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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.
Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.
Questo studio stabilisce che i retrovirus endogeni umani (HERV) fungono da mattoni pervasivi e specifici per famiglia dell'architettura regolatoria dell'RNA, incorporando motivi distinti di proteine leganti l'RNA, contribuendo a migliaia di RNA non codificanti lunghi e formando configurazioni antisenso uniche che influenzano la regolazione genica post-trascrizionale e le risposte immunitarie.
MethylBench fornisce una valutazione completa e multi-piattaforma di sei tecnologie di profilazione della metilazione del DNA utilizzando campioni GIAB e umani, dimostrando che, sebbene i metodi basati sul sequenziamento offrano una copertura superiore su tutto il genoma e le piattaforme a lettura lunga consentano la fasing, tutti i metodi identificano in modo coerente hotspot epigenetici robusti nei promotori e negli introni quando vengono adeguatamente affrontate la copertura e le ridondanze di annotazione.
Gli autori introducono CoCUT&Tag, un metodo a singola molecola e singola cellula per mappare gli stati della cromatina collegati, e lo applicano per dimostrare che la cromatina bivalente nell'ematopoiesi umana definisce una classe regolatoria distinta che potenzia l'espressione genica attraverso un aumento della domanda di enhancer e una de-repressione preferenziale.
Confrontando sei metodi di inferenza dell'ascendenza locale su genomi europei del Neolitico, questo studio dimostra che, sebbene la validazione multi-metodo possa identificare in modo robusto i segnali di selezione in geni legati alla pigmentazione e al metabolismo, i pattern di ascendenza inferiti e le firme di selezione sono altamente sensibili al metodo specifico utilizzato, in particolare in regioni complesse come l'HLA.
Questo studio presenta il primo GWAS sulla kelp (*Saccharina latissima*) in popolazioni europee, identificando loci a effetto maggiore per tratti morfologici e una complessa architettura genetica per quelli metabolici, fornendo così una base fondamentale per programmi di selezione assistita in acquacoltura.
Il paper presenta SCADS, un nuovo framework computazionale che integra dati di scATAC-seq e statistiche GWAS per identificare le popolazioni cellulari e i programmi regolatori più rilevanti per diverse malattie poligeniche.
Questo studio utilizza un genoma risolto a livello di subgenoma per identificare un polimorfismo in un fattore di trascrizione MYB come meccanismo genetico alla base dell'adattamento rapido della pianta *Oxalis corniculata* al calore urbano.
Questo studio presenta un atlante completo della metilazione del DNA per la popolazione cinese, ottenuto tramite sequenziamento nanopore a lettura lunga di 106 individui, che rivela come le varianti strutturali genomiche e l'altitudine dell'habitat siano determinanti chiave dello stato di metilazione, fornendo una risorsa di riferimento fondamentale per l'epigenetica umana.
Questo studio presenta un nuovo assemblaggio di fase del pesce spinoso antartico *Harpagifer antarcticus*, rivelando che l'adattamento evolutivo dei notothenioidei al freddo estremo è stato guidato principalmente da duplicazioni geniche, transposoni e selezione diversificante su geni legati alla protezione dallo stress ossidativo e alla proteostasi.
Questo studio dimostra che la ricostituzione di un neo-cromosoma III essenziale contenente geni vitali ricombinati con elementi regolatori ortogonali permette la minimizzazione del genoma nel lievito Sc2.0 e stabilisce principi di progettazione trasferibili per la sintesi di genomi eucariotici complessi.