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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.

Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.

🧬 genomics

Integration of human and mouse single-cell transcriptomes of the developing cerebellum nominates cells-of-origin for Group 3 and 4 medulloblastoma

Integrando i trascrittomi a singola cellula di cervelletti umani e murini in via di sviluppo, questo studio identifica una subpopolazione di cellule a spazzola unipolari arricchita nell'uomo (UBC 1), guidata da SOX4 e SOX11, che funge da probabile origine cellulare per un subset significativo di medulloblastoma di Gruppo 3 e 4, evidenziando la necessità di modelli specifici per l'uomo per comprendere questi tumori.

Cheong, I., Lau, L., Pai, S.2026-01-22
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NEMO: Improved and accurate models for identification of 6mA using Nanopore sequencing

Il documento introduce NEMO, un approccio di modellazione guidato dai motivi che migliora significativamente l'accuratezza del rilevamento della 6-metiladenina (6mA) dai dati grezzi di sequenziamento Nanopore, consentendo un'analisi epigenetica ad alta risoluzione sia in dataset nuovi che esistenti.

Kulkarni, O., Zaveri, L., Singh, N. K., Mathew, R. J., Ara, S., Garde, S., Reddy, M., Tallapaka, K. B., Sowpati, D. T.2026-01-21
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Spatial Decoding of Tertiary Lymphoid Structure Maturation in Non-Small Cell Lung Cancer Using Deep Neural Networks

Questo studio sviluppa un framework di deep learning che integra l'omica spaziale multimodale e l'imaging di intere sezioni per decodificare la maturazione delle strutture linfoidi terziarie nel carcinoma polmonare non a piccole cellule, rivelando due distinti ecosistemi spaziali con implicazioni prognostiche opposte.

Chen, B., Foo, C., Andersson, A., Kayser, B. D., Yang, Y., Missarova, A., Kulkarni, P., Huetter, J.-C., Chatterjee, S. (…)2026-01-20
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UnionLoops: a workflow for calling chromatin loops across related Hi-C datasets with improved specificity, precision, and sensitivity

Il documento introduce UnionLoops, un workflow computazionale che migliora la riproducibilità, la specificità e la sensibilità del rilevamento dei loop della cromatina attraverso molteplici dataset Hi-C correlati, integrando le informazioni per distinguere le interazioni condivise dal rumore specifico del campione, consentendo così analisi biologiche comparative più affidabili.

Liu, J., Gibcus, J. H., Dekker, J.2026-01-20
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Comparative clinical transcriptome of pir genes in severe Plasmodium vivax malaria

Questo studio utilizza microarray progettati su misura per dimostrare che specifiche sottofamiglie di geni *pir* sono differenzialmente sovraregolate nelle infezioni gravi da *Plasmodium vivax*, suggerendo il loro potenziale ruolo nella cito-aderenza e nella patogenesi della malaria cerebrale e della disfunzione epatica.

Boopathi, P. A., Singh, S., Roy, P., Tahbildar, S., Kochar, S. K., Kochar, D. K., Kumar Das, A.2026-01-15