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🧬 biologia

Machine Learning based Classification of Ocular Pathogens using Host-transcriptomic Signatures: a proof-of-concept

Questo studio di prova di concetto dimostra che i modelli di apprendimento automatico addestrati su firme trascomiche dell'ospite possono classificare efficacemente diversi patogeni oculari (virali, fungini e batterici) con un'accuratezza significativamente superiore al caso, anche sotto una rigorosa validazione incrociata indipendente dallo studio, nonostante le attuali limitazioni relative alla provenienza dei dati.

Maria Taher Plumber¹, Ratnesh Kumar, Tejabhiram Yadavalli2026-10-27
🧬 biologia

Dinotefuran-induced neurotoxicity in rainbow trout brain and the protective potential of aloe-emodin: a multi-biomarker assessment

Questo studio dimostra che il dinotefuran induce una neurotossicità, uno stress ossidativo, un'infiammazione, un danno al DNA e un'apoptosi significativi nei cervelli di trota irdea, mentre la co-somministrazione di aloe-emodina mitiga efficacemente tali effetti avversi e promuove un parziale recupero.

Arzu Ucar, Fatma Betul Ozgeris, Metin Kiliçlioğlu, Serkan Yıldırım, Gonca Alak, Veysel Parlak, Muhammed Atamanalp2026-10-27
🧬 biologia

Novel TECTA Variants Reveal Distinct Molecular Mechanisms in Dominant and Recessive Hearing Loss

Questo studio caratterizza cinque nuove varianti di TECTA in sette famiglie, dimostrando che l'ipoacusia recessiva è guidata da difetti di splicing e specifiche mutazioni missenso nel dominio della zona pellucida, mentre i casi dominanti derivano da varianti missenso nel dominio simile alla zonadesina che probabilmente causano destabilizzazione strutturale.

Daniel Bengl, Wahyu Eka Prastyo, Julia Doll, Niloofar Chamanrou, Mina Zamani, Hamid Galehdari, Marcus Dittrich, Clemens (…)2026-10-27
🧬 biologia

Comparative Analysis and 3D Modeling of Missense Variants in the HEXA Gene

Questo studio risolve le discrepanze diagnostiche per le varianti missenso incerte di HEXA associate alla malattia di Tay-Sachs correlando le classificazioni cliniche e di machine learning con la modellazione strutturale 3D, dimostrando che i residui del nucleo sepolto inducono un maggiore sforzo rotamerico e una ridotta flessibilità rispetto alle varianti esposte in superficie, convalidando così l'analisi strutturale come strumento per migliorare l'interpretazione delle varianti e lo sviluppo terapeutico.

Simran Soni, Vera Khodzhaeva2026-10-27
🧬 biologia

Studies of NDUFS4–CCL5 Axis Potentially Mediating Fibroblast–Macrophage Crosstalk in UVB-Induced Skin Damage

Questo studio dimostra che la sovraespressione di NDUFS4 nei fibroblasti esposti ai UVB promuove la polarizzazione dei macrofagi M1 e l'attivazione di IRF3 attraverso la secrezione di CCL5, un processo mediato dalla ferroptosi, suggerendo NDUFS4 come un potenziale bersaglio terapeutico per il danno cutaneo indotto dai UVB.

Yan Teng, Qiong Gao, Xiaohua Tao, Danfeng Xu, Youming Huang, Yibin Fan2026-10-27
🧬 biologia

The importance of allele dosage: a simulation study on genomic prediction and response to selection in triploid hybrid breeding

Questo studio di simulazione dimostra che l'utilizzo di una corretta codifica del dosaggio allelico a quattro stati, piuttosto che il suo collasso in un modello a tre stati di tipo diploide, migliora significativamente l'accuratezza della predizione genomica e la risposta alla selezione a lungo termine nel breeding di ibridi triploidi, in particolare per i tratti con bassa dominanza.

Kajal Gupta, Kashish Grover, Hercules Pereira, Roberto Fritsche-Neto2026-10-27
🧬 biologia

Reciprocal T-cell and myeloid remodeling at relapse in diffuse large B-cell lymphoma

Questo studio rivela che il linfoma diffuso a grandi cellule B in ricaduta è caratterizzato da un rimodellamento reciproco del microambiente tumorale, che presenta una deplezione coordinata delle cellule T e un'immunosoppressione guidata dai mieloidi correlata a esiti infausti, mentre i pazienti con ricaduta tardiva mantengono la diversità delle cellule T ed esibiscono una sopravvivenza migliore, evidenziando il ruolo critico dell'evoluzione del TME nel guidare le future strategie terapeutiche.

C Keane, Fiona Swain, Melinda Burgess, Muhammed B Sabdia, Sarah Kempe, Ahmed Mehdi, Zachary Hawula, Nella Tuczko, Rakin (…)2026-10-27
🧬 biologia

Self-Renewal Transcription Factor OCT4 Sustains BRCA/Fanconi Anemia Pathway Activity to Suppress R-Loop-Driven Genome Instability in HG-SOC

Questo studio rivela che il fattore di trascrizione OCT4 mantiene l'integrità del genoma nel carcinoma ovarico sieroso di alto grado agendo come regolatore principale della via BRCA/Fanconi anemia per sopprimere lo stress da replicazione guidato dagli R-loop e l'attivazione del sistema immunitario innato, identificando così l'asse OCT4-CtIP come un bersaglio terapeutico critico per indurre vulnerabilità in questi tumori.

Stefan Schoeftner, Alessandro Framarini, Andrea Parlante, Eyong Etengene, Michele Giaquinto, Erika Zampa, Gabriele Cechu (…)2026-10-27
🧬 biologia

Patient-derived human endometrial organoids recapitulate epithelial polarity and hormone-responsive features associated with endometrial receptivity

Questo studio dimostra che gli organoidi endometriali umani derivati da pazienti possono essere espansi stabilmente a lungo termine mantenendo l'architettura ghiandolare, le caratteristiche trascrizionali specifiche del donatore e i programmi responsivi agli ormoni, servendo così come un modello fisiologicamente rilevante per investigare la ricettività endometriale e i disturbi riproduttivi.

Meixiang Zhang, Mingxin Tian, Youtao Xie, Wen Sun, Huan Yao, Haoyu Zhang, Hongxia Wang, Jingli Wang, Liansha Huang2026-10-27
🧬 biologia

Panax notoginseng saponins Attenuate Pulmonary Fibrosis by Targeting the miR-16-5p/c-Jun Signaling Axis

Questo studio dimostra che le saponine di Panax notoginseng (PNS) attenuano la fibrosi polmonare attraverso l'upregulation di miR-16-5p, che sopprime l'asse di segnalazione c-Jun e i suoi effettori fibrotici a valle, inibendo così la transizione endotelio-mesenchimale.

Xing Gu, Zhihui Wu, Juan Pang, Wei Yang, Jing Lv, Jun Li, Ting Duan, Ruixuan Wang, Yanjun Zhao, Wenjie Li, Xing Gu, Linh (…)2026-10-27