Noncoding regulatory mutations contribute to the aberrant gene expression profile of neuroblastomas
Questo studio dimostra che le mutazioni regolatorie non codificanti, in particolare quelle che interrompono i siti di legame di GATA3 all'interno di regioni di cromatina aperta, guidano la tumorigenesi del neuroblastoma alterando i profili di espressione dei geni adrenergici, anche in assenza di mutazioni driver ricorrenti nelle proteine codificanti.