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genomics

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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.

Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.

Interpretable and predictive models based on high-dimensional data in ecology and evolution

Questo studio confronta nove metodi statistici e di machine learning su dati simulati per dimostrare che, sebbene l'overfitting sia frequente nei dati ecologici ed evolutivi ad alta dimensionalità, modelli sparsi possono raggiungere un'accuratezza predittiva e una selezione delle variabili affidabili solo quando il numero di osservazioni è elevato, gli effetti causali sono forti e il numero di variabili è ridotto.

Jahner, J. P., Buerkle, C. A., Gannon, D. G., Grames, E. M., McFarlane, S. E., Siefert, A., Bell, K. L., DeLeo, V. L., Forister, M. L., Harrison, J. G., Laughlin, D. C., Patterson, A. C., Powers, B. F (…)2026-03-18🧬 genomics

De novo assembly of complete Plasmodium falciparum isolate genomes using PacBio HiFi sequencing technology

Questo studio dimostra che la tecnologia di sequenziamento PacBio HiFi consente l'assemblaggio de novo di genomi completi e ad alta precisione di *Plasmodium falciparum*, recuperando con successo i complessi repertori di geni delle varianti di superficie (VSA) da infezioni naturali in Gambia.

Nyarko, P., Quenu, M., Guery, M.-A., Cohen, C., Girgis, S. T., Makunin, A., McCarthy, S. A., Hamilton, W. L., Lawniczak, M., Claessens, A.2026-03-18🧬 genomics

Exon Targeted Retrieval and Classification Toolbox (ExTRaCT): a gene search pipeline to find APOBEC3 Z-domains in novel bat genomes

Il paper presenta ExTRaCT, una pipeline automatizzata efficiente e facile da usare per l'identificazione e la classificazione di geni esonici con struttura conservata in genomi di nuove specie, dimostrata attraverso la ricerca dei membri della famiglia genica APOBEC3 in 102 genomi di pipistrelli senza richiedere annotazioni complete o specie strettamente correlate.

Delamonica, B., Bat1K 21-Families Group,, Larijani, M., MacCarthy, T., Davalos, L. M.2026-03-18🧬 genomics

Genome-scale functional mapping of the mammalian whole brain with in vivo Perturb-seq

Questo studio presenta un atlante funzionale del genoma del cervello di topo *in vivo*, ottenendo risposte trascrittomiche su larga scala alla perdita di 1.947 geni associati a malattie per rivelare programmi di regolazione specifici per tipo cellulare e meccanismi alla base di disturbi neurologici.

Shi, T., Korshunova, M., Kim, S., DeTomaso, D., Zheng, X., Vishvanath, L., Nyasulu, T., Huynh, N., Sun, A., Thompson, P. C., Zhang, Y., Wigdor, E. M., Rohani, N., Ali, S., Qiu, H., Geralt, M., Zhao, Z (…)2026-03-18🧬 genomics

A relic at risk: Genomic evidence for an early-diverging domesticated lineage in Norwegian farmhouse yeast

Uno studio genomico su 62 campioni di lievito kveik norvegese rivela che si tratta di una lignea domestica antica e divergente, rappresentando un relitto evolutivo della domesticazione precoce di *Saccharomyces cerevisiae* legata alle tradizioni agricole e culturali millenarie.

Dondrup, M., Martinussen, A. O., Haugland, L. K., Brandenburg, J., Inanli, O., Schroeder, H., Dolan, D., Grellscheid, S. N., Hagen, S. B., Elameen, A., Myking, T., Eiken, H. G.2026-03-18🧬 genomics

Genetic and heat-stress related environmental influences on pig whole-blood gene expression levels

Questo studio quantifica l'impatto relativo della genetica e dello stress termico sull'espressione genica nel sangue intero dei suini, identificando migliaia di geni differenzialmente espressi, numerosi loci di tratti quantitativi (eQTL) e candidati genetici per caratteri produttivi come lo spessore del grasso dorsale.

Durante, A., Feve, K., Naylies, C., Labrune, Y., Gress, L., Lippi, Y., Legoueix, S., Milan, D., Gourdine, J.-L., Gilbert, H., Renaudeau, D., Riquet, J., Devailly, G.2026-03-18🧬 genomics