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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.
Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.
Questo studio dimostra che l'integrazione di assemblaggi trascrittomici derivati da sequenziamento RNA a lunga lettura, specifici per tessuto, migliora significativamente la precisione delle analisi eQTL e TWAS nel cancro al seno, permettendo di identificare isoforme causali e meccanismi regolatori che le annotazioni standard GENCODE non riescono a rilevare.
Lo studio dimostra che l'adattamento termico nel genere *Saccharomyces* segue percorsi genetici prevedibili attraverso il targeting convergente di reti regolatorie conservate, sebbene i risultati fenotipici finali rimangano contingenti al background specifico di ciascuna specie.
Il paper presenta Hypercoding, una piattaforma digitale rapida, sensibile e quantitativa che utilizza codici di correzione degli errori per rilevare e quantificare simultaneamente oltre 10.000 target multi-omici con alta precisione, permettendo applicazioni come il genotipaggio farmacogenomico e l'analisi delle variazioni del numero di copie.
Questo studio utilizza dati di sequenziamento genomico per rivelare la presenza di due criptotipi genomici distinti ma ricombinanti di *Plasmodium malariae* in Africa, identificando firme di adattamento specifico che ne spiegano la persistenza e la trasmissione.
Il paper presenta PCLAI, un nuovo metodo di inferenza dell'ascendenza locale che sostituisce le etichette discrete con una rappresentazione continua nello spazio delle coordinate, permettendo di tracciare la migrazione temporale e spaziale dei segmenti genomici individuali.
Questo studio presenta il primo atlante trascrizionale sistematico degli elementi regolatori canini, mappando oltre 68.000 promotori e 46.000 enhancer attivi in 56 tessuti e stadi di sviluppo per migliorare l'annotazione funzionale del genoma e la comprensione comparativa delle malattie.
Questo studio presenta un assemblaggio genomico a livello cromosomico del ceppo biocontrollore *Fusarium oxysporum* FO12, ottenuto tramite dati Nanopore e Hi-C, che fornisce una risorsa di riferimento di alta qualità per future ricerche sul suo utilizzo in agricoltura.
Lo studio rivela che la proteina CGGBP1, limitando la metilazione del citosina, preserva le basi C nelle regioni promotrici dei vertebrati terrestri, influenzando così la potenziale formazione di G-quadruplessi e mantenendo l'alto contenuto di GC tipico di mammiferi e uccelli.
Uno studio di metat trascrittomica su 300 campioni nasofaringei negativi ai test PCR in Nuova Zelanda ha rivelato che il 43% dei casi di infezioni respiratorie acute gravi presenta patogeni attivi, spesso in co-infezioni, evidenziando i limiti delle diagnostica convenzionale e il valore degli approcci genomici per migliorare la sorveglianza e la diagnosi.
Lo studio dimostra che il sequenziamento nanopore autonomo del DNA nativo è sufficientemente accurato per la sorveglianza dei patogeni alimentari, fornendo con il nuovo strumento computazionale alpaqa un quadro di controllo qualità per identificare e gestire le assemblaggi inaffidabili causati da modificazioni del DNA.