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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.
Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.
Lo studio rivela che, nonostante l'autofecondazione, il nematode *Caenorhabditis tropicalis* presenta una diversità genetica globale fortemente correlata alla geografia e caratterizzata da regioni iper-divergenti (HDR) che, pur occupando meno del 6% del genoma, contengono il 73% delle varianti e facilitano l'adattamento ambientale e la distribuzione mondiale.
Questo studio chiarisce l'architettura genetica della resistenza di *Botrytis cinerea* al metabolita linalolo, rivelando una vasta diversità fenotipica tra i ceppi e identificando 101 geni associati al trasporto di membrana e alla regolazione della risposta allo stress, con un'associazione genetica più marcata per i tratti morfologici rispetto a quelli metabolici.
Lo studio evidenzia come l'uso dei codici a barre delle sonde nell'assaggio Flex v1 di 10x Genomics introduca una significativa variabilità tecnica che genera falsi positivi nell'analisi differenziale, un problema che viene risolto dall'assaggio Flex v2 grazie alla decoupling tra codifica del campione e ibridazione delle sonde.
Gli autori hanno sviluppato STEAM, un modello di apprendimento trasferito evoluzionistico che integra dati di accessibilità cromatinica a singola cellula di topi in sviluppo e informazioni comparative da 241 genomi di mammiferi per inferire con successo i paesaggi degli enhancer in tutto l'organismo per l'intero spettro dei mammiferi, inclusi gli esseri umani.
Lo studio dimostra che le principali epidemie nella storia dell'Eurasia occidentale, come la Peste di Giustiniano e quella di Antonino, hanno guidato cambiamenti temporali significativi nei tratti poligenici legati alla suscettibilità alle malattie infettive, influenzando processi metabolici e immunitari attraverso la selezione naturale piuttosto che la deriva genetica.
Gli autori hanno sviluppato il metodo Nascent CUT&Tag per dimostrare che, dopo la replicazione del DNA, il fattore di trascrizione GAF si ricompre rapidamente sui nuovi cromosomi in modo dipendente dal rimodellamento della cromatina da parte del complesso BAF, mentre il fattore PHO richiede tempi più lunghi per ristabilire il legame.
Questo studio caratterizza la diversità clonale del vitigno Carmenere in Cile attraverso un'analisi genomica su larga scala, identificando migliaia di varianti private che offrono nuovi marcatori per l'identificazione dei cloni e la conservazione delle risorse genetiche.
Questo studio analizza il sequenziamento genomico completo di 440 tumori endometriali per definire come i meccanismi mutazionali endogeni, l'attività di retrotrasposizione e lo stato metabolico dell'ospite plasmino l'architettura genomica e l'evoluzione del carcinoma, rivelando nuove caratteristiche specifiche per sottotipo con implicazioni per la stratificazione del rischio e le terapie.
Questo studio introduce il framework pVEP, che dimostra come il contesto genetico individuale moduli sistematicamente le previsioni degli effetti delle varianti cliniche, rivelando che la stessa mutazione può essere considerata patogena o benigna a seconda del background genetico e sottolineando l'importanza di considerare la diversità genetica per una corretta interpretazione medica.
Questo studio presenta un'assemblaggio genomico cromosomico pseudo-fasato del patogeno della ruggine del caffè *Hemileia vastatrix*, rivelando una trisomia specifica dell'isolato sul cromosoma 17 che potrebbe spiegare i cambiamenti nella virulenza.