Pathogenic O-GlcNAc dyshomeostasis associated with cortical malformations and hyperactivity
Questo studio descrive un modello murino della variante patologica OGT-ID C921Y che manifesta disomostasi dell'O-GlcNAc, portando a malformazioni corticali, microcefalia e deficit comportamentali, fornendo così nuove intuizioni sui meccanismi neurosviluppativi alla base di questa sindrome.