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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.
Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.
Questo studio analizza i reperti del 1978 del Telo di Torino tramite metagenomica, rivelando una complessa diversità biologica che include lignaggi mitocondriali umani, un microbioma cutaneo e ambientale, contaminanti vegetali e animali, e fornendo prove di riparazioni avvenute nel 1534 e nel 1694.
Il paper presenta TEsingle, un nuovo strumento che risolve le sfide dell'analisi dell'espressione di elementi trasponibili a risoluzione di singolo locus e a livello di singola cellula, permettendo di identificare specifici pattern di espressione legati a neuroni dopaminergici e stati cellulari alterati in pazienti con malattia di Parkinson.
Gli autori hanno sviluppato una tecnologia microfluidica a basso input chiamata muChIRP-seq, capace di mappare le interazioni tra lncRNA e cromatina partendo da soli 50.000 cellule, permettendo così di rivelare il ruolo specifico di questi RNA nella patogenesi della schizofrenia attraverso l'analisi di tessuti cerebrali umani.
Il paper presenta LongcallD, un framework unificato che sfrutta l'allineamento locale di sequenze multiple sui dati di sequenziamento a lunghe letture per chiamare e mettere in fase simultaneamente varianti piccole, strutturali e mosaico, migliorando significativamente l'accuratezza nella scoperta di varianti complesse rispetto ai metodi esistenti.
Questo studio dimostra che le RNA degli enhancer associati alla senescenza (SAeRs), in particolare l'EN526, agiscono come intermediari funzionali che collegano la riprogrammazione epigenetica al controllo post-trascrizionale, regolando la stabilità e la traduzione di geni chiave come CDKN2C per modulare il fenotipo senescente e i tratti legati all'invecchiamento.
Gli autori dimostrano che un flusso di lavoro basato esclusivamente su sequenziamento Nanopore permette di ottenere assemblaggi genomici diploidi telomero-telomero, mappe 3D della cromatina risolte per aplotipo e metilomi, superando la necessità di strategie multi-piattaforma e rendendo accessibili assemblaggi di riferimento di alta qualità su larga scala.
Questo studio presenta un assemblaggio genomico quasi cromosomico di alta qualità del pino comune (*Diprion pini*), ottenuto combinando diverse tecnologie di sequenziamento senza l'uso di Hi-C, che fornisce una risorsa fondamentale per comprendere l'evoluzione degli Imenotteri e sviluppare strategie di gestione di questo parassita forestale.
Lo studio dimostra che i complessi BAF sono essenziali per mantenere l'accessibilità della cromatina nelle regioni regolative "pronte" (primed enhancers) e per permettere le risposte trascrizionali agli stimoli ambientali, suggerendo che la loro disfunzione possa essere alla base di meccanismi patologici.
Lo studio analizza 1.001 genomi di lupi europei rivelando una complessa struttura genetica con lignaggi distinti e segni di erosione genomica, sottolineando la necessità di piani di conservazione regionali basati sul monitoraggio genetico per garantire la sopravvivenza a lungo termine della specie.
Questo studio integra analisi genomiche comparative e mappatura delle modifiche tramite Nano-tRNAseq nel sottofilo Saccharomycotina, rivelando una diversità nascosta nelle sequenze di tRNA e nei repertori enzimatici, e dimostrando come la perdita di specifici enzimi di modifica sia associata all'assenza dei nucleotidi target nelle sequenze geniche.