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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.
Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.
Il paper presenta MystraColoc, un algoritmo bayesiano per la colocalizzazione multi-carattere che migliora le prestazioni computazionali e offre approfondimenti biologici analizzando centinaia o migliaia di dataset GWAS, come dimostrato da studi di simulazione e da un esempio applicativo sul locus HDAC9-TWIST1.
Questa revisione sistematica dimostra che l'urbanizzazione riduce la diversità batterica nei corpi idrici dolci, favorendo la proliferazione di batteri opportunisti e la diffusione di geni di resistenza antimicrobica, con gravi implicazioni per la salute pubblica e la sostenibilità degli ecosistemi.
Utilizzando un genoma umano diploide completo e la tecnica DiMeLo-seq, lo studio rivela che la metilazione del DNA regola l'organizzazione dell'eterocromatina centromerica, mantenendo domini discreti di CENP-A in condizioni normali ma inducendo la loro fusione o consolidamento in risposta a ipometilazione o ipermetilazione, rispettivamente.
BioWorldModel introduce un'architettura unificata che, modellando la generazione del fenotipo come un processo biologico dinamico influenzato dall'ambiente e dal tempo, supera significativamente i metodi predittivi statici nel prevedere tratti complessi attraverso quattro regni della vita.
Questo studio smaschera le fonti di falsi positivi nei metodi attuali per lo studio degli IRES cellulari, dimostrando che i plasmidi circolari e le tecniche di rilevamento standard possono generare artefatti, e propone metodologie ortogonali validate per un'annotazione affidabile dei trascritti e una corretta valutazione dell'attività IRES.
Questo studio presenta un assemblaggio genomico a livello cromosomico e risolto per aplotipo del pettirosso blu (Luscinia s. svecica) che, grazie alla tecnologia di sequenziamento Oxford Nanopore, svela la complessa organizzazione strutturale e le sostanziali differenze aplotipiche della regione ipervariabile del complesso maggiore di istocompatibilità (MHC).
Il paper presenta Novabrowse, uno strumento open source che colma il divario tra l'analisi di omologia sequenziale e la visione sinenica su larga scala per facilitare l'identificazione di ortologhi e la scoperta di segnali genici, dimostrando la sua efficacia nella risoluzione di ambiguità di annotazione nel genoma del tritone *Pleurodeles waltl*.
Questo studio dimostra che l'identificazione di marcatori genomici specifici, in particolare un elemento di 7 kb associato a un profago in *Salmonella* Agona, permette di distinguere i ceppi alimentari ad alto rischio di causare infezioni umane, fornendo così una base per una sorveglianza genomica predittiva e una migliore valutazione del rischio nella sicurezza alimentare.
Questo studio dimostra che l'editing epigenetico delle cellule staminali ematopoietiche umane tramite RNA transitorio permette di ottenere una repressione genetica stabile e reversibile della glicoproteina ITGB3, riducendo in modo duraturo l'aggregazione piastrinica e il rischio trombotico.
Questo studio rivela che i meccanismi di riparazione del DNA durante la meiosi sono guidati dal contesto trascrizionale, indirizzando i crossing-over lontano dai geni attivi per preservarne la funzione attraverso un principio evolutivamente conservato.