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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.
Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.
Questo studio presenta sette genomi di riferimento per le tartarughe dal collo laterale, rivelando come le dinamiche cromosomiche, l'evoluzione di un singolo sistema di determinazione del sesso genetico, e specifiche perdite geniche abbiano contribuito all'innovazione scheletrica, alla resistenza al cancro e alla longevità delle tartarughe.
Utilizzando 130 assemblaggi genomici risolti per aplotipo, questo studio rivela una significativa diversità nella distribuzione e nella stabilità strutturale dei motivi di DNA non-B tra diverse popolazioni, evidenziando il loro arricchimento specifico in regioni ripetitive e dinamiche precedentemente inaccessibili, come i centromeri e le duplicazioni segmentali.
Lo studio dimostra che, sebbene due specie di lievito del complesso *Ogataea* conservino una simile organizzazione genomica globale e composizione della cromatina, una traslocazione cromosomica in *O. haglerorum* altera specificamente la composizione della cromatina subtelomerica e l'espressione genica locale, rivelando differenze funzionali su scala microevolutiva.
Lo studio rivela che l'esposizione acuta all'etanolo induce risposte di poliadenilazione alternativa (APA) altamente dipendenti dal genotipo e dalla popolazione in *Drosophila melanogaster*, con le popolazioni francesi che mostrano prevalentemente un accorciamento dei 3' UTR e quelle zambiane un allungamento, suggerendo che questa plasticità regolatoria specifica della popolazione costituisca un substrato molecolare per l'adattamento genetico.
Il paper presenta MERFISH 2.0, una nuova chimica di imaging per la trascrittomica spaziale che aumenta drasticamente la sensibilità di rilevamento degli RNA, permettendo un'analisi robusta e quantitativa su campioni clinici archiviati e degradati (inclusi FFPE) che prima risultavano difficili da profilare.
Questo studio dimostra che l'interazione con gli astrociti riprogramma profondamente l'espressione genica e l'accessibilità della cromatina nei neuroni umani, rivelando un complesso network di elementi regolatori e fattori di trascrizione che controllano la maturazione neuronale e sono implicati in malattie come la schizofrenia e l'Alzheimer.
Questo studio presenta un modello gerarchico generalizzato trasformato a zero-inflazione (ZI-HGT) integrato nel framework CARD per migliorare l'accuratezza della deconvoluzione cellulare e la quantificazione dell'incertezza nei dati di trascrittomica spaziale del carcinoma squamocellulare orale, permettendo inoltre di mappare le popolazioni di fibroblasti nel microambiente tumorale.
Questo studio presenta una pipeline di decontaminazione genomica che, applicata a un dataset di formiche *Lasius*, ha rivelato che la maggior parte delle apparenti introgressioni erano dovute a contaminazione incrociata, dimostrando che l'ibridazione in questo genere è estremamente rara e sottolineando la necessità di controlli di qualità rigorosi.
Questo studio dimostra che l'utilizzo di grafici di variazione del pan-genoma (PVG) costruiti su un numero ridotto di genomi rappresentativi migliora significativamente il rilevamento delle mutazioni e la sorveglianza genomica del virus della dermatosi nodulare contagiosa (LSDV), superando i limiti di bias introdotti dal mappaggio su un singolo genoma di riferimento lineare.
Il nuovo metodo CAD-C, che sfrutta la digestione nucleosomica mediata da CAD e il sequenziamento Nanopore, ha permesso di mappare le interazioni cromatiniche a risoluzione singola, rivelando che i centromeri sono strettamente appaiati e che la coesina mantiene le cromatidi sorelle in un allineamento quasi perfetto.