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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.
Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.
Questo studio ottimizza la tecnica multiomica mTEA-seq per analizzare il sangue periferico di un ampio coorte, rivelando che l'asma associata a livelli elevati di insulina nell'infanzia lascia un'impronta molecolare specifica e persistente nelle cellule immunitarie degli adulti, con effetti marcatamente diversi tra maschi e femmine.
Questo studio dimostra che l'identificazione di marcatori genomici specifici, in particolare un elemento di 7 kb associato a un profago in *Salmonella* Agona, permette di distinguere i ceppi alimentari ad alto rischio di causare infezioni umane, fornendo così una base per una sorveglianza genomica predittiva e una migliore valutazione del rischio nella sicurezza alimentare.
Lo studio rivela che l'organizzazione spaziale del genoma, in particolare le interazioni tridimensionali tra le regioni di rottura cromosomica, gioca un ruolo fondamentale nel meccanismo di eliminazione del DNA programmato nei nematodi *Ascaris* e *Parascaris*, guidando una riorganizzazione genomica conservata evolutivamente.
Questo studio dimostra che l'editing epigenetico delle cellule staminali ematopoietiche umane tramite RNA transitorio permette di ottenere una repressione genetica stabile e reversibile della glicoproteina ITGB3, riducendo in modo duraturo l'aggregazione piastrinica e il rischio trombotico.
Utilizzando l'analisi strutturale per esplorare il metagenoma, gli autori hanno identificato nuove nucleasi guidate da RNA compatte con una diversità di PAM superiore a quella dei sistemi Cas9 esistenti, rendendole strumenti promettenti per la terapia genica e l'editing genomico in vivo.
Questo studio rivela che l'esposizione allo spazio provoca una perdita sistemica delle correlazioni genomiche, un fenomeno in cui la decoerenza delle reti regolatorie, piuttosto che i cambiamenti nell'abbondanza genica, rappresenta il principale biosignature della fragilità fisiologica degli astronauti.
Il paper introduce MINTsC, un nuovo metodo computazionale che apprende le interazioni cromatiniche multi-lato dai dati scHi-C aggregando le interazioni a coppie attraverso le cellule, offrendo così una potente risorsa per studiare la regolazione genica e ridurre il carico di test multipli negli studi di associazione.
Questo studio presenta la prima analisi completa dei motivi del DNA non canonico negli uccelli, rivelando che la loro distribuzione varia significativamente tra i diversi gruppi cromosomici (con una maggiore abbondanza sui microcromosomi), suggerendo ruoli nella regolazione genica e fornendo indicazioni per migliorare le strategie di sequenziamento dei genomi aviani.
Questo studio rivela che i meccanismi di riparazione del DNA durante la meiosi sono guidati dal contesto trascrizionale, indirizzando i crossing-over lontano dai geni attivi per preservarne la funzione attraverso un principio evolutivamente conservato.
Questo studio presenta un flusso di lavoro sistematico per identificare e filtrare gli effetti off-target guidati dalle sequenze "seed" nelle sperimentazioni Perturb-seq, sfruttando la somiglianza trascrizionale tra cellule con guide off-target e quelle con guide on-target per migliorare l'affidabilità delle mappe delle reti di regolazione genica.