Pregnancy Outcomes and Genetic Etiology in Fetuses with Congenital Renal Agenesis: A Follow-up Study
Questo studio retrospettivo su 87 feti con agenesia renale congenita dimostra che l'integrazione del microarray cromosomico e del sequenziamento dell'intero esoma migliora significativamente la rilevazione di anomalie genetiche patogene, che sono i principali determinanti di esiti avversi della gravidanza e il fattore chiave che distingue tra l'interruzione in caso di casi bilaterali e nascite viventi favorevoli per i casi unilaterali.