Expanding the prenatal and postnatal phenotype spectrum of HEATR5B-related disorders
Questo studio amplia lo spettro clinico dei disturbi correlati a HEATR5B identificando 17 individui con varianti novel, rivelando un fenotipo più ampio caratterizzato da una significativa letalità perinatale, coinvolgimento sistemico multiorgano e modelli di ereditarietà sia autosomica recessiva che de novo oltre alle caratteristiche neuroevolutive precedentemente riconosciute.