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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.
Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.
Il framework di deep learning ChIANet prevede de novo l'architettura cromatinica mediata da proteine integrando profili di legame e sequenze genomiche, rivelando come l'organizzazione 3D del genoma sia dinamicamente rimodellata dal contesto funzionale e applicabile anche allo studio delle alterazioni strutturali nei tumori.
Questo articolo presenta strumenti software scalabili per l'annotazione precisa delle regioni non tradotte (UTR) e dei siti di splicing e poliadenilazione negli mRNA dei parassiti tripanosomatidi, sfruttando dati di sequenziamento RNA a letture corte per analizzare l'organizzazione genomica unica di questi organismi.
Il paper presenta Lorax, una piattaforma web nativa accelerata da GPU che consente l'esplorazione interattiva in tempo reale di grafici di ricombinazione ancestrale (ARG) su scala biobanca, integrando posizione genomica, tempi di coalescenza, genealogie locali e metadati.
Questo studio utilizza il sequenziamento dell'intero genoma delle linee cellulari CRFK e PG-4 per ricostruire i fenotipi dei gatti donatori originali, rivelando rispettivamente un mantello nero lungo e un mantello bicolore bianco-nero, fornendo così nuove informazioni genetiche fondamentali per l'interpretazione dei dati di ricerca e lo sviluppo di linee cellulari feline.
Questo studio presenta un approccio scalabile che combina dati sperimentali e predittivi per risolvere la maggior parte delle varianti di significato incerto (VUS) in 40 geni, consentendo la riclassificazione del 75% delle VUS esistenti e la "preclassificazione" del 62% delle varianti future come patogene o benigne.
Questo studio presenta un pipeline riproducibile per la previsione dell'età epigenetica che combina la selezione di CpG guidata da SHAP, annotazioni biologiche e un modello di ensemble stacking, ottenendo un'alta accuratezza e interpretabilità attraverso tessuti diversi come sangue e cervello.
Questo studio presenta due nuovi assemblaggi genomici di riferimento per la kelp gigante australiana (*Macrocystis pyrifera*), rivelando una significativa divergenza genetica e funzionale rispetto alle popolazioni dell'emisfero settentrionale e fornendo risorse cruciali per la conservazione e il ripristino delle foreste di kelp nel sud-est dell'Australia.
Questo studio valida la presenza di un singolo trascritto di Nepl15 nel ceppo Oregon-R di Drosophila melanogaster, rilevando variazioni nella sequenza codificante rispetto ai dati di FlyBase che richiedono ulteriori indagini per comprenderne l'impatto fisiologico.
Questo studio stima i tassi di retrotrasposizione nei cani analizzando le differenze di inserzione di elementi LINE-1 e SINEC tra diverse assemblee genomiche, rivelando che, sebbene i SINEC abbiano guidato in modo significativo l'evoluzione del genoma canino, l'alto livello di dimorfismo osservato riflette principalmente una variazione genetica di lunga data piuttosto che un recente aumento del tasso di mutazione.
Integrando dati di accessibilità cromatinica, QTL molecolari e GWAS, questo studio rivela che le varianti regolatorie che influenzano i tratti produttivi del muscolo scheletrico suino sono prevalentemente attive nello stadio fetale, guidando un passaggio dalla priming trascrizionale alla raffinazione regolatoria postnatale.