Impaired motor activity in a CRISPR SCA5 L253P knock-in mouse is associated with selective beta-III-spectrin subcellular redistribution in the cerebellum
Questo studio descrive un nuovo modello murino knock-in CRISPR per l'atassia spinocerebellare di tipo 5 (SCA5) che, presentando una ridistribuzione subcellulare selettiva della beta-III-spettrina nel cervelletto e un'alterata segnalazione glutammato-calcio, manifesta deficit motori e offre una piattaforma fondamentale per lo sviluppo di terapie.