🧬 biology

Transcriptome profiling of neurexin- and neuroligin-deficient Caenorhabditis elegans reveals pathways underlying developmental and behavioral dysfunction

Questo studio dimostra che la carenza di neurexina e neuroligina in *C. elegans* causa una riprogrammazione trascrizionale diffusa che influenza diverse vie oltre la funzione sinaptica, collegando così la disregolazione molecolare alle anomalie dello sviluppo, del comportamento e della neuromorfologia osservate.

Omamuyovwi Ijomone, Victor Anadu, Toheeb Oyerinde, Olayemi Ijomone, David Oyeniran, Michael Aschner2026-07-08✓ Author reviewed
🧬 biology

Biallelic mutations in SUPV3L1 cause a variable leukodystrophy due to impaired mitochondrial degradosome function

Questo studio definisce lo spettro clinico e radiologico di una leucodistrofia variabile causata da mutazioni bialleliche di SUPV3L1, dimostrando che la perdita di questo componente del degradosoma mitocondriale porta a compromissione dello sviluppo neurocognitivo e microcefalia attraverso la disregolazione della segnalazione dell'interferone di tipo I.

Lydia Green, Noémie Hamilton, Marilena Elpidorou, Reza Maroofian, Maha S. Zaki, Andrew G.L. Douglas, Katrin Õunap, Ailsa (…)2026-07-08
🧬 biology

PTEN Downregulation and NOTCH1 Upregulation Define Conserved Molecular Signatures of Oral Squamous Cell Carcinoma Across Distinct Indian Populations

Questo studio identifica la downregulation di PTEN e l'upregulation di NOTCH1 come firme molecolari conservate del carcinoma squamoso orale in diverse popolazioni indiane (Gujarat e Telangana), suggerendo il loro potenziale come biomarcatori robusti e indipendenti dalla geografia per la malattia.

Radhika Swami, Srinivas Bandaru, Niyati Bisht, Rinku Chaudhary, Amareshwari Pudutha, Akansha Sankhala, Murali Aarthy, Va (…)2026-07-08
🧬 biology

Phosphorylation of RPS6 at Ser235 and Il-6 Release Emerge as Components of a Peripheral Inflammatory Signature in Parkinson’s Disease Manifestation

Questo studio identifica la fosforilazione della proteina ribosomiale S6 in Ser235 e l'aumento del rilascio di IL-6 nelle cellule mononucleate del sangue periferico come una firma infiammatoria distinta che correla con la gravità clinica e distingue la malattia di Parkinson manifesta dagli stati non manifesti in entrambe le forme idiopatica e associata a LRRK2.

Almudena Chicote-González, Pol Garcia-Segura, Adriana Cortés, Julia Solana-Balaguer, Genís Campoy-Campos, Lea Michalke (…)2026-07-08
🧬 biology

Entropy-Based Indicators of Critical Transitions in Power-Law Networks Under Progressive Node Removal

Questo articolo propone e valida una divergenza di Kullback-Leibler successiva smussata delle distribuzioni di grado come un efficace segnale di preavviso per le transizioni critiche nelle reti a legge di potenza, dimostrando la sua capacità di rilevare un imminente collasso prima delle tradizionali misure di connettività sotto rimozione casuale di nodi, fornendo al contempo riepiloghi immediati delle interruzioni sotto attacchi mirati.

Zachary Alexander Kraehling2026-07-08
🧬 biology

Correlation of Prefrontal Cortex Connectivity and Vestibulo-Ocular Reflex with Motor Skills and Functional Performance in Children with Cerebral Palsy

Questo studio trasversale su bambini con paralisi cerebrale spastica diplegica rivela che, mentre l'alterata attività EEG della corteccia prefrontale correla con la funzione sociale, i parametri del riflesso vestibolo-oculare non si associano direttamente alla performance motoria o funzionale, evidenziando la natura multifattoriale della compromissione motoria in questa popolazione.

Denesa Nagpal¹, Priya Chauhan, Susmita Pandey2026-07-08
🧬 biology

Metagenomic characterization of viral communities across coastal matrices highlights bivalves as integrative sentinel hosts within a One Health framework

Questo studio utilizza il sequenziamento metagenomico attraverso acque costiere, bivalvi e mammiferi marini per dimostrare che i bivalvi filtratori fungono da efficaci ospiti sentinella integrativi per il monitoraggio di comunità virali diverse e dinamiche, supportando così la sorveglianza One Health e la rilevazione precoce dei rischi zoonotici.

Katie Vigil, Tiong Gim Aw2026-07-08
🧬 biology

GenPTM: A Generalizable Framework for Protein Post-Translational Modification Information Extraction from the Scientific Literature

GenPTM è un framework generalizzato, basato su BiomedBERT, che supera i limiti degli strumenti specifici per le PTM utilizzando una strategia di rappresentazione testuale unificata per estrarre accuratamente eventi e siti di modifica proteica dalla letteratura scientifica attraverso un'ampia gamma di tipi di PTM.

Shovan Bhowmik, Karen Ross, Chuming Chen, Cathy Wu, K. Vijay-Shanker2026-07-08
🧬 biology

Acute severe hypoxia induces prolonged cardiac transcriptomic remodeling despite rapid functional recovery

Sebbene i cuori di zebrafish adulti recuperino rapidamente la loro funzione elettrica a seguito di un'ipossia acuta grave, l'analisi trascrizionale rivela che il rimodellamento molecolare significativo e le risposte allo stress persistono per almeno sette giorni, dimostrando che il recupero funzionale non equivale a una normalizzazione molecolare immediata.

Steven Williams, Raymond Hendricks, Warren Burggren2026-07-08
🧬 biology

First complete mitogenome of Clinostomum dimorphum reveals conserved genomic features and phylogenetic relationships within Clinostomidae

Questo studio presenta il primo genoma mitocondriale completo del parassita ittico amazzonico *Clinostomum dimorphum*, generato tramite sequenziamento ibrido per risolvere le regioni complesse, e rivela caratteristiche genomiche conservate insieme a modelli evolutivi specifici della linea che chiariscono le relazioni filogenetiche all'interno della famiglia dei Clinostomidae.

Aarón Mondragón-Martínez, Jhon D. Chero, Rosa Martínez-Rojas, Julio Solis Sarmiento, David Lopez, Celso L. Cruces, Luis (…)2026-07-08