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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.
Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.
Utilizzando assemblaggi genomici completi di 151 ceppi clinici, lo studio rivela che la conversione genica è un motore fondamentale della diversità in *Mycobacterium tuberculosis*, generando hotspot di variabilità in regioni paraloghe associate a virulenza e antigeni, inclusi candidati vaccinali come PPE18.
Questo studio dimostra che un approccio di intelligenza artificiale non supervisionato e spiegabile, basato sui profili di utilizzo degli oligonucleotidi, rivela circa 2.000 zone genomiche distinte che corrispondono alle bande cromosomiche ad alta risoluzione, colmando così il divario tra la citogenetica classica e la genomica moderna.
Lo studio dimostra che il deposito di H3.3 mediato da HIRA è essenziale per preservare l'identità e la funzione degli epatociti non proliferanti durante l'invecchiamento, mentre la rigenerazione tissutale indotta dalla proliferazione cellulare può compensare la perdita di HIRA ripristinando l'identità cellulare.
Questo studio evidenzia che il modello fondazionale DNA Evo2 presenta lacune sistematiche nella previsione degli effetti delle varianti, fallendo nel riconoscere segnali biologici a breve raggio e mostrando sensibilità a contesti biologicamente neutri, il che ne mette in discussione l'affidabilità per applicazioni cliniche immediate.
Utilizzando assemblaggi genomici a lettura lunga e organoidi cerebrali, lo studio ricostruisce l'evoluzione delle duplicazioni specifiche umane di NOTCH2NL, identificando nuovi paralogi e mappando i loro elementi regolatori distintivi fondamentali per l'espansione della corteccia cerebrale.
Gli autori hanno sviluppato il pipeline bioinformatico CollapsedChrom, che sfrutta il profilo di profondità di lettura e informazioni cariotipiche per risolvere con successo le regioni cromosomiche collassate e assemblare genomi di alta qualità a livello cromosomico per le specie poliploidi *Brachypodium phoenicoides* e *B. boissieri*.
Questo studio presenta un nuovo metodo di genotipizzazione basato su letture brevi per rilevare le traslocazioni di Robertsonian su larga scala, applicato a centinaia di migliaia di campioni del UK Biobank e di neonati sani, rivelando una frequenza coerente di portatori e scoprendo variazioni strutturali precedentemente non caratterizzate nelle regioni di giunzione distale dei cromosomi acrocentrici.
Questo studio dimostra la fattibilità di ottenere genomi completi di alta qualità da campioni di soffio raccolti tramite droni su balene megattere, offrendo un metodo non invasivo per il monitoraggio genetico delle popolazioni di cetacei.
Questo studio mappa le influenze genetiche dinamiche sulla metilazione del DNA lungo tutto l'arco della vita, identificando loci mQTL longitudinali i cui effetti aumentano con l'età e sono associati a processi di sviluppo e aderenza cellulare.
Questo studio presenta un assemblaggio genomico di livello cromosomico e l'annotazione del nematode partenogenetico *Acrobeloides nanus*, ottenuti integrando tecnologie di sequenziamento Nanopore, PacBio HiFi e Hi-C, che forniscono una risorsa di riferimento di alta qualità per indagare l'asessualità obbligatoria, i processi di sviluppo unici e la resistenza all'anidrobiosi in questa specie.