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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.
Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.
Questo studio rivela come hub di enhancer, identificati attraverso screening funzionali e mappatura 3D del cromatina, governino la topologia cromatinica e l'identità delle cellule Th17, dimostrando il ruolo cruciale degli elementi non codificanti nel determinare il destino e la funzione delle cellule immunitarie.
Questo studio del consorzio IGVF, basato su un atlante di 6,7 milioni di nuclei da ibridi di topi, rivela che la variazione regolatoria è prevalentemente guidata da effetti cis, mentre gli effetti trans sono altamente specifici del tipo cellulare e spesso mascherati dalle analisi su tessuto intero, fornendo una fondamentale base per comprendere l'interazione tra variabilità genetica e regolazione cellulare nei mammiferi.
Questo studio dimostra che, sebbene il cromosoma X mostri una conservazione evolutiva, le regioni autosomiche a bassa ricombinazione nei mammiferi placentari sono soggette a una forte selezione purificante e conservano i loro "coldspot" ancestrali, mentre le regioni ad alta ricombinazione evolvono più liberamente, rivelando come la selezione naturale influenzi diversamente l'organizzazione cromosomica in relazione all'evoluzione del cariotipo.
LoRTIA Plus è un pacchetto software agnostico rispetto alla chimica di sequenziamento che, mediante un approccio basato sulle caratteristiche, ricostruisce e annota con alta precisione i trascritti a lettura lunga, superando le prestazioni degli strumenti esistenti su diversi genomi e librerie.
Questa analisi critica rivela che la precedente caratterizzazione del pathway biosintetico della yohimbina in *Rauvolfia tetraphylla* ha sottostimato la complessità genomica, dimostrando come l'assenza di un'adeguata fase di aplotipo e la mancata considerazione delle copie omeologhe triplicate abbiano portato a identificazioni errate di geni chimerici e a una visione incompleta delle interazioni enzimatiche specifiche.
Questo studio utilizza un nuovo metodo di sequenziamento dell'intero genoma su singoli cripte del colon umano per analizzare le caratteristiche strutturali delle complesse inserzioni-delezioni (indel) riparate tramite NHEJ nelle cellule staminali, fornendo così nuove intuizioni sui meccanismi di riparazione del DNA in un contesto fisiologico naturale.
Il paper presenta NanoPlasmiQC, un flusso di lavoro automatizzato ed economico basato su letture lunghe Oxford Nanopore che permette il sequenziamento completo e l'analisi dei plasmidi in un giorno, superando i limiti di lunghezza della sequenziazione Sanger.
Lo studio dimostra che la dispersione dell'espressione genica, distinta dalla sua media, è una caratteristica regolata geneticamente che riflette la fedeltà della regolazione e rappresenta un nuovo asse fondamentale per comprendere lo sviluppo, le malattie e i fenotipi cellulari.
Questo studio, analizzando quattro coorti, dimostra che un indice epigenetico della funzione cognitiva adulta ("Epigenetic-g") è distinto dai poligenici, si stabilizza durante l'infanzia catturando variazioni genetiche e ambientali non rilevate dai poligenici, e non è associato alla crescita cognitiva longitudinale, pur emergendo la maggior parte della sua variabilità nelle prime fasi della vita.
Il paper presenta ICePop, un nuovo framework che risolve il compromesso tra potenza statistica e risoluzione cellulare integrando dati GWAS e trascrittomica a cellula singola a livello di metacellula per identificare con maggiore precisione gli stati cellulari specifici legati al rischio genetico di malattie complesse.