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A novel homozygous GINS2 variant with Meier–Gorlin syndrome with clinical and epigenetic characterisation

Questo studio riporta un secondo paziente con varianti omozigoti di GINS2 che causano la sindrome di Meier–Gorlin, ampliando il fenotipo clinico per includere la craniosinostosi e la carenza di cellule NK, rivelando al contempo alterazioni epigenetiche legate allo sviluppo scheletrico e craniofacciale.

Pauline Marzin, Arthur Bellanger, Giovanna Paternoster, Klervie Loiselet, Nicolas Doldi, Matthieu Defrance, Capucine Pic (…)2026-07-02
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Pre-school vision screening by teachers in Enugu State, Nigeria: accuracy and willingness to conduct screening

Sebbene gli insegnanti della scuola dell'infanzia nello Stato di Enugu, in Nigeria, abbiano dimostrato un'elevata disponibilità a effettuare lo screening della vista per i bambini di età compresa tra i 3 e i 5 anni, la loro sensibilità nel rilevare accuratamente il deficit visivo è stata bassa nonostante l'elevata specificità.

Chinonso Nnagbo, Nnenma Udeh, Ifeoma Ezegwui, Azuka Onwuasoanya, Adaobi Akunne2026-07-02
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Pediatric Cardiac Masses: Clinical Characteristics and Long-Term Outcomes From a Two-Decade Single-Center Experience

Questo studio retrospettivo su singolo centro della durata di due decenni, condotto su 22 pazienti pediatrici, evidenzia la sostanziale eterogeneità clinica e biologica delle masse cardiache, dimostrando che mentre i rhabdomyoma sono spesso associati alla sclerosi tuberosa e tendono a regredire spontaneamente, le lesioni non rhabdomyoma esibiscono una maggiore diversità patologica e richiedono più frequentemente un intervento chirurgico.

Şeyma Şebnem Ön, Eser Doğan, Zülal Ülger Tutar, Burcu Büşra Acar Alkan, Meral Yılmaz, Hakan Kurt, Burcugül Karasulu Beci (…)2026-07-02
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Emergency department visits in Stockholm – a projection ahead

Utilizzando dati storici e previsioni demografiche, questo studio prevede che gli accessi al pronto soccorso a Stoccolma aumenteranno sostanzialmente entro il 2035, spinti principalmente dal rapido invecchiamento della popolazione tra gli adulti di età pari o superiore ai 65 anni, rendendo necessario il rafforzamento dell'assistenza adattata alla geriatria e un migliore coordinamento tra i vari livelli di assistenza sanitaria.

Clara Brune, Robert Thiesmeier, Nicola Orsini, Ann Liljas2026-07-02
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The Effect of Obesity on the Coccoid Form Transformation of Helicobacter pylori and Its Relationship with Gastric Inflammation Pattern: A Retrospective Comparative Study

Questo studio retrospettivo dimostra che l'obesità, in particolare l'obesità grave, è un forte predittore indipendente della trasformazione di *Helicobacter pylori* nella forma coccoide e dell'aumento della colonizzazione delle cripte, suggerendo la necessità di strategie diagnostiche ed eradicative personalizzate nei pazienti obesi.

Burcu SANAL YILMAZ, Sibel ACAT2026-07-02
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Partial Occlusion Device - A Novel 3D-Printed Tool for Microsurgical Anastomosis Revision

Questo studio introduce un nuovo Dispositivo di Occlusione Parziale (POD) stampato in 3D che funge da alternativa stabile, riutilizzabile e priva di fibre agli applicatori con punta di cotone per la revisione dell'anastomosi microchirurgica, dimostrando un'efficacia e una sicurezza comparabili offrendo al contempo ai chirurghi una maggiore stabilità e controllo in un modello di arteria femorale di ratto.

Yuzhu Huang, Abraham Joshua Johnson, Jonas Zhao, Shahabeddin Yazdanpanah, Elan Shukhmakher, Omer Bilal, Hui Zhang, Tina (…)2026-07-02
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Actinotignum-associated prosthetic aortic valve infective endocarditis complicated by postoperative mixed shock and dialysis-dependent acute kidney injury: a case report

Questo caso clinico descrive un raro episodio di endocardite da protesi valvolare aortica associata ad *Actinotignum sanguinis* in un uomo anziano con compromissione urologica, evidenziando le sfide diagnostiche poste dagli anaerobi a crescita lenta, la necessità di un intervento chirurgico precoce nonostante l'attesa della conferma microbiologica e la gestione complessa dello shock misto postoperatorio che ha portato al recupero del paziente.

Norihiro Sakai, Aya Seki, Tomohiro Michino2026-07-02
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Low-grade Pancreatic Intraepithelial Neoplasia Mimicking Branch-Duct IPMN in a Patient with Long-standing Systemic Lupus Erythematosus: A Case Report

Questo caso clinico descrive un raro caso di neoplasia intraepiteliale pancreatica di basso grado che mima una IPMN del dotto secondario in un paziente con lupus eritematoso sistemico di lunga data, evidenziando i limiti diagnostici della diagnostica per immagini convenzionale e le gravi complicazioni postoperatorie potenzialmente letali derivanti dall'intervento chirurgico in pazienti immunosoppressi.

YuXiao Wang, FuHong Li, Meng Zhu, ZhiRen Xu, Kun Su, XiaWei Yang, Tao Wu2026-07-02
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Beyond 3 Sets of 10: A Critical Evaluation of the Dosage Parameters Prescribed for Exercise Interventions in Highly Influential Musculoskeletal and Sports Physiotherapy Research

Questo studio di meta-ricerca rivela che gli studi altamente influenti in ambito fisioterapico muscoloscheletrico e sportivo mancano frequentemente di una rendicontazione completa del dosaggio dell'esercizio e spesso prescrivono parametri incoerenti con la razionalità fisiologica, compromettendo così la replicabilità e l'efficacia potenziale di tali interventi.

Lewis Anthony Ingram, Hunter Bennett2026-07-02