511 articoli
La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.
Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.
Questo studio presenta il primo assemblaggio genomico di livello cromosomico di *Helichrysum odoratissimum*, una pianta medicinale del Sud Africa, ottenuta tramite tecnologie di sequenziamento a lettura lunga e dati Hi-C, fornendo una risorsa fondamentale per la ricerca funzionale, la conservazione e lo sviluppo di composti bioattivi.
Il paper presenta TimeFlies, un orologio di invecchiamento basato su snRNA-seq e deep learning per la testa di Drosophila melanogaster, che identifica lncRNA come biomarcatori chiave e rivela differenze nei pathway di invecchiamento tra maschi e femmine.
Questo studio dimostra che le vere insulatori funzionali (FINs) non coincidono con i confini statici dei TAD, ma sono elementi dinamici che, in assenza di CTCF, permettono la formazione di nuovi loop enhancer-promotore portando all'attivazione genica.
Questo studio utilizza il sequenziamento dell'intero genoma delle linee cellulari CRFK e PG-4 per ricostruire i fenotipi dei gatti donatori originali, rivelando rispettivamente un mantello nero lungo e un mantello bicolore bianco-nero, fornendo così nuove informazioni genetiche fondamentali per l'interpretazione dei dati di ricerca e lo sviluppo di linee cellulari feline.
Questo studio presenta un approccio scalabile che combina dati sperimentali e predittivi per risolvere la maggior parte delle varianti di significato incerto (VUS) in 40 geni, consentendo la riclassificazione del 75% delle VUS esistenti e la "preclassificazione" del 62% delle varianti future come patogene o benigne.
Questo studio presenta un pipeline riproducibile per la previsione dell'età epigenetica che combina la selezione di CpG guidata da SHAP, annotazioni biologiche e un modello di ensemble stacking, ottenendo un'alta accuratezza e interpretabilità attraverso tessuti diversi come sangue e cervello.
Il framework di deep learning Pixel2Gene supera le limitazioni delle attuali piattaforme di trascrittomica spaziale ad alta risoluzione integrando immagini istologiche per ricostruire e prevedere l'espressione genica spaziale, migliorando la qualità dei dati e abilitando analisi su larga scala in modo economico.
Questo studio presenta un metodo empirico interno per valutare la proteotipicità dei peptidi attraverso la sintesi e la verifica della rilevazione, dimostrando l'importanza di determinare sperimentalmente la rilevabilità dei peptidi in contesti specifici di proteomica mirata piuttosto che affidarsi a previsioni teoriche.
Questo studio identifica il cluster genico delle protocaderine come un codice a barre epigenetico naturale e altamente diversificato che, attraverso i suoi pattern di metilazione ereditari, permette di tracciare con alta fedeltà la storia delle linee cellulari e le dinamiche clonali in diversi tessuti umani, rivelando espansioni clonali "criptiche" invisibili alle tradizionali analisi genetiche.
Lo studio rivela che il secretoma del fungo patogeno *Zymoseptoria passerinii* è organizzato attorno a pieghe proteiche conservate che, pur mantenendo una stabilità strutturale di base, permettono una rapida diversificazione evolutiva delle proteine effettrici attraverso variazioni fisico-chimiche locali, supportando sia la manipolazione dell'ospite che le interazioni con i microrganismi associati.