510 articoli
La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.
Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.
Questo studio definisce un quadro evolutivo unificante per la programmazione della metilazione del DNA, rivelando come le varianti genetiche influenzino l'epigenoma attraverso due periodi distinti di regolazione e mappando migliaia di regioni che collegano sequenza, metilazione e trascrizione in diversi tessuti umani e murini.
Il paper introduce GALA, un framework unificato e senza punti di riferimento che utilizza un algoritmo genetico per allineare dati di trascrittomica spaziale di diverse risoluzioni e modalità, superando le distorsioni geometriche e garantendo una maggiore accuratezza ed efficienza rispetto ai metodi esistenti.
Questo studio utilizza il sequenziamento metagenomico a lettura lunga su 11 specie di Peltigerales per rivelare come gli elementi trasponibili, che costituiscono la maggior parte dei loro genomi, abbiano guidato la diversificazione e l'evoluzione della simbiosi lichenaica.
Gli autori presentano una piattaforma di screening in vivo scalabile e modale-agnostica basata su AAV, che integra librerie di perturbazioni geniche in modelli animali con un quadro di analisi trascrittomica per identificare e validare bersagli terapeutici contro malattie complesse come la fibrosi polmonare e l'osteoartrite.
Questo studio utilizza il sequenziamento del genoma intero con tecnologia Nanopore e un riferimento pangenomico per caratterizzare le vaste variazioni genomiche indotte da radiazioni gamma in individui di pero europeo, rivelando un alto tasso di mutazioni e alterazioni del ploide che, sebbene impediscano lo sviluppo floreale, offrono risorse genetiche preziose per l'innesto e la comprensione dei tratti strutturali.
Questo studio integra dati di sequenziamento genomico e trascrittomico a livello di singola cellula per dimostrare che la variazione delle ripetizioni in tandem è un regolatore chiave dell'espressione genica specifica dei tipi cellulari immunitari, influenzando l'architettura della cromatina e contribuendo alla suscettibilità a tratti immunitari ed ematologici complessi.
Questo studio dimostra che la selezione genomica per la resa in semi del lino è pronta per l'integrazione nei programmi di breeding, poiché l'uso di popolazioni di addestramento orientate alla selezione permette di raggiungere elevate accuratezze predittive, ridurre i costi di valutazione in campo del 48-78% e accelerare i cicli di miglioramento genetico.
Questo studio presenta il primo consenso del genoma nucleare e mitocondriale di *Dictyostelium giganteum*, derivato da sei ceppi indiani, caratterizzato da un'alta ricchezza in AT, un'ottima completezza e una struttura cromosomica che rivela sia una profonda conservazione sinenica con altre specie di dictyostelidi sia specifici riarrangiamenti lineari.
Il documento presenta iCLIP3, un protocollo ottimizzato, non radioattivo e ad alta risoluzione nucleotidica per la mappatura delle interazioni proteina-RNA a partire da piccole quantità di materiale cellulare, che integra miglioramenti come la visualizzazione infrarossa, l'isolamento dell'RNA su colonna di silice e l'indicizzazione duale unica per un flusso di lavoro più rapido e multiplexabile.
Il paper presenta UTOPIA, un framework agnostico rispetto al modello che quantifica la confidenza statistica a più scale per la trascrittomica spaziale virtuale, assegnando punteggi di affidabilità calibrati che migliorano l'interpretabilità e prevengono conclusioni biologiche errate considerando la risoluzione spaziale e la granularità biologica.