Assessing the impact of mono- and bi-allelic deletions in NRXN1 on synaptic function
Questo studio dimostra che le mutazioni bialleliche del gene NRXN1, a differenza di quelle monoalleliche, provocano una sensibilità dose-dipendente che si manifesta con alterazioni molecolari, sinaptiche e funzionali più severe nei neuroni derivati da cellule staminali pluripotenti indotte.