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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.
Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.
Lo studio dimostra che l'assay 10X Genomics GEM-X Flex, combinato con il protocollo di pretrattamento "chop-fix", supera le prestazioni delle soluzioni standard e dell'RNA-seq su nuclei da biopsie congelate, offrendo una soluzione robusta per l'applicazione del sequenziamento a cellula singola su tessuti fissi e campioni di trial clinici.
Utilizzando la sequenziamento a lettura lunga PacBio HiFi su una famiglia di 28 membri, questo studio ha identificato i fattori genomici che guidano la mutagenesi delle ripetizioni in tandem, rivelando che le mutazioni *de novo* sono più frequenti in loci più lunghi, non interrotti ed eterozigoti, e che l'età paterna influisce specificamente sulle mutazioni degli STR.
Questo studio presenta un assemblaggio genomico di livello cromosomico e l'annotazione del nematode partenogenetico *Acrobeloides nanus*, ottenuti integrando tecnologie di sequenziamento Nanopore, PacBio HiFi e Hi-C, che forniscono una risorsa di riferimento di alta qualità per indagare l'asessualità obbligatoria, i processi di sviluppo unici e la resistenza all'anidrobiosi in questa specie.
Gli autori hanno ottimizzato la piattaforma CRISPR iMAP per eliminare i pregiudizi di ricombinazione, permettendo una mappatura sistematica e ad alta risoluzione delle funzioni specifiche dei fattori di modifica dell'RNA in 46 tessuti murini e identificando nuovi bersagli terapeutici per l'immunoterapia tumorale.
Lo studio dimostra che una popolazione estremamente piccola di lucertole delle Eolie, pur presentando una diversità genetica senza precedenti, mantiene un carico genetico tollerabile, suggerendo che le popolazioni colpite da forti colli di bottiglia possono persistere a lungo se il loro onere di mutazioni dannose rimane entro limiti sopportabili.
Questo studio integra analisi genomiche e dati di interazione proteica per rivelare che una vasta rete di proteine C2H2-ZFP interagisce estensivamente agli ancoraggi dei loop cromatinici, influenzando l'organizzazione del genoma e mostrando un'associazione significativa con le mutazioni somatiche nel cancro.
Questo studio presenta un assemblaggio genomico di alta qualità di *Hydra vulgaris* e, attraverso analisi comparative con *H. oligactis*, rivela che l'immortalità è associata a un profilo metabolico distintivo e alla perdita di specifici geni anti-invecchiamento, sfidando l'idea che la longevità dipenda semplicemente dalla presenza di tali geni.
Questo studio presenta assemblaggi genomici risolti per aplotipo del papero di Muscovy per caratterizzare i pattern genetici, espressivi e regolatori degli alleli parentali nel sistema ZW, rivelando asimmetrie nell'organizzazione della cromatina e nell'espressione genica tra i sessi che potrebbero spiegare i meccanismi dell'eterosi negli uccelli.
Questo studio presenta per la prima volta il genoma completo del cloroplasto di *Garcinia binucao*, una specie endemica delle Filippine, descrivendone la struttura, l'annotazione genica e le relazioni filogenetiche per fornire risorse fondamentali per la sua conservazione e lo sfruttamento genetico.
Il metodo FX-seq supera le sfide tecniche del sequenziamento dell'RNA da nuclei di campioni fissati con paraformaldeide o inclusi in paraffina (FFPE) utilizzando un catalizzatore organico e un cross-linking specifico per aumentare la resa, consentendo così l'analisi scalabile dell'eterogeneità cellulare in grandi coorti cliniche e precliniche.