Identification of Rare Variants in Candidate Genes Associated with Chemotherapy-Induced Peripheral Neuropathy
Questo studio prospettico su pazienti affette da cancro al seno ha utilizzato il sequenziamento dell'intero esoma per identificare quattro varianti rare in geni candidati (CYP2C8, SLCO1B1, ABCB1 ed EPHA8) associate alla neuropatia periferica da chemioterapia da moderata a grave, evidenziando il potenziale ruolo delle varianti genetiche a bassa frequenza nelle vie ADME e neurologiche come predittori della tossicità del trattamento.