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genomics

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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.

Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.

🧬 genomica

iCLIP3: A streamlined, non-radioactive protocol for mapping protein-RNA interactions in cellular transcripts at single-nucleotide resolution

Il documento presenta iCLIP3, un protocollo ottimizzato, non radioattivo e ad alta risoluzione nucleotidica per la mappatura delle interazioni proteina-RNA a partire da piccole quantità di materiale cellulare, che integra miglioramenti come la visualizzazione infrarossa, l'isolamento dell'RNA su colonna di silice e l'indicizzazione duale unica per un flusso di lavoro più rapido e multiplexabile.

Despic, V., Klostermann, M., Orekhova, A., Mesitov, M., Busch, A., Zarnack, K., Koenig, J., Mueller-McNicoll, M.2026-03-03
🧬 genomica

Contrastive Alignment of Expression and Copy Number Highlights Dosage-Insensitive Genes in Cancer

Questo studio presenta un framework di apprendimento contrastivo che allinea i profili di espressione genica e le variazioni del numero di copie (CNV) nei dati di RNA-seq a singola cellula per identificare geni cancerosi "discordanti" che mantengono un'espressione stabile nonostante le alterazioni genomiche, rivelando così nuovi bersagli terapeutici e biomarcatori per comportamenti tumorali indipendenti dal dosaggio.

Goswami, G., Xu, D., Park, H. J.2026-03-03
🧬 genomica

Scaling laws of genome composition and the transitionto complex multicellularity

Questo studio analizza le leggi di scala dell'architettura genomica attraverso diversi regni biologici, rivelando che l'espansione del DNA non codificante, piuttosto che quella del DNA codificante, domina la crescita del genoma e supporta la transizione verso la complessa multicellularità oltre una soglia di circa 40 Mb di contenuto genico.

de la Fuente, R., Diaz-Villanueva, W., Arnau, V., Moya, A.2026-03-03
🧬 genomica

Whole-genome benchmarking reveals context-specific error rates in the Ultima UG100 and Illumina NovaSeqX Platforms.

Lo studio confronta le piattaforme di sequenziamento Ultima UG100 e Illumina NovaSeqX, rivelando che la UG100 presenta tassi di errore specifici per il contesto, in particolare nelle regioni omopolimeriche e ricche di GC, con implicazioni significative per le applicazioni cliniche dovute all'esclusione di varianti patogene dalle sue regioni ad alta affidabilità.

Risse-Adams, O. S., Collier, P., Nelson, T. M., Foox, J., Mason, C.2026-03-02
🧬 genomica

Rapid chromosomal evolution and oligocentromeric drive in sedges and rushes

Questo studio analizza 36 genomi di carici e giunchi, rivelando tassi di riarrangiamento cromosomico straordinari e proponendo un modello di "drive oligocentrico" che collega l'organizzazione dei centromeri all'evoluzione del genoma, includendo la prima evidenza di una possibile inversione verso la monocentricità.

McCulloch, J. I., Uliano-Silva, M., Wright, C. J., Henderson, I. R., Ebdon, S., Darwin Tree of Life Consortium,, Jaron (…)2026-03-02
🧬 genomica

The ChIP-FRiP pipeline quantifies co-binding and reveals how antibody background contributes to cohesin ChIP-seq patterns

Gli autori hanno sviluppato il pipeline ChIP-FRiP per quantificare il co-legame e correggere i segnali di fondo nei dati ChIP-seq, rivelando come la specificità degli anticorpi influenzi l'interpretazione del posizionamento della coesina e permettendo un'analisi comparativa affidabile dei suoi cofattori.

Xiao, Y., Anderson, E. C., Rahmaninejad, H., Nora, E. P., Fudenberg, G.2026-02-27
🧬 genomica

Superabundant microRNAs are transcribed from human rDNA spacer promoters insulated by CTCF

Lo studio dimostra che i microRNA superabbondanti miR-1275 e miR-6724 sono trascritti dai promotori degli spaziatori del DNA ribosomiale umano, delimitati da CTCF, e vengono esportati rapidamente dal nucleo in modo indipendente dai normali pathway di maturazione, suggerendo un ruolo evolutivo nella regolazione cellulare tramite esosomi e biomarcatori tumorali circolanti.

Henikoff, S., Henikoff, J. G.2026-02-26