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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.

Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.

🧬 genomics

Whole genomes reveal how Andean climate history shapes genetic diversity and modern conservation risk in South American pumas

Questo studio integra dati genomici e storia paleoclimatica per rivelare come le oscillazioni climatiche andine abbiano plasmato la diversità genetica dei puma in Ecuador, evidenziando rischi di consanguineità nelle popolazioni isolate e proponendo strategie di conservazione mirate che bilacciano il ripristino della connettività con la preservazione delle adattazioni locali.

Chavez, D. E., Correa-Zanotti, C., Saenz, C., Ong, L., Ormaza, N., Mora, D., Cabezas, M. B., Medina, A., Wayne, R. K., O (…)2026-02-19
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GFMBench-API: A Standardized Interface for Benchmarking Genomic Foundation Models

Il documento presenta GFMBench-API, un'interfaccia Python standardizzata che unifica il ciclo di valutazione dei Modelli Fondamentali Genomici attraverso un'architettura modulare, eliminando le pratiche frammentate attuali e garantendo confronti riproducibili e matematicamente coerenti.

Larey, A., Dahan, E., Amit Bleiweiss, A. B., Kellerman, R., Leib, G., Nayshool, O., Ofer, D., Zinger, T., Dominissini, D (…)2026-02-19
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Modeling mitochondrial inheritance enables high-precision single-cell lineage tracing in humans

Il framework probabilistico MitoDrift sfrutta le mutazioni somatiche del DNA mitocondriale per ricostruire con alta precisione gli alberi genealogici cellulari umani, superando le incertezze dei metodi esistenti e rivelando nuove connessioni tra storia clonale, stati cellulari e processi come l'invecchiamento o il cancro.

Gao, T., Weng, C., Johnson, I., Poeschla, M., Gudera, J., King, E., Rouya, C., Donovan, A., Bourke, L., Shao, Y., Marque (…)2026-02-18
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Nanopore metagenomic sequencing links clinically relevant resistance determinants to pathogens

Questo studio dimostra che l'analisi dei pattern di metilazione del DNA nel sequenziamento metagenomico Nanopore consente di collegare con precisione i geni di resistenza antimicrobica ai loro batteri ospiti direttamente dai campioni clinici, superando la necessità di colture di laboratorio.

Uerel, H., Sauerborn, E., Gebhardt, F., Wantia, N., Biggel, M., Muchaamba, F., Foster-Nyarko, E., Brugger, S. D., Urban (…)2026-02-18
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High quality chromosomal genome assemblies of three human Plasmodium species directly from natural infections

Questo studio ha generato assemblaggi genomici cromosomici di alta qualità per tre specie di Plasmodium umano (P. ovale wallikeri, P. malariae e P. falciparum) direttamente da infezioni naturali, superando le limitazioni legate alla bassa biomassa e alla mancanza di colture in vitro per fornire una base fondamentale per gli sforzi globali di eliminazione della malaria.

Dogga, S. K., Rop, J. C., Makunin, A., Teltscher, F., Pointon, D.-L., Sims, Y., Uliano-Silva, M., Torrance, J., Mathers (…)2026-02-18
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Genotypic and phenotypic diversity of Maudiozyma humilis: the multiple evolutionary trajectories of a domesticated yeast

Questo studio rivela che la diversità genotipica e fenotipica del lievito *Mauldomyza humilis*, il secondo più comune nei lieviti madre, è plasmata principalmente da eventi di ibridazione e dalla storia evolutiva contingente piuttosto che dalla ploidia o dalla provenienza geografica.

Lebleux, M., Rouil, J., Segond, D., Marlin, T., Howell, K., Bechara, P., Nidelet, T., Arnould, L., Sicard, D., Devillers (…)2026-02-18
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Regulatory Features and Functional Specialization of Human Endogenous Retroviral LTRs: A Genome-Wide Annotation and Analysis via HERVarium

Questo studio presenta HERVarium, un database interattivo che fornisce annotazioni genomiche sistematiche delle regioni interne e dei LTR dei retrovirus endogeni umani, rivelando come la conservazione delle strutture virali e la specializzazione funzionale dei LTR siano strettamente correlate alla loro posizione e al potenziale regolatorio.

Montserrat-Ayuso, T., Pujol, A., Esteve-Codina, A.2026-02-18
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High-resolution spatial transcriptomics of adult and pediatric human liver with Visium HD

Questo studio applica la tecnologia di trascrittomica spaziale ad alta risoluzione Visium HD a campioni di fegato umano adulto e pediatrico per generare una mappa dettagliata dell'eterogeneità cellulare e anatomica, superando i limiti delle tecniche di dissociazione e fornendo una risorsa fondamentale per la ricerca su malattie e terapie.

Hasan, F., Edgar, R. D., Atif, J., Nakib, D., Thoeni, C., Ricciuto, A., Sayed, B., McGilvray, I., Bader, G. D., MacParla (…)2026-02-18
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Fully T2T pedigree assemblies reveal genetic stability and epigenetic plasticity of human centromeres across inheritance and cell-fate transitions

Questo studio, basato su assemblaggi genomici completi di una famiglia di tre generazioni, rivela che mentre il posizionamento dei core centromerici rimane geneticamente stabile attraverso le generazioni e le transizioni cellulari, la loro architettura epigenetica è altamente dinamica, subendo rimodellamenti significativi durante la riprogrammazione e la differenziazione.

Dong, S., Xing, X., Cechova, M., Loucks, H., Vijayalingam, S., Neilson, A., Sentmanat, M., Macias-Velasco, J. F., Liu, T (…)2026-02-17
🧬 genomics

RNA-binding proteins and regulatory networks involved in life-stage, stress temperature, and drug resistance in Leishmania parasites

Questo studio mappatura il repertorio delle proteine leganti l'RNA in 33 ceppi di Leishmania, rivelando un nucleo conservato di regolatori post-trascrizionali e identificando specifici fattori coinvolti nell'adattamento allo stress, ai cicli vitali e alla resistenza ai farmaci antimoniali.

Martinez-Hernandez, J. E., Aliaga Tobar, V., Hidalgo-Cabrera, A., Requena, J. M., Monte-Neto, R., Maracaja-Coutinho, V. (…)2026-02-17