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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.
Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.
Questo studio dimostra che la delezione cardiaca specifica di Gpx4 nei topi riproduce i profili trascrizionali dell'insufficienza cardiaca umana, evidenziando il ruolo cruciale della ferroptosi nella patogenesi delle malattie cardiache e aprendo la strada a nuove terapie mirate.
Questo studio utilizza grafici di pangenoma integrati con analisi filogenetiche per rivelare differenze evolutive fondamentali tra i virus del vaiolo di capre e pecore, evidenziando come la variabilità strutturale alle estremità genomiche guidi la diversità e la specificità dell'ospite.
Questo studio smaschera le fonti di falsi positivi nei metodi attuali per lo studio degli IRES cellulari, dimostrando che i plasmidi circolari e le tecniche di rilevamento standard possono generare artefatti, e propone metodologie ortogonali validate per un'annotazione affidabile dei trascritti e una corretta valutazione dell'attività IRES.
Questo studio dimostra con successo l'applicazione della mutagenesi chimica con EMS e l'uso della tecnica di circle sequencing per rilevare mutazioni indotte nel genoma intracellulare di *Wolbachia*, superando le sfide poste dalla loro natura endosimbionte e aprendo la strada a future manipolazioni genetiche mirate.
Il documento presenta X-Plat, uno strumento basato sulla regressione polinomiale che consente la trasformazione e l'integrazione di dati di espressione e metilazione tra piattaforme microarray e di sequenziamento ad alto rendimento, superando le incompatibilità tecniche e migliorando le prestazioni rispetto ai metodi esistenti.
Uno studio sui suoli coltivati a pomodoro in California rivela che l'attività dell'ospite, più che la composizione della comunità, guida la biogeografia virale, mostrando una maggiore ricchezza e sovrapposizione virale nella rizosfera rispetto al suolo bulk e una forte risposta dei virus alle condizioni locali e ai trattamenti con funghi micorrizici.
Gli autori hanno generato il primo assemblaggio di riferimento diploide telomero-a-telomero per la linea di cellule staminali embrionali umane H9, fornendo una risorsa genomica ad alta precisione che rivela caratteristiche uniche come telomeri allungati e inversioni cromosomiche, e che abilita analisi trascritomiche ed epigenetiche ad alta risoluzione con implicazioni per lo sviluppo e le malattie umane.
Questo studio presenta un assemblaggio genomico a livello cromosomico e risolto per aplotipo del pettirosso blu (Luscinia s. svecica) che, grazie alla tecnologia di sequenziamento Oxford Nanopore, svela la complessa organizzazione strutturale e le sostanziali differenze aplotipiche della regione ipervariabile del complesso maggiore di istocompatibilità (MHC).
Questo studio ricostruisce l'evoluzione genomica e cromosomica del complesso *Sesamum-Ceratotheca*, rivelando l'origine allopoliploide di *S. radiatum* e il ruolo dell'ibridazione nel ripristino del metabolismo dei lignani antiossidanti.
Il paper presenta Novabrowse, uno strumento open source che colma il divario tra l'analisi di omologia sequenziale e la visione sinenica su larga scala per facilitare l'identificazione di ortologhi e la scoperta di segnali genici, dimostrando la sua efficacia nella risoluzione di ambiguità di annotazione nel genoma del tritone *Pleurodeles waltl*.