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genomics

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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.

Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.

An atlas of transcriptional dynamics in maternal blood over the course of healthy pregnancy

Questo studio presenta un atlante ad alta risoluzione delle dinamiche trascrizionali nel sangue materno durante una gravidanza sana, basato sull'analisi longitudinale di 802 campioni che ha identificato 720 geni con pattern di espressione specifici e nove moduli trascrizionali coordinati, fornendo un riferimento fondamentale per comprendere i meccanismi fisiologici della gestazione e le alterazioni associate a complicanze.

Feenstra, B., Hede, F. R. D., Piening, B. D., Skotte, L., Nastou, K., Liang, L., Fadista, J., Rasmussen, M.-L. H., Scheller, N. M., Jiang, C., Vallania, F., Wei, E., Liu, Q., Chaib, H., Geller, F., Bo (…)2026-04-01🧬 genomics

SnakeHichipTF reveals transcription factor logic underlying enhancer-promoter wiring in the human brain

Il framework SnakeHichipTF integra analisi HiChIP multi-engine e footprinting basato sull'intelligenza artificiale per decifrare la logica dei fattori di trascrizione che governano le interazioni enhancer-promotore nel cervello umano, rivelando come programmi regolatori distinti e regioni accelerate umane modellino l'espressione genica specifica per regione in aree come il giro frontale medio e la substantia nigra.

Tan, J., Wu, Y., Head, R., Sun, Y.2026-04-01🧬 genomics

Genomic sampling and population structure of farmer-maintained varieties reveal previously uncharacterized diversity of Theobroma cacao L. in Costa Rica

Questo studio dimostra che i sistemi agricoli gestiti da agricoltori in Costa Rica costituiscono un serbatoio fondamentale di diversità genetica per il cacao, ospitando lignaggi Criollo e gruppi genetici locali unici che, sebbene influenzati dalle pratiche di scambio e propagazione degli agricoltori, offrono risorse preziose per la conservazione e il miglioramento della coltura.

Herrighty, E. M., Specht, C. D., Gore, M. A., Solano, L., Estrada-Gamboa, J., Hernandez, C. E., Tufan, H. A., Landis, J. B.2026-04-01🧬 genomics

TrIdent - An R package to automate transductomics analysis of virus-like particle mediated DNA mobilization

Il paper presenta TrIdent, un pacchetto R che automatizza l'analisi dei dati di transductomica per identificare il trasferimento genico mediato da particelle simili a virus, offrendo un'alternativa più rapida, riproducibile ed efficiente rispetto all'ispezione manuale e rivelando un arricchimento specifico di DNA batterico di alcune famiglie nei campioni murini.

Maier, J., Gin, C., Rabasco, J., Spencer, W., Bass, A., Duerkop, B. A., Callahan, B., Kleiner, M.2026-04-01🧬 genomics

Urbanisation Reshapes Freshwater Microbiomes: A Systematic Review of Ecological Patterns and Functional Shifts

Questa revisione sistematica dimostra che l'urbanizzazione riduce la diversità batterica nei corpi idrici dolci, favorendo la proliferazione di batteri opportunisti e la diffusione di geni di resistenza antimicrobica, con gravi implicazioni per la salute pubblica e la sostenibilità degli ecosistemi.

Thakur, K., Jain, R., CHAKMA, H., Panda, S., Sudhir, A., Mukherjee, A.2026-04-01🧬 genomics

scGRIP: a graph-based explainable AI framework for single-cell multi-omics Gene Regulatory Inference with Prior Knowledge

Il paper presenta scGRIP, un framework di intelligenza artificiale spiegabile basato su grafi che integra conoscenze prioriche per inferire reti di regolazione genica a risoluzione singola cellula, migliorando l'interpretabilità e la scalabilità nell'analisi di dati multi-omici come quelli relativi alla malattia di Alzheimer.

Dong, W., Zhou, M., Wang, F., Li, Y.2026-03-31🧬 genomics

Polyclonal-Monoclonal Transition in Lung Squamous Cell Carcinoma Evolution

Integrando dati genomici e trascrittomici umani con un modello murino spontaneo, questo studio delinea una traiettoria evolutiva policlona-monoclona nel carcinoma squamoso polmonare, identificando l'inibizione della via JNK e le mutazioni associate come fattori chiave per la prognosi e potenziali bersagli terapeutici.

Zhu, T., Xu, Y., Li, J., Wang, Z., Zhang, Z., Wang, B., Xiao, M., Liu, B., Xiao, M., Wang, H., Xu, X., Ji, R., Yang, B., Li, S., Shen, Z., Han, X., Lu, X., Lian, C., Han, X., Liu, Y., Chen, S., Wang (…)2026-03-31🧬 genomics

Haplotype-resolved centromeric chromatin organization from a complete diploid human genome

Utilizzando un genoma umano diploide completo e la tecnica DiMeLo-seq, lo studio rivela che la metilazione del DNA regola l'organizzazione dell'eterocromatina centromerica, mantenendo domini discreti di CENP-A in condizioni normali ma inducendo la loro fusione o consolidamento in risposta a ipometilazione o ipermetilazione, rispettivamente.

Xu, Y., Loucks, H., Menendez, J., Ryabov, F., Lucas, J. K., Cechova, M., Morina, L., Xu, E., Dubocanin, D., Chittenden, C., Asri, M., Violich, I., Ortiz, C., Gardner, J. M. V., Hillaker, T., O'Rourke (…)2026-03-31🧬 genomics