Cell-type-resolved NRXN1 isoforms across human brain tissues and hiPSC cortical organoids
Questo studio presenta una strategia di sequenziamento integrata che combina trascrittomica a cellula singola, arricchimento mirato e sequenziamento a lettura lunga per mappare il panorama completo degli isoformi di NRXN1 risolti per tipo cellulare nel cervello umano e negli organoidi corticali derivati da hiPSC, rivelando programmi di splicing specifici per tipo cellulare e stadio di sviluppo e dimostrando l'efficacia di terapie basate su oligonucleotidi antisenso nel correggere le alterazioni di splicing associate a malattie neuropsichiatriche.
Cao, L., Fan, Y., Ghorbani, S., Mariani, J., Zhang, Y., Fernando, M. B., Bendl, J., Fullard, J., Ramos, S. I., Mead, E. A., Hall, N. A. L., Deikus, G., Beaumont, K. G., Zhu, B., Sebra, R., Ma, S., Tsa (…)2026-04-17🧠 neuroscience