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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.

Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.

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Evo 2 Predicts Cardiomyopathy-Associated Variants and Elucidates Their Underlying Mechanisms

Questo studio dimostra che il modello di intelligenza artificiale Evo 2 raggiunge un'alta accuratezza nella previsione della patogenicità delle varianti associate alla cardiomiopatia e ne chiarisce i meccanismi molecolari sottostanti identificando caratteristiche strutturali chiave e motivi di legame dei fattori di trascrizione, offrendo uno strumento promettente per la risoluzione delle varianti di significato incerto nella genetica cardiovascolare.

kurozumi, a., otsuka, n., Masamichi, I., kawakami, t., Isagawa, T., kodera, s., takeda, n.2026-05-17
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In silico investigation of alternative splicing of microexons in human peripheral tissues

Questo studio utilizza VAST-TOOLS per rivelare che lo splicing disregolato dei microesoni nei tessuti periferici umani (fegato, polmone, rene e colon) funge da firma di un collasso più ampio dell'omeostasi dello splicing cellulare piuttosto che da un driver primario della malattia, compromettendo infine le reti di interazione proteica e contribuendo ai fenotipi delle malattie croniche.

Raman, S., Gupta, P., Gupta, I.2026-05-16
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Gene model for the ortholog of Lst8 in Drosophila yakuba

Questo articolo presenta un modello genico per l'ortologo di *Lst8* in *Drosophila yakuba*, caratterizzato nell'ambito di un progetto del Genomics Education Partnership volto a studiare l'evoluzione della via di segnalazione dell'insulina/fattore di crescita insulino-simile nel genere *Drosophila*.

Lawson, M. E., Sanow, K. A., Chetana, K., Taylor, E., Morgan, A., Flannery, D., Elsie, C., Rele, C. P., Reed, L. K., O'R (…)2026-05-14
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The impact of long-read sequencing on fungal genome assemblies: progress and disparity

Questa revisione esamina l'evoluzione della genomica dei funghi negli ultimi trent'anni, evidenziando come il sequenziamento a letture lunghe abbia migliorato la qualità dell'assemblaggio, identificando al contempo lacune tassonomiche persistenti e delineando le priorità chiave per realizzare risorse genomiche complete e di alta qualità in tutto il regno fungino.

Kroll, E., Zoclanclounon, Y. A. B., Urban, M., Hill, R., Hammond-Kosack, K. E.2026-05-14
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Integrative host transcriptomic and mucosal microbiome profiling reveals region-specific host-microbiome associations across the human intestine

Questo studio utilizza la profilazione trascrittomica e del microbioma mucosale accoppiata da tessuti intestinali non infiammati di pazienti con malattia di Crohn per rivelare che, sebbene le vie immunitarie e di barriera guidino le associazioni ospite-microbioma a livello intestinale diffuso, l'ileo terminale presenta interazioni distinte e specifiche della regione che coinvolgono vie metaboliche e di mantenimento della barriera non osservate nel colon.

Ryu, E. P., Keller, C. A., Nichols, R. G., Tran, H. N., Brocious, P. R., Harris, L. R., Koltun, W. A., Yochum, G. S., Da (…)2026-05-14
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An isogenic single-cell atlas of familial Parkinson's disease mutations reveals convergent changes in dopamine neurons

Questo studio genera un atlante trascrittomico isogenico a singola cellula di quattordici mutazioni familiari della malattia di Parkinson per rivelare come difetti genetici diversi convergano su vie mitocondriali, endolisosomiali e di ferroptosi per guidare la degenerazione selettiva dei neuroni dopaminergici, colmando così il divario tra i meccanismi della malattia monogenica e quella sporadica.

Syed, K. M., Dunnack, J., Paatz, S., Ajjarapu, K., Sahagun, A., Rio, D., Soldner, F., Bateup, H., Hockemeyer, D.2026-05-10
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A Cell-Type-Resolved Meta-Analysis Reveals Glial DNA Methylation Changes Associated with Aging and Alzheimer's Disease

Questo studio utilizza una meta-analisi di 13 coorti con deconvoluzione dei tipi cellulari per rivelare firme distintive di metilazione del DNA gliale, identificando cambiamenti legati all'età principalmente negli astrociti prefrontali e alterazioni specifiche della malattia di Alzheimer negli oligodendrociti entorinali.

Bhaskar, U., Kos, M. Z., Carless, M. A.2026-05-07
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High-Resolution Melting Analysis of Chloroplast Markers for Species Authentication and Fraud Detection in Commercial Acai and Jucara Products

Questo studio dimostra che l'analisi della fusione ad alta risoluzione (HRM) mirata ai marcatori del cloroplasto psbK-I e ycf1b fornisce un metodo rapido, robusto e scalabile per l'autenticazione delle specie di *Euterpe* nei prodotti commerciali di açaí e jucara, rilevando con successo l'errata etichettatura laddove il sequenziamento del DNA tradizionale ha fallito.

Lugon, M. D., de Almeida, F. A. N., Oliveira, P. V., Britto, K. B., dos Santos, P. H. D., Forzza, R. C., Jardim, M. A. G (…)2026-05-06
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A complete human pancreatic cancer genome

Questo studio costruisce assemblaggi quasi completi e risolti per aplotipo di una linea cellulare di cancro pancreatico e del suo tessuto sano corrispondente per colmare le lacune del riferimento e le varianti della linea germinale, rivelando così oltre 7.000 varianti somatiche precedentemente nascoste — comprese riarrangiamenti strutturali complessi e cambiamenti di metilazione in regioni ripetitive — che erano state oscurate dai metodi di sequenziamento tradizionali.

Wagner, J., Keskus, A. G., Oshima, K. K., Ranallo-Benavidez, T. R., McDaniel, J., Sikic, M., Lin, D., Paulin, L. F., Eng (…)2026-05-06