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Questo lavoro presenta un quadro di valutazione multivettore per quantificare i rischi di memorizzazione e privacy nei modelli linguistici genomici, dimostrando che tali modelli possono memorizzare sequenze sensibili e sottolineando la necessità di un'audit della privacy integrato per garantire la conformità normativa.
Il paper presenta CLEF, un modello di generazione condizionale che supera i limiti delle metodologie esistenti consentendo l'editing controllato e mirato di traiettorie sequenziali biologiche e cliniche, modificando specifiche variabili a partire da un momento temporale definito per generare scenari controfattuali realistici.
Questo studio dimostra che le rappresentazioni vettoriali (embedding) dei modelli fondazionali del DNA, spesso condivise come servizio, sono vulnerabili ad attacchi di inversione che permettono agli avversari di ricostruire quasi perfettamente le sequenze genomiche sensibili originali, evidenziando la necessità urgente di progettare tali modelli con criteri di privacy.
Questo studio propone un framework di adattamento di dominio basato sull'apprendimento profondo che, attraverso l'allineamento avversariale degli spazi latenti, consente un trasferimento efficace della conoscenza tra dataset eterogenei di RNA-seq, migliorando significativamente la precisione della classificazione dei tumori anche in scenari con dati limitati.
Questo articolo propone due nuove misure probabilistiche, il Tasso di Riproducibilità (RR) e il Tasso di Falsa Irriproducibilità (FIR), per quantificare e guidare la verifica delle associazioni genetiche positive negli studi di associazione genome-wide (GWAS) attraverso studi di replicazione.
Questo articolo propone un nuovo metodo di analisi congiunta basato sui dati di sintesi, denominato Jlfdr, che dimostra di essere più potente delle tradizionali tecniche di meta-analisi nel controllare il tasso di falsi scoperte locali congiunti, specialmente quando si analizzano dataset eterogenei provenienti da più studi di associazione genome-wide (GWAS).
Il paper presenta pHapCompass, un algoritmo probabilistico per l'assemblaggio degli aplotipi in genomi poliploidi che quantifica l'incertezza di fase, introduce un nuovo flusso di lavoro per la simulazione realistica di genomi poliploidi e dimostra prestazioni competitive rispetto agli assemblatori esistenti.
Questo articolo presenta un framework basato su agenti LLM che trasforma la letteratura biomedica statica in una risorsa eseguibile, automatizzando l'estrazione, il download e la ri-analisi di dati omici per abilitarne il riutilizzo computazionale su larga scala.
Gli autori scoprono e estraggono dal modello fondazionale scGPT un algoritmo compatto e performante per l'analisi dell'ematopoiesi, validato su dataset esterni e superiore ai metodi esistenti, dimostrando come la meccanica interpretativa possa rivelare manufatti biologici utili direttamente dagli interni del modello senza necessità di riaddestramento.
Il paper presenta SNPgen, un framework di diffusione latente condizionato che genera dati genetici sintetici supervisionati dal fenotipo, preservando la privacy e mantenendo un'alta fedeltà statistica e utilità predittiva per l'analisi delle malattie complesse.
Il paper presenta un Diffusion Transformer (DiT) efficiente in termini di parametri, dotato di un codificatore CNN 2D e ottimizzato tramite DDPO con Enformer, in grado di generare sequenze di DNA regolatorio sintetico specifiche per il tipo cellulare con una convergenza più rapida, una minore memorizzazione dei dati e un'attività regolatoria predetta significativamente superiore rispetto ai modelli precedenti.
Il paper presenta TrinityDNA, un modello fondazionale bio-ispirato che integra componenti strutturali e simmetriche specifiche del DNA con meccanismi di attenzione multi-scala e strategie di addestramento evolutive per modellare efficientemente sequenze genomiche lunghe e migliorare le applicazioni biologiche.
Il paper presenta LA-MARRVEL, un framework basato su LLM che integra conoscenze cliniche e consapevolezza linguistica per migliorare significativamente la priorità dei geni nelle malattie rare, offrendo spiegazioni tracciabili e allineate alle linee guida ACMG senza alterare i flussi di lavoro diagnostici esistenti.
Questo articolo introduce un protocollo di validazione basato su perturbazioni per garantire la fedeltà delle mappe di salienza nei modelli di previsione dell'efficacia degli siRNA, rivelando fallimenti critici nel trasferimento tra dataset e proponendo un regolarizzatore biologico (BioPrior) per migliorare l'affidabilità della progettazione terapeutica prima della sintesi.
Attraverso un ciclo autonomo di generazione e verifica di 141 ipotesi, lo studio dimostra che i modelli fondazionali biologici apprendono una struttura geometrica e topologica genuina e condivisa tra diverse architetture, sebbene tale segnale sia significativamente più localizzato nei tessuti immunitari rispetto ad altri contesti.
Questo studio presenta una pipeline di machine learning end-to-end che integra dati trascrittomici multi-tessuto e single-cell per l'analisi della Sclerosi Multipla, utilizzando modelli XGBoost e strumenti di AI spiegabile (SHAP) per identificare biomarcatori e pathway biologici chiave, come l'attivazione immunitaria e le vie legate al virus di Epstein-Barr, offrendo nuove ipotesi sui meccanismi patogenetici della malattia.
Il paper introduce Prism, un framework che supera i limiti della semplice estensione della lunghezza delle sequenze di DNA integrando in modo efficace segnali epigenomici multimodali tramite aggiustamento backdoor per eliminare effetti confondenti, ottenendo così prestazioni all'avanguardia nella previsione dell'espressione genica anche con sequenze corte.
Questo studio dimostra che l'utilizzo di rappresentazioni locali estratte da modelli fondazionali genomici, combinate con l'aggregazione tramite MiniRocket, supera i limiti dei metodi basati su k-mer nel prevedere la resistenza antimicrobica attraverso specie diverse, affrontando efficacemente il problema della generalizzazione fuori distribuzione.
Il paper presenta GGE, un framework open-source in Python che risolve la mancanza di standardizzazione nella valutazione dei modelli generativi per l'espressione genica single-cell fornendo metriche distributive coerenti e analisi biologicamente motivate per garantire confronti equi e riproducibili.
Il paper introduce ELISA, un agente ibrido di intelligenza artificiale interpretabile che unisce embedding di espressione scRNA-seq e modelli linguistici per trasformare direttamente i dati trascrittomici in ipotesi biologiche meccanicistiche, superando le prestazioni degli strumenti esistenti nella ricerca di tipi cellulari e nella generazione di scoperte biologiche fondate.