie.
Questo studio presenta l'assemblaggio del genoma e l'analisi trascrittomica di *Ascidiella aspersa*, integrandoli con un'analisi comparativa su 35 genomi di tunicati per rivelare caratteristiche di livello di classe, diversità evolutive e per costruire il database TUNOME.
Il paper presenta Deep-Plant, un modello fondazionale supervisionato addestrato su dati di cromatina per prevedere lo stato regolatorio del genoma nelle piante, offrendo prestazioni superiori rispetto ai modelli linguistici auto-supervisionati per l'analisi della regolazione genica in specie come Arabidopsis e riso.
Questo studio identifica il gene HaVipR2, un secondo gene simile alla tireoglobulina interrotto da un elemento trasponibile, come un nuovo mediatore della resistenza al tossina Vip3Aa nel tignola del cotone *Helicoverpa armigera*, dimostrando l'importanza delle tecnologie di sequenziamento a lettura lunga per rilevare tali meccanismi di resistenza.
Lo studio analizza il carico di mutazioni deleterie in popolazioni di ghepardi selvatiche ed es situ, rivelando un'arricchimento di tali mutazioni nei geni legati alla fertilità spermatica e confermando l'efficacia dei programmi di allevamento in cattività nel mantenere la diversità genetica.
Uno studio che analizza i genomi di cellule renali normali ha rivelato un ampio repertorio di firme mutazionali causate da mutageni esogeni sistemici, tra cui acidi aristolochici e agenti sconosciuti, dimostrando che i tubuli prossimali del rene sono particolarmente sensibili nel registrare tali esposizioni ambientali.
Questo studio dimostra che l'utilizzo di un pangenoma grafico basato su Minigraph-Cactus per il citrico migliora la ricostruzione degli aplotipi parentali e riduce gli errori di chiamata SNP nelle regioni divergenti rispetto ai metodi lineari tradizionali, offrendo un approccio più robusto per la selezione genetica.
Questo studio sistematico sul genoma umano identifica l'attività trascrizionale e la conservazione evolutiva come i principali indicatori genomici della funzione genica, sottolineando la necessità di integrare questi fattori con dati epigenetici e di variazione per distinguere le sequenze funzionali dal rumore biologico o sperimentale.
Gli autori hanno sviluppato STEAM, un modello di apprendimento trasferito evoluzionistico che integra dati di accessibilità cromatinica a singola cellula di topi in sviluppo e informazioni comparative da 241 genomi di mammiferi per inferire con successo i paesaggi degli enhancer in tutto l'organismo per l'intero spettro dei mammiferi, inclusi gli esseri umani.