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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.

Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.

🧬 genomics

Interspecies variation of 45S ribosomal DNA in vertebrates

Questo studio sfrutta le assemblaggi su scala cromosomica del Vertebrate Genomes Project per rivelare che il locus del DNA ribosomiale 45S attraverso i vertebrati è un sistema evolutivo multistrato caratterizzato da variazioni linea-specifiche nell'architettura genomica e nel numero di copie, mantenendo al contempo un gradiente di conservazione della sequenza che transita dalle regioni di codifica dell'rRNA altamente stabili alle sequenze spacer che divergono rapidamente.

Kang, L., Formenti, G., O'Connor, T., Michalak, P.2026-06-10
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Metagenomic prediction of methane emissions in sheep using single- and multi-matrix BLUP models with taxonomic and functional microbial features

Questo studio dimostra che l'utilizzo di dati metagenomici a lettura lunga con caratteristiche funzionali basate su COG in modelli BLUP a matrice singola e multipla consente una previsione accurata delle emissioni di metano enterico nelle pecore, superando le caratteristiche tassonomiche e suggerendo che l'annotazione funzionale da sola è sufficiente per strategie efficaci di mitigazione del metano.

Li, Y., Ong, C. T., Yadav, S., Aldridge, M., Fitzgerald, P., van der Werf, J., Nguyen, L. T., Ross, E. M.2026-06-10
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Whole genome sequencing and variant discovery in 344 global grasspea (Lathyrus sativus L.) lines

Questo studio affronta il divario di risorse genomiche per la coltura sottoutilizzata del grasspea generando dati di sequenziamento dell'intero genoma per 344 linee globali e sviluppando un set di marcatori SNP ad alta densità di oltre 1,5 milioni di varianti per facilitare il futuro miglioramento genetico e la scoperta di tratti.

Schreiber, M., Staples, J., Emmrich, P. M. F., Edwards, A., Martin, C., Bayer, M., Raubach, S., Kilian, B., Shaw, P. D.2026-06-09
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Scalable in vivo cardiac functional genomics with compressed AAV-Perturb-seq reveals a common mitochondrial response to perturbation

Questo studio introduce una piattaforma scalabile di AAV-Perturb-seq compressa in vivo che collega con successo i genotipi ai fenotipi nel cuore, rivelando che le alterazioni del trascrittoma mitocondriale sono una risposta comune a diverse perturbazioni genetiche.

Kuznetsov, I. A., Li, K., Yang, Y., Zhao, W., Zhou, W., Zhu, W., Liang, J., Li, J., Edwards, J. J., Arany, Z.2026-06-05
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Persistent circulation of Rift Valley fever virus lineage C in Rwanda, 2022-2025

Questo studio utilizza il sequenziamento Nanopore di campioni di bestiame dal 2022 al 2025 per dimostrare che le ricorrenti epidemie di febbre della Valle del Rift in Rwanda sono guidate dalla circolazione locale sostenuta del lignaggio C piuttosto che da ripetute introduzioni virali.

Udahemuka, J. C., Cassidy, H., Schuele, L., Uwibambe, E., Ngabo, M. G., Masirika, L. M., Otani, S., Gashegu, M., Twizere (…)2026-06-05
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CLASH (Chromatin Loop Across-sample Score Harmonizer) quantifies the relative contributions of genetic variation, methylation, and CTCF occupancy on chromatin loop strength across individuals

Questo studio introduce CLASH, un framework computazionale che armonizza le chiamate di loop della cromatina tra diversi individui utilizzando dati genomici multimodali per quantificare come la variazione genetica, la metilazione e l'occupazione di CTCF contribuiscano collettivamente a plasmare la formazione e la forza differenziale dei loop nelle popolazioni umane.

Ranparia, V., Fudenberg, G., Chaisson, M.2026-06-04
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Architectural fragility of gene regulatory networks underlies hematopoietic stem cell aging

Analizzando il più grande atlante multiomico di singole cellule di cellule staminali e progenitrici ematopoietiche umane ad oggi disponibile, questo studio rivela che l'invecchiamento guida un collasso selettivo, mediato dall'entropia, delle complesse reti di enhancer distali preservando al contempo le architetture dei promotori ricche in GC, portando a un rimescolamento globale che causa iperattivazione da stress, bias mieloide e la perdita della capacità di auto-rinnovamento.

Stevens, H. P., Yucel, A. D., Gould, R. A., Cai, G., Gladyshev, V. N., Plesa, A. M., Church, G. M.2026-06-04
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Integrative genomics reveals shared and stress-specific adaptive pathways underlying acidic soil-associated metal toxicity in rice

Questo studio integra l'analisi meta-QTL e la genomica funzionale per identificare percorsi genomici condivisi e specifici per lo stress, inclusi geni candidati chiave e meccanismi fisiologici, che sottendono l'adattamento del riso alle tossicità da alluminio, cadmio e manganese nei suoli acidi.

Jaiswal, S., Kumari, A., Singh, B. K., Kumar, K., Kumar, S., Kumar, S., Kaur, S., Prakash, N. R., Baiswar, P., Bharati (…)2026-06-03
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A multi-tissue atlas of genetic regulatory effects in sheep

Questo studio presenta la risorsa SheepGTEx, un atlante multi-tessutale completo derivato da 6.761 campioni di sequenziamento dell'RNA attraverso 51 tessuti e molteplici razze di ovini, che identifica milioni di varianti regolatorie per elucidare i meccanismi genetici alla base dei tratti complessi, della divergenza delle popolazioni e dell'evoluzione adattiva nelle pecore.

Gong, M., Zhuang, Z., Sun, X., Xu, Y., Zhang, H., Wang, Y., Guan, D., Li, R., Lu, X., Bai, Z., Feng, P., Song, M., Tian (…)2026-06-02
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Atg8 orchestrates stress-responsive chromatin programs across immunity and metabolism

Questo studio rivela che la proteina dell'autofagia Atg8/LC3 orchestra programmi trascrizionali responsivi allo stress sia nell'immunità che nel metabolismo interagendo direttamente con il fattore di trascrizione NF-κB Dif tramite motivi conservati per regolare il suo accumulo nucleare e l'occupazione della cromatina, permettendo così alle cellule di coordinare la difesa e l'adattamento metabolico durante l'infezione e l'eccesso di nutrienti.

Kelly, K. P., Ramesh, N. A., Ranganathan, S., Madan, A., Marschall, S. N., Unckless, R., Rajan, A.2026-05-28