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genomics

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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.

Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.

🧬 genomica

Saturation-seq integrates single-cell saturation genome editing and RNA-seq to quantify NFE2L2 (NRF2) variant effects

Gli autori hanno sviluppato Saturation-seq, una piattaforma single-cell ad alto rendimento che combina l'editing genomico di saturazione con la RNA-seq per quantificare in modo completo gli effetti funzionali delle varianti di NFE2L2 collegando gli editing genomici endogeni agli impatti trascrizionali, raggiungendo un'elevata accuratezza nel distinguere le mutazioni patogene da quelle benigne e consentendo l'interpretazione clinica dei dati tumorali e germinali.

Strauss, M. E., Waters, A. J., Roberston, H., Brendler-Spaeth, T., Gontarczyk, A., Gupta, P., Kataria, S., Gitterman, D. (…)2026-07-04
🧬 genomica

Cohesin residence time gates 3D genome response to histone hyperacetylation

Questo studio dimostra che il tempo di residenza della coesina funge da gate molecolare critico che determina se l'iperacetilazione degli istoni inneschi una riorganizzazione del genoma 3D di ordine superiore, con un rapido turnover della coesina che sensibilizza il genoma ai cambiamenti epigenomici, mentre complessi di coesina stabilizzati lo rendono refrattario a tale rimodellamento.

Smith, R. G., Schiela, K. L., Wilson, H. M., Williams, R. A., Johnson, J., Cohen, C. B., Yueh, W.-T., Whitaker, A. M., J (…)2026-07-04
🧬 genomica

Genomic islands of divergence reveal selection on the alternate homeolog in upper Fraser River sockeye run-timing groups

Questo studio utilizza il ri-sequenziamento dell'intero genoma per identificare una grande isola genomica adattiva sul cromosoma 18 che contiene un omeologo di tipo *lrrc9-like* che distingue specifici gruppi di temporizzazione delle corse del salmone sockeye del fiume alto Fraser, rafforzando il ruolo critico delle regioni omeologhe nel guidare l'adattamento locale e la diversità della temporizzazione delle corse.

Sutherland, B. J. G., Williamson, C., Toth, B., Sterritt, G.2026-07-03
🧬 genomica

Scalable genotyping in fixed transcriptomes resolves clonal heterogeneity via single-cell sequencing

Gli autori introducono GIFT, un saggio a singola cellula scalabile che profila simultaneamente l'intero trascrittoma e le mutazioni somatiche mirate in tessuti fissati, consentendo la risoluzione dell'eterogeneità clonale e delle relazioni genotipo-fenotipo nelle neoplasie mieloproliferative.

Blattman, S. B., Maslah, N., Varela, A. A., Kumpaitis, K., Nalbant, B., Snopkowski, C., Mariani, M., Kida, L. C., Takiza (…)2026-07-03
🧬 genomica

First chromosome-scale genome assemblies and comprehensive structural characterization of Tunisian durum wheat (Triticum turgidum subsp. durum) landraces Chili and Mahmoudi

Questo studio presenta le prime assemblaggi genomici su scala cromosomica e la caratterizzazione strutturale completa di due varietà locali di grano duro tunisino storicamente significative, Chili e Mahmoudi, utilizzando dati PacBio HiFi e Hi-C per generare risorse genomiche di alta qualità e riproducibili che superano i riferimenti esistenti e sono accessibili tramite piattaforme pubbliche.

GDOURA BEN AMOR, M., MATHLOUTHI, N. E. H., BELGUITH, I.2026-07-03
🧬 genomica

Positional grammar of transcription factor binding partitions developmental and stress-response regulation in plants

Integrando mappe di legame dei fattori di trascrizione multi-specie con dati di accessibilità della cromatina ed espressione genica, questo studio rivela che la specifica posizione genomica e il contesto della cromatina dei siti di legame dei fattori di trascrizione stabiliscono una "grammatica posizionale" che suddivide la regolazione genica in distinte funzioni di sviluppo, di risposta allo stress e repressive nelle piante.

Morales-Cruz, A., Greenblum, S. I., Wang, P., Zhang, Y., Yang, L., Daum, C., Johnson, J., Baumgart, L. A., O'Malley, R. (…)2026-07-02
🧬 genomica

Nitrogen use efficiency in pigs is associated with transcriptomic signatures related to amino acid metabolism, immune activity, and nutrient partitioning

Questo studio dimostra che l'efficienza nell'uso dell'azoto nei suini è guidata da adattamenti trascrizionali coordinati e tessuto-specifici nel fegato e nel muscolo scheletrico, dove gli animali ad alta efficienza esibiscono un ridotto catabolismo degli amminoacidi e dell'infiammazione insieme a percorsi potenziati per la sintesi proteica, l'elaborazione dei lipidi e la crescita magra.

Monney, B., Ewaoluwagbemiga, E. O., Kasper, C.2026-07-01
🧬 genomica

Pericystic brain transcriptomics reveals molecular signatures of immune activation and neurovascular remodelling in viable and post-treatment porcine neurocysticercosis

Questo studio utilizza il sequenziamento dell'RNA bulk in un modello porcino per rivelare che, sebbene sia la neurocisticercosi vitale che quella post-trattamento comportino un'attivazione immunitaria, esse presentano firme trascrizionali distinte, con l'infezione vitale che sopprime il rimodellamento della barriera emato-encefalica (BEE) e la disruzione post-trattamento che guida la segnalazione infiammatoria e un attivo rimodellamento neurovascolare.

Apaza-Quiroz, C. A., Rojas-Portocarrero, C. C., Gutierrez Guarnizo, S. A., Ponce-Nakatahara, E. K., Bustos, J. A., Arroy (…)2026-07-01
🧬 genomica

Mammal placental phenotypes are predictable from microRNA repertoires.

Questo studio dimostra che i fenotipi placentari dei mammiferi sono altamente prevedibili dai repertori di microRNA, rivelando che l'evoluzione convergente di strutture placentari complesse è vincolata a specifici e riproducibili percorsi genetici mediati da reti di regolazione miRNA conservate.

Fenn, J., Edge, J. C., Ovchinnikov, V., Amelkina, O., Sinclair, M., De Bem, T. H. C., Bridi, A., Malo-Estepa, I., Gonell (…)2026-06-29