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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.
Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.
Lo studio dimostra che i microRNA superabbondanti miR-1275 e miR-6724 sono trascritti dai promotori degli spaziatori del DNA ribosomiale umano, delimitati da CTCF, e vengono esportati rapidamente dal nucleo in modo indipendente dai normali pathway di maturazione, suggerendo un ruolo evolutivo nella regolazione cellulare tramite esosomi e biomarcatori tumorali circolanti.
Questo studio presenta un'assemblaggio genomico di livello cromosomico del rospo occidentale *Spea hammondii*, una specie anfibia minacciata della California, al fine di supportare le valutazioni genomiche necessarie per la sua futura protezione federale.
Questo articolo è stato ritirato perché il campione di *Catonephele numilia* è risultato essere erroneamente identificato come *Catonephele acontius*, rendendo invalidi i dati genomici relativi alla prima specie mentre quelli di *C. acontius* restano validi.
Questo studio presenta un'assemblaggio genomico risolto per aplotipi del cultivar aneuploide 'Santiago' di Phalaenopsis, che funge da riferimento per decifrare le basi genetiche della diversità fenotipica, identificando specifici geni e varianti regolatorie che controllano la morfologia del labello, le venature e la colorazione, fornendo così un quadro pratico per il miglioramento genetico assistito da marcatori.
Questo studio dimostra che, sebbene i protocolli di estrazione del DNA basati su particelle magnetiche offrano una portabilità superiore per la sorveglianza dell'AMR in contesti a risorse limitate, l'estrazione su colonna di silice (NucleoSpin Microbial) garantisce una qualità del DNA e una risoluzione genomica nettamente superiori, massimizzando il successo dei flussi di lavoro bioinformatici e la rilevazione completa dei fattori di virulenza e della resistenza antimicrobica tramite sequenziamento Oxford Nanopore.
Lo studio presenta un'assemblaggio genomico completo del ceppo F1C1 di *Ralstonia solanacearum* e un'analisi pangenomica che rivelano come 651 siti di integrazione ricorrenti organizzino sistematicamente la plasticità genomica, arricchendo il genoma accessorio di funzioni adattative cruciali per l'evoluzione e la patogenicità del complesso di specie.
Lo studio rivela che i cambiamenti dinamici nel cromatina e nel trascrittoma del miometrio murino durante la gravidanza, il parto e il postpartum sono guidati da complessi regolatori temporali tra il fattore di trascrizione JUND e le diverse isoforme del recettore del progesterone, che modulano l'accessibilità cromatinica e l'espressione genica in fasi specifiche del ciclo riproduttivo.
Questo studio dimostra che gli embrioni dei semi, grazie alla protezione offerta dal guscio, costituiscono una fonte di DNA antico superiore rispetto alle foglie per il sequenziamento del genoma intero in campioni d'erbario, offrendo una soluzione non distruttiva e ad alta resa per l'analisi genomica di collezioni storiche vegetali.
Questo studio di pan-genomica comparativa sul complesso di specie *Fusarium solani* rivela un'ampia variabilità genomica, inclusi geni accessori, lncRNA e trasposoni mobili, che contribuiscono alla patogenicità multi-kingdom e alla complessità evolutiva di questi funghi clinici.
Il paper presenta PolyGenie, una pipeline Nextflow open-source e riproducibile che automatizza l'esecuzione di studi di associazione fenoma-wide (PheWAS) utilizzando punteggi di rischio poligenico (PRS) per analizzare diverse caratteristiche fenotipiche e visualizzare i risultati attraverso un'applicazione web interattiva.