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genomics

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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.

Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.

🧬 genomica

A phylogenetic estimate of canine retrotransposition rates based on genome assembly comparisons

Questo studio stima i tassi di retrotrasposizione nei cani analizzando le differenze di inserzione di elementi LINE-1 e SINEC tra diverse assemblee genomiche, rivelando che, sebbene i SINEC abbiano guidato in modo significativo l'evoluzione del genoma canino, l'alto livello di dimorfismo osservato riflette principalmente una variazione genetica di lunga data piuttosto che un recente aumento del tasso di mutazione.

Blacksmith, M. S., Nguyen, A., Moran, J., Kidd, J. M.2026-02-20
🧬 genomica

Differential chromatin accessibility between pre- and post-natal stages highlights putative causal regulatory variants in pig skeletal muscle

Integrando dati di accessibilità cromatinica, QTL molecolari e GWAS, questo studio rivela che le varianti regolatorie che influenzano i tratti produttivi del muscolo scheletrico suino sono prevalentemente attive nello stadio fetale, guidando un passaggio dalla priming trascrizionale alla raffinazione regolatoria postnatale.

Shishmani, E., Rau, A., Djebali, S., Clark, E. L., Estelle, J., Palombo, V., D'Andrea, M., Giuffra, E.2026-02-20
🧬 genomica

Hookworm genomic diversity and population structure from accessible sample types: A validated approach to generate genome-wide polymorphism datasets from individual third-stage larvae

Questo studio valida un metodo ottimizzato per l'estrazione del DNA e il sequenziamento genomico di singole larve di terza fase di nematodi uncini, permettendo di rilevare differenze significative nella diversità genetica tra campioni da campo e ceppi da laboratorio di *Necator americanus*.

Herzog, K. S., Randi, S., Osabutey, D., Paraggio, C., Bungiro, R., Harrison, L., Owusu, I. S. O., Appiah-Tsum, F., Lampt (…)2026-02-20
🧬 genomica

Identifying crossovers in a cattle pangenome containing haplotype-resolved assemblies from half-siblings

Questo studio presenta un pangenoma bovino basato su assemblaggi di genomi risolti per aplotipo che, integrando varianti strutturali e dati di metilazione derivati dal sequenziamento a lettura lunga, permette di identificare eventi di ricombinazione con risoluzione a livello di base-pair in fratelli materni, superando i limiti dei tradizionali studi basati sui SNP.

Leonard, A. S., Pausch, H.2026-02-20
🧬 genomica

Two domesticated species of rice shaped the population structure of Xanthomonas oryzae pv. oryzae in Africa

Questo studio di genomica di popolazione rivela che la storia evolutiva e la struttura del patogeno della ruggine batterica del riso in Africa (AfXoo) sono state plasmate dall'alternanza tra la coltivazione del riso africano domestico (*Oryza glaberrima*) e l'introduzione successiva del riso asiatico (*Oryza sativa*), guidando adattamenti specifici nei fattori di virulenza TALE.

Quibod, I. L., Sciallano, C., Auguy, F., Brottier, L., Dereeper, A., Diagne, D., Diallo, A., Doucoure, H., Mayaki, S. I. (…)2026-02-20
🧬 genomica

Donor-specific assemblies enhance somatic structural variant detection in complex genomic regions

Lo studio dimostra che l'utilizzo di assemblaggi specifici del donatore (DSA) migliora significativamente il rilevamento di varianti strutturali somatiche rispetto ai genomi di riferimento lineari, identificando un maggior numero di varianti valide, comprese quelle in regioni ripetitive e geni associati al cancro.

Mack, T. M., Lin, J., Ren, L., Sohn, M.-H., Minkina, A., Kwon, Y., Yoo, D., Sui, Y., Munson, K. M., Hoekzema, K., Mastro (…)2026-02-20
🧬 genomica

Crosstalk between Ovate Family Proteins, plant hormones, and microtubule dynamics regulating fruit shape

Lo studio integra analisi filogenetiche, trascrittomiche e di co-espressione per rivelare come le proteine della famiglia Ovate (OFP) regolino la forma della frutta in pesco e mela attraverso circuiti conservati che coinvolgono ormoni vegetali e la dinamica dei microtubuli, fornendo nuove basi per il miglioramento genetico.

Coleto-Alcudia, V., Garcia-Gomez, B. E., Dujak, C. M., Fiol, A., Aranzana, M. J.2026-02-19