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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.
Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.
Questo studio presenta un nuovo flusso di lavoro per l'identificazione *de novo* di retrotrasposoni LTR non autonomi nel genoma della barbabietola da zucchero, rivelando una vasta diversità di famiglie precedentemente ignorate che sfidano i metodi di annotazione attuali e dimostrando che la maggior parte di esse non deriva direttamente da elementi autonomi.
Questo studio analizza l'impatto specifico per tipo cellulare del disturbo da uso di oppioidi e dell'HIV sul cervello umano, rivelando alterazioni metaboliche e immunitarie distinte nelle regioni corticali e cerebellari, con un'attenzione particolare agli effetti unici dell'abuso di oppioidi sulle cellule del cervelletto.
Questo studio presenta un framework di apprendimento contrastivo che allinea i profili di espressione genica e le variazioni del numero di copie (CNV) nei dati di RNA-seq a singola cellula per identificare geni cancerosi "discordanti" che mantengono un'espressione stabile nonostante le alterazioni genomiche, rivelando così nuovi bersagli terapeutici e biomarcatori per comportamenti tumorali indipendenti dal dosaggio.
Questo studio analizza le leggi di scala dell'architettura genomica attraverso diversi regni biologici, rivelando che l'espansione del DNA non codificante, piuttosto che quella del DNA codificante, domina la crescita del genoma e supporta la transizione verso la complessa multicellularità oltre una soglia di circa 40 Mb di contenuto genico.
Lo studio pilota ROME, condotto in Francia dal 2020 al 2023, ha dimostrato l'efficacia di una rete di osservatori basati sul DNA ambientale per monitorare il microbioma costiero e rilevare precocemente rischi biologici per la salute umana, delle ostriche e dell'ecosistema in quattro estuari.
Questo studio analizza 37.970 genomi di *Streptococcus agalactiae* dal repository BakRep per delineare la sua epidemiologia globale, confermando la struttura della popolazione e i profili di resistenza agli antibiotici, ma evidenziando come lacune significative nei metadati associati limitino l'interpretazione biologica e sottolineino la necessità di una curazione rigorosa dei dati.
Questo studio ricostruisce il primo catalogo risoltivo a livello di trascritto degli eRNA umani, rivelando la loro struttura multi-esonica, la specificità cellulare e la regolazione patologica, e fornisce annotazioni pubbliche per future indagini funzionali.
Il fattore di trascrizione CLAMP regola lo splicing co-trascrizionale legando specifici siti di DNA e interagendo fisicamente con RNA e proteine leganti l'RNA, modulando così la dinamica dei fattori di splicing per garantire la diversità trascrizionale specifica del sesso e prevenire lo splicing criptico.
Il paper introduce TranslAGE, una piattaforma online pubblica che armonizza 179 dataset di metilazione del DNA e precalcola 41 biomarcatori epigenetici per fornire un quadro standardizzato e riproducibile, basato sul framework STAR, per la validazione sistematica e il benchmarking dei biomarcatori dell'invecchiamento epigenetico in vista della loro applicazione clinica.
Questo studio presenta un pangenoma ad alta qualità del complesso di specie dell'amaranto da grano, rivelando come le varianti strutturali abbiano modellato la diversità genomica e l'evoluzione domestica, identificando al contempo loci chiave per il tempo di fioritura che offrono nuovi obiettivi per il miglioramento genetico.