398 articoli
La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.
Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.
Questo studio rivela che gli ecDNAni ibridi uomo-HPV nel carcinoma cervicale esibiscono paesaggi epigenetici allelo-specifici distinti, con densità più elevate di elementi regolatori attivi rispetto agli ecDNA puramente umani, evidenziando come l'integrazione dell'HPV plasmi l'architettura regolatoria di queste strutture circolari che guidano il cancro.
Questo articolo introduce una strategia di marcatura BrdU a "impulsi multipli" combinata con l'algoritmo di apprendimento automatico ForkML per ottenere un profilo di replicazione a singola molecola ad alta risoluzione dell'intero genoma umano a risoluzione kilobase.
Analizzando le sequenze di retrotrasposoni LTR attraverso 249 genomi di drosofili, questo studio rivela complessi modelli evolutivi interspecifici degli elementi della famiglia Gypsy, evidenziando come la perdita o l'inattivazione della proteina Envelope e la stabilità di sORF2 guidino i cambiamenti nell'espressione tessuto-specifica e la co-evoluzione con i meccanismi di controllo trascrizionale dell'ospite.
Questo studio utilizza lo scanning mutazionale profondo per mappare in modo esaustivo i determinanti di sequenza del readthrough del codone di stop programmato nell'uomo, rivelando che, sebbene un motivo centrale CUAG e i nucleotidi immediatamente fiancheggianti siano conservati, l'efficienza del readthrough è governata da architetture specifiche per gene e dipendenti dal contesto, che coinvolgono estese interazioni a monte e a valle che definiscono distinti picchi di fitness locale per ciascun gene bersaglio.
Questo articolo presenta il modello genico per l'ortologo della proteina regolatrice della densità (DENR) in *Drosophila grimshawi*, che è stato annotato utilizzando il protocollo della Genomics Education Partnership per supportare gli studi evolutivi della via di segnalazione dell'Insulina/fattore di crescita simile all'insulina attraverso il genere *Drosophila*.
Questo studio mette in riferimento 16S rRNA, FastANI, Mash e FastAAI attraverso 30.495 genomi di ceppi-tipo procariotici per dimostrare che, sebbene ciascun metodo presenti punti di forza e limitazioni distinti attraverso i ranghi tassonomici, essi funzionano meglio come strumenti complementari all'interno di un quadro consapevole del rango piuttosto che come soluzioni indipendenti.
Questo studio introduce un framework computazionale multimodale che analizza centinaia di migliaia di campioni del trascrittoma per rivelare un diffuso e biologicamente ingiustificato bias maschile in numerose aree patologiche, evidenziando lacune critiche nella ricerca biomedica specifica per le femmine.
Analizzando 198 genomi eucariotici, questo studio rivela che il "paradosso G4" è mantenuto attraverso regimi di selezione dipendenti dal compartimento, in cui l'adattamento dei codoni sopprime i G-quadruplex nelle sequenze codificanti mentre la selezione strutturale diretta li preserva nelle regioni regolatorie come introni e promotori.
Questo studio presenta l'assemblaggio genomico quasi completo e di alta qualità dell'isolato di *Fusarium oxysporum* MRL8996 associato alla cheratite da lenti a contatto, risolto in 16 cromosomi tramite un approccio ibrido Nanopore e Hi-C, fornendo una risorsa critica per investigare le variazioni strutturali e i meccanismi evolutivi che sottendono la sua patogenicità.
Questo studio dimostra che un classificatore di machine learning che analizza i profili dei motivi terminali 4-mer del DNA libero circolante da campioni di routine di NIPT del primo trimestre può predire accuratamente il parto pretermine spontaneo con alta sensibilità e specificità, offrendo un metodo non invasivo per identificare le gravidanze a rischio senza ulteriori test.