Identification of Cerebrotendinous Xanthomatosis in High-Risk Children Using a Suspicion Index–Based Screening Strategy
Questo studio dimostra che l'implementazione di una strategia di screening basata sull'indice di sospetto di Mignarri nelle popolazioni pediatriche ad alto rischio identifica efficacemente i casi trattabili di xantomatosi cerebrotendinea, consentendo un intervento precoce per ridurre i ritardi diagnostici e la morbilità prevenibile.