Cross-gene kinase domain hotspot analysis with AI pathogenicity prediction identifies FGFR2 D650G as a candidate actionable variant
Questo studio presenta un framework computazionale che combina la mappatura delle mutazioni cross-geniche e la predizione della patogenicità guidata dall'IA per identificare e validare funzionalmente la variante FGFR2 D650G come un nuovo driver azionabile sensibile agli inibitori approvati dalla FDA, offrendo una strategia per risolvere l'ambiguità clinica delle varianti di significato incerto nell'oncologia di precisione.