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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.
Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.
Questo studio presenta il primo assemblaggio genomico di alta qualità del fungo benefico *Trichoderma gamsii* ceppo T035, fornendo una risorsa fondamentale per indagare i meccanismi molecolari alla base della sua attività di biocontrollo e promuovere strategie agricole sostenibili.
Questo studio presenta il primo assemblaggio genomico completo da telomero a telomero del simbionte microsporidio *Microsporidia* sp. MB, un potenziale agente di controllo della malaria, rivelando la sua architettura cromosomica, la ridotta dimensione del genoma e i meccanismi di inibizione del parassita *Plasmodium falciparum*.
Il framework di deep learning ChIANet prevede de novo l'architettura cromatinica mediata da proteine integrando profili di legame e sequenze genomiche, rivelando come l'organizzazione 3D del genoma sia dinamicamente rimodellata dal contesto funzionale e applicabile anche allo studio delle alterazioni strutturali nei tumori.
Questo studio presenta il toolkit bioinformatico rDNAmine e un metodo di estrazione del DNA cromosomico per analizzare le ripetizioni genomiche lunghe, validando l'approccio attraverso l'analisi dei polimorfismi delle sequenze rDNA nel lievito.
Questo articolo presenta strumenti software scalabili per l'annotazione precisa delle regioni non tradotte (UTR) e dei siti di splicing e poliadenilazione negli mRNA dei parassiti tripanosomatidi, sfruttando dati di sequenziamento RNA a letture corte per analizzare l'organizzazione genomica unica di questi organismi.
Il paper propone un metodo robusto per l'identificazione di loci di interazione gene-ambiente (GxE) basato sull'aggregazione dei p-value secondo il modello di Cauchy, che supera in potenza le tradizionali analisi additive e genotipiche, come dimostrato dall'applicazione ai dati UK Biobank che ha rivelato un numero significativamente maggiore di loci GxE per l'emoglobina glicata e il diabete di tipo 2.
Questo studio identifica e caratterizza genomicamente le regioni a doppio codice (DCR) nell'uomo, dimostrando che si tratta di un fenomeno evolutivamente conservato, spesso associato a decadimento mediato da nonsense e a peptidi disordinati, che contribuisce alla diversità funzionale e alla regolazione genica attraverso l'uso alternativo di cornici di lettura.
Questo studio dimostra che la progressione del cancro al seno comporta una riorganizzazione genomica funzionale, caratterizzata da spostamenti dei compartimenti cromatinici nelle fasi iniziali e da cambiamenti strutturali più fini nei domini e negli anelli durante la metastasi, che guidano la regolazione genica alterando i contatti tra enhancer e promotori.
Il paper presenta Lorax, una piattaforma web nativa accelerata da GPU che consente l'esplorazione interattiva in tempo reale di grafici di ricombinazione ancestrale (ARG) su scala biobanca, integrando posizione genomica, tempi di coalescenza, genealogie locali e metadati.
Questo studio presenta il primo assemblaggio genomico di livello cromosomico di *Helichrysum odoratissimum*, una pianta medicinale del Sud Africa, ottenuta tramite tecnologie di sequenziamento a lettura lunga e dati Hi-C, fornendo una risorsa fondamentale per la ricerca funzionale, la conservazione e lo sviluppo di composti bioattivi.