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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.
Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.
Il paper introduce SNACKKSS, un sistema che automatizza l'estrazione di dati da studi su knockout e farmaci per integrare dati di trascrittomica e letteratura biomedica, migliorando così l'identificazione di candidati terapeutici per disturbi mendeliani.
Il paper presenta HiFi-Helper, un flusso di lavoro Snakemake riproducibile e user-friendly che facilita l'assemblaggio genomico da soli dati HiFi, fornendo un riepilogo visivo per l'ottimizzazione dei parametri e dimostrando di produrre assemblaggi di qualità superiore rispetto ai metodi tradizionali con minori costi e tempi.
Questo studio presenta un nuovo saggio basato sul trasferimento di energia per risonanza di bioluminescenza (BRET) che permette di misurare la lunghezza dei telomeri in cellule vive di *S. cerevisiae* correlando il segnale BRET con la disponibilità dei siti di legame di Rap1 e con dati di sequenziamento a lettura lunga.
Questo studio presenta l'assemblaggio e l'annotazione di un nuovo genoma per una popolazione di copepodi *Tigriopus* della costa centrale del Cile, identificata come potenziale nuova specie (*Tigriopus* aff. *angulatus*), fornendo così risorse genomiche fondamentali per comprendere l'adattamento e la diversità di questo genere cosmopolita.
Lo studio rivela che, sebbene le reti di risposta biotica siano conservate nelle popolazioni selvatiche di *Arabidopsis thaliana*, l'organizzazione complessiva del trascrittoma e le relazioni regolatorie tra i moduli differiscono sostanzialmente rispetto ai contesti di laboratorio, mostrando una struttura continua influenzata da infezioni microbiche piuttosto che da risposte discrete a stress abiotici.
Questo studio presenta un framework sistematico per identificare e mascherare varianti intra-ospiti artefatti ricorrenti nei dati di sequenziamento profondo del SARS-CoV-2, dimostrando come tale controllo sia essenziale per migliorare l'affidabilità delle inferenze evolutive e delle stime di diversità virale.
Questo studio su Arabidopsis thaliana dimostra che l'architettura degli introni, in particolare la posizione del primo introne e il numero totale di introni, predice specifici profili di cromatina e modelli di espressione genica, suggerendo due meccanismi distinti attraverso i quali gli introni influenzano lo stato epigenetico e la regolazione genica.
Questo studio presenta e caratterizza un assemblaggio genomico completo e personalizzato della linea di cellule staminali pluripotenti indotte KOLF2.1J, fornendo un riferimento genomico superiore rispetto ai genomi umani standard per migliorare l'analisi dei dati e supportare la ricerca sulle malattie neurodegenerative.
Lo studio dimostra che la persistenza della proteina Spike di SARS-CoV-2 nel tessuto intestinale dei pazienti con Long COVID non è immunologicamente inerte, ma è associata a una disregolazione immunitaria localizzata caratterizzata da un microambiente infiammatorio attivo, un arricchimento di cellule mieloidi e un profilo trascrizionale disfunzionale specifico del colon.
Questo studio presenta un'assemblaggio genomico di livello cromosomico ad alta qualità del leone sudafricano (*Panthera leo melanochaita*), generato tramite tecnologie PacBio HiFi e Omni-C, che fornisce una risorsa fondamentale per future indagini genomiche e sforzi di conservazione delle popolazioni del Parco Nazionale Kruger.