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genomics

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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.

Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.

🧬 genomica

Ensembles of Graph Attention Networks Supervised by Genotype-to-Phenotype Structures Improved Genomic Prediction Performance

Sebbene l'incorporazione di conoscenze a priori basate su reti geniche non abbia migliorato costantemente le prestazioni dei singoli modelli di Graph Attention Networks (GAT), la loro combinazione in un ensemble ha dimostrato di superare i modelli individuali nella previsione genomica dei tratti fenotipici nel mais, offrendo una rappresentazione più completa delle interazioni geniche.

Tomura, S., Powell, O. M., Wilkinson, M. J., Cooper, M.2026-03-11
🧬 genomica

Gene conversion is a key driver of diversity hotspots in M. tuberculosis antigens and virulence-associated loci

Utilizzando assemblaggi genomici completi di 151 ceppi clinici, lo studio rivela che la conversione genica è un motore fondamentale della diversità in *Mycobacterium tuberculosis*, generando hotspot di variabilità in regioni paraloghe associate a virulenza e antigeni, inclusi candidati vaccinali come PPE18.

Marin, M. G., Quinones-Olvera, N., Jin, H., Harris, M. A., Jeffrey, B. M., Rosenthal, A., Murphy, K. C., Sassetti, C., L (…)2026-03-11
🧬 genomica

Unsupervised explainable AI reveals similar oligonucleotide-usage zones matching the highest-resolution human chromosome bands

Questo studio dimostra che un approccio di intelligenza artificiale non supervisionato e spiegabile, basato sui profili di utilizzo degli oligonucleotidi, rivela circa 2.000 zone genomiche distinte che corrispondono alle bande cromosomiche ad alta risoluzione, colmando così il divario tra la citogenetica classica e la genomica moderna.

Ikemura, T., Iwasaki, Y., Wada, K., Wada, Y., Abe, T.2026-03-11
🧬 genomica

HIRA-mediated H3.3 deposition preserves hepatocyte cell identity during liver aging

Lo studio dimostra che il deposito di H3.3 mediato da HIRA è essenziale per preservare l'identità e la funzione degli epatociti non proliferanti durante l'invecchiamento, mentre la rigenerazione tissutale indotta dalla proliferazione cellulare può compensare la perdita di HIRA ripristinando l'identità cellulare.

Arnold, R., Garcia Teneche, M., Lei, X., Gandhi, A., Huan Shi, C., Proulx, J., Rajesh, A., Havas, A. P., Su, S., Sethiya (…)2026-03-11
🧬 genomica

Genetic diversity and regulatory features of human-specific NOTCH2NL duplications

Utilizzando assemblaggi genomici a lettura lunga e organoidi cerebrali, lo studio ricostruisce l'evoluzione delle duplicazioni specifiche umane di NOTCH2NL, identificando nuovi paralogi e mappando i loro elementi regolatori distintivi fondamentali per l'espansione della corteccia cerebrale.

Real, T. D., Hebbar, P., Yoo, D., Antonacci, F., Pacar, I., Dubocanin, D., Diekhans, M., Mikol, G. J., Popoola, O. G., M (…)2026-03-10
🧬 genomica

CollapsedChrom: resolving the assembly of collapsed chromosomal segments in polyploid genomes of the model grass genus Brachypodium

Gli autori hanno sviluppato il pipeline bioinformatico CollapsedChrom, che sfrutta il profilo di profondità di lettura e informazioni cariotipiche per risolvere con successo le regioni cromosomiche collassate e assemblare genomi di alta qualità a livello cromosomico per le specie poliploidi *Brachypodium phoenicoides* e *B. boissieri*.

Catalan, P. R., Mu, W., Liu, J.2026-03-10
🧬 genomica

Biobank-scale genotyping of Robertsonian translocations reveals hidden structural variation on the human acrocentric chromosomes

Questo studio presenta un nuovo metodo di genotipizzazione basato su letture brevi per rilevare le traslocazioni di Robertsonian su larga scala, applicato a centinaia di migliaia di campioni del UK Biobank e di neonati sani, rivelando una frequenza coerente di portatori e scoprendo variazioni strutturali precedentemente non caratterizzate nelle regioni di giunzione distale dei cromosomi acrocentrici.

Rhie, A., Kim, J., Rodriguez-Algarra, F., Solar, S., Koren, S., Antipov, D., Wilczewski, C. M., Maxwell, G. L., Gerton (…)2026-03-10