Clinical Manifestations and Immunologic Features of Chediak–Higashi Syndrome: A 12-Year National Registry Study from Iran
Questo studio di un registro nazionale della durata di 12 anni dall'Iran caratterizza le caratteristiche cliniche e immunologiche di 23 pazienti con sindrome di Chediak–Higashi, evidenziando un significativo ritardo diagnostico, alti tassi di consanguineità parentale e la necessità critica di uno screening genetico precoce e del trapianto di cellule staminali ematopoietiche per prevenire complicazioni potenzialmente letali.