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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.
Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.
Questo studio caratterizza oltre 100 loci autosomici, denominati Centri di Inattivazione/Stabilità (I/SC), che regolano in modo epigenetico e stocastico l'espressione genica monoallelica e la tempistica di replicazione, generando un mosaico cellulare stabile che influenza numerosi geni sensibili alla dose associati a diverse patologie umane.
L'analisi di 41.412 genomi virali provenienti da 12 dataset sul suolo rivela che i batteriofagi temperati presentano una microdiversità genetica significativamente più elevata rispetto a quelli virulenti, suggerendo che la lisogenia favorisca la conservazione della variazione genetica e l'adattabilità ambientale.
Uno studio sul cohort CANDLE ha rivelato che l'esposizione prenatale all'inquinamento atmosferico altera la metilazione del DNA nel sangue del cordone ombelicale, contribuendo al transitorio respiro sibilante nei bambini, sebbene un'alimentazione materna ricca di micronutrienti e di alta qualità possa attenuare parzialmente questi effetti epigenetici.
Lo studio dimostra che i dati di sequenziamento del genoma umano (WGS) esistenti provenienti da campioni di saliva possono essere riutilizzati per ottenere profili robusti del microbioma orale, superando i bias di estrazione grazie alla maggiore profondità di sequenziamento e aprendo così la strada a studi su larga scala delle interazioni ospite-microbioma senza costi aggiuntivi.
Lo studio utilizza la genomica di popolazione per rivelare che la ri-emergenza della schistosomiasi in Sichuan è stata favorita da un serbatoio animale che ha mantenuto la diversità genetica del parassita e da una rete di trasmissione locale interconnessa che ha permesso la dispersione episodica tra i villaggi.
Questo studio analizza il genoma di 94 isolati di *Sporothrix brasiliensis* e *S. schenckii*, rivelando come le differenze nella diversità genetica, nelle variazioni del numero di copie e nelle mutazioni associate alla resistenza agli azoli abbiano guidato l'espansione epidemica e l'adattamento farmacologico di *S. brasiliensis* in Sud America.
Questo studio presenta un assemblaggio genomico quasi completo e risolto per aplotipo del grano saraceno comune (Fagopyrum esculentum), ottenuto tramite un approccio di trio-binning, che fornisce una risorsa genomica di riferimento fondamentale per accelerare la ricerca e il miglioramento genetico di questa coltura.
Questo studio dimostra che la sequenziamento dell'intero genoma tramite tecnologia Oxford Nanopore è un metodo efficace e affidabile per la caratterizzazione genomica su larga scala di *Staphylococcus aureus*, offrendo prestazioni superiori rispetto alla tecnologia Illumina nella rilevazione di geni e varianti clinicamente rilevanti, nonostante alcune limitazioni metodologiche.
Il paper presenta BloodVariome, un atlante ad alta risoluzione che, analizzando oltre 11.000 individui, mappa gli effetti genetici su 127 popolazioni di cellule immunitarie, rivelando meccanismi cellulari specifici per malattie autoimmuni e immunodeficienze che sfuggono agli studi convenzionali su sangue intero.
Questo studio utilizza l'analisi genetica su scala di popolazione di oltre 114.000 individui per mappare la regolazione molecolare del sistema delle cellule B umane, rivelando 504 associazioni genetiche che collegano la variazione naturale dell'immunità umorale a malattie autoimmuni, immunodeficienze e neoplasie.