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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.
Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.
Questo studio presenta la prima analisi completa della diversità genetica dei geni Cytochrome P450 in 1.467 api mellifere di 18 sottospecie, rivelando che la maggior parte delle varianti adattative si concentra nei geni della famiglia CYP3 e fornendo una base fondamentale per prevedere la vulnerabilità agli pesticidi e migliorare la resilienza degli impollinatori.
Questo studio presenta quattro genomi di riferimento di alta qualità per specie di pesci cipriniformi endemiche delle acque nere delle torbiere del Sud-est asiatico, fornendo un quadro comparativo fondamentale per indagare le basi genomiche dell'adattamento a ambienti estremi e del processo di miniaturizzazione corporea.
Questo studio presenta un atlante a singola cellula del trapianto renale xenogenico da maiale a scimmia, rivelando il chimerismo macrofagico e un meccanismo di protezione del graft orchestrato dall'interferone-ε che crea una nicchia immunitaria tollerogena.
Questo studio presenta un nuovo framework di genomica computazionale che, integrando dati di trascrittomica spaziale e analisi del DNA libero circolante, rivela come le varianti istologiche rare del carcinoma della vescica mostrino dinamiche clonali, interazioni con il microambiente e meccanismi di rimodellamento tissutale distinti rispetto al carcinoma uroteliale puro, offrendo potenziali strumenti per il monitoraggio non invasivo della progressione tumorale.
Questo studio presenta un framework teorico e sperimentale, denominato Sparse-Seq, che dimostra come il sequenziamento a bassa copertura possa quantificare con precisione e a basso costo i livelli globali di 5mC e 5hmC, offrendo un'alternativa superiore alla spettrometria di massa per studi su grandi coorti e preservando il contesto genomico.
Questo studio presenta due assemblaggi *de novo* del trascrittoma annotati di seppie (*Sepia officinalis*) giovanili esposte a diverse condizioni di metalli e pCO2, fornendo risorse genomiche preziose per indagare gli impatti dei cambiamenti ambientali su questa specie modello.
Questo studio identifica e quantifica il crosstalk dei codici a barre nel sequenziamento multiplexato di Oxford Nanopore e introduce la post-ligation pooling (PLP) come modifica preventiva della preparazione delle librerie per eliminarne completamente gli effetti dannosi, specialmente nei campioni a bassa biomassa.
Questo studio dimostra che l'implementazione di disegni di test sparsi nel breeding del *Miscanthus* permette di ridurre i costi di fenotipizzazione fino a cinque volte senza compromettere l'accuratezza predittiva, identificando un modello che include l'interazione genotipo-ambiente e una strategia di allocazione non sovrapposta come soluzioni ottimali.
Questo studio dimostra che l'implementazione di modelli di previsione genomica multi-carattere e multi-ambiente (MTME) nei programmi di breeding del *Miscanthus sacchariflorus* può migliorare l'accuratezza predittiva per tratti complessi, accelerando le decisioni di selezione e riducendo i cicli di breeding, sebbene i risultati varino a seconda del tratto specifico analizzato.
Utilizzando il nuovo dataset T2T ENCODE, questo studio rivela che gli elementi trasponibili, in particolare le famiglie SVA, AluYb8/Yb9 e alcuni LTR, intrattengono una complessa corsa evolutiva con il genoma umano, caratterizzata principalmente dall'evasione dell'eterocromatina mediata da H3K9me3 e dall'invasione progressiva di regioni ricche di CTCF e marcatori epigenetici associati agli enhancer.