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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.
Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.
Gli autori hanno sviluppato un saggio reporter lentivirale a singola cellula (sc-lentiMPRA) che, applicato alla differenziazione delle cellule staminali ematopoietiche, rivela come l'affinità dei motivi di legame nei sintetici enhancer codifichi la specificità del tipo cellulare e modelli le risposte non lineari ai gradienti di espressione dei fattori di trascrizione.
Questo studio analizza sistematicamente le regioni prive di codoni di stop (SCFR) nei primati, rivelando che le SCFR lunghe e le "ombre esoniche" rappresentano substrati strutturali promettenti per l'emergere di nuovi geni *de novo* a partire da DNA non codificante.
Questo studio sviluppa un punteggio di salute basato sul microbioma per il monitoraggio non invasivo del salmone atlantico, dimostrando che i campioni di muco urogenitale e cutaneo possono fungere da proxy affidabili per il microbioma intestinale e branchiale, permettendo una diagnosi precoce delle condizioni di salute attraverso modelli di classificazione ad alta accuratezza.
Lo studio confronta le piattaforme di sequenziamento Ultima UG100 e Illumina NovaSeqX, rivelando che la UG100 presenta tassi di errore specifici per il contesto, in particolare nelle regioni omopolimeriche e ricche di GC, con implicazioni significative per le applicazioni cliniche dovute all'esclusione di varianti patogene dalle sue regioni ad alta affidabilità.
Questo studio presenta il sequenziamento e l'assemblaggio del genoma di *Phymata mystica*, un insetto predatore, rivelando una struttura cromosomica unica con un singolo cromosoma X e identificando proteine velenose conservate che offrono nuovi spunti sull'evoluzione della tossicità negli Emitteri.
Questo studio analizza 36 genomi di carici e giunchi, rivelando tassi di riarrangiamento cromosomico straordinari e proponendo un modello di "drive oligocentrico" che collega l'organizzazione dei centromeri all'evoluzione del genoma, includendo la prima evidenza di una possibile inversione verso la monocentricità.
Lo studio introduce CardioAkita, un modello di machine learning che predice come le varianti strutturali nel cuore congenito alterino la struttura 3D della cromatina, confermando sperimentalmente che tali riorganizzazioni cromatiniche causano un'espressione aberrante di geni dello sviluppo cardiaco e contribuendo alla patogenesi della malattia.
Questo studio utilizza screening CRISPR di attivazione a singola cellula in linfociti B primari per collegare centinaia di loci di rischio non codificanti per malattie autoimmuni ai loro geni bersaglio regolatori, rivelando meccanismi genetici condivisi e varianti funzionali chiave come quella associata al lupus eritematoso sistemico.
Questo studio descrive l'emergenza di un nuovo ceppo di *Salmonella* Amager multiresistente, isolato da un fiume cileno, che porta il megaplasmide pESI positivo per *blaCTX-M-65* e rappresenta un rischio globale per la salute pubblica a causa della sua capacità di causare infezioni umane.
Lo studio rivela che l'erosione dell'inattivazione del cromosoma X nelle cellule staminali pluripotenti femminili indotte (iPSC) è variabile durante l'editing CRISPR ma prevalentemente conservata nei neuroni derivati, dove l'espressione di XIST induce uno squilibrio allelico sia nei geni legati al cromosoma X che in quelli autosomici, creando un fattore confondente significativo per le analisi di espressione genica differenziale nella modellazione dei disturbi neurosviluppativi.