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🧬 biologia

Serotonin, Lipids and Parkinson’s disease Risk: A Retrospective Study and Mendelian Randomization Analysis

Questo studio combina l'analisi retrospettiva e la randomizzazione mendeliana per dimostrare che un aumento dell'abbondanza di *Turicibacter* intestinale, livelli elevati di serotonina sierica e livelli più alti di specifici lipidi (TC, LDL-C) sono causalmente associati a un ridotto rischio di malattia di Parkinson, con tali effetti più pronunciati nei pazienti di sesso maschile.

Jiaxin Li, Yuhang Zhao, Qinger Mo, Guohua Zhao, Zhenzhen Yan2026-09-20
🧬 biologia

An Intraoperative Study of Speech-Related Neuronal Activity in the Subthalamic Nucleus of Parkinson's Disease Patients

Questo studio dimostra che il nucleo subtalamico contiene neuroni legati al linguaggio spazialmente organizzati con modelli di scarica distinti durante la produzione di sillabe, suggerendo che comprendere questa organizzazione potrebbe aiutare a ottimizzare i bersagli della stimolazione cerebrale profonda per minimizzare gli effetti collaterali sul linguaggio nei pazienti con malattia di Parkinson.

Tomáš Sieger, Michal Novotný, Tereza Serranová, Filip Růžička, Petr Krýže, Josef Mana, Andrej Lasica, Jaromír May, Dušan (…)2026-09-20
🧬 biologia

Gut microbiome and its association with sociodemographic and clinical characteristics in Peruvian women with breast cancer: results of a multicenter study

Questo studio multicentrico sulle donne peruviane con tumore al seno rivela che, sebbene la struttura complessiva del microbioma intestinale rimanga stabile indipendentemente dall'origine geografica, dallo stadio clinico o dal sottotipo molecolare, esistono variazioni regionali significative nel rapporto Firmicutes/Bacteroidota.

Mariana Callapiña De Paz, Pool Marcos-Carbajal, Raul Tito, Jose M. Vela-Ruiz, Jhanina Campos Tineo, Ariana Córdova Salaz (…)2026-09-20
🧬 biologia

Identification of novel compound heterozygous PFKM variants in a patient with chronic haemolytic anaemia: genotype–phenotype correlation and structural insights and Mutation update

Questo studio identifica due nuove varianti eterozigoti composte di *PFKM* (p.Arg184Trp e p.Leu324Pro) in un paziente indiano con presentazione di anemia emolitica cronica, utilizzando il sequenziamento dell'intero esoma e la modellazione strutturale per elucidare la correlazione genotipo-fenotipo e i meccanismi molecolari alla base di questa rara presentazione della malattia di Tarui.

Prachi Kamble, Prashant Warang, Prabhakar Kedar2026-09-20
🧬 biologia

Structural Brain Network Differences in Asymptomatic Temporomandibular Joint Disc Displacement: An Exploratory Diffusion MRI Pilot Study

Questo studio pilota esplorativo suggerisce che, sebbene lo spostamento del disco dell'articolazione temporomandibolare asintomatico non causi una perturbazione diffusa del connettoma strutturale globale del cervello, esso sia associato a riduzioni selettive, a livello di dimensione dell'effetto, della connettività corticale-sottocorticale e della forza dei nodi hub rispetto ai controlli sani, risultati che richiedono validazione in coorti più ampie.

Vasil Pekhno, Nataliia Savychuk, Roman Sulik2026-09-20
🧬 biologia

G9a blockade uncovers therapeutic vulnerabilities in advanced prostate cancer

Questo studio dimostra che l'inibizione di G9a con CM-272 riprogramma la distribuzione della cromatina del recettore degli androgeni in modo tempo-dipendente all'interno di modelli di cancro alla prostata, sensibilizzando così i tumori all'apoptosi mediata da TRAIL e sinergizzando con l'enzalutamide per offrire una promettente strategia terapeutica per il cancro alla prostata ad alto rischio e androgeno-dipendente.

Marianna Kruithof-de Julio, Filipa Moreira-Silva, Catarina Macedo-Silva, Marc Zimmerli, Irena Klima, Beat Roth, Panagiot (…)2026-09-20
🧬 biologia

Pan-cancer characterization of RET structural variants reveals recurrent architectures and lineage-specific clinicogenomic patterns

Questo studio pan-cancro caratterizza le diverse architetture e i modelli clinico-genomici specifici per lignaggio delle varianti strutturali di RET, rivelando distribuzioni distinte dei geni partner e sottogruppi legati al contesto immunitario che ne definiscono la rilevanza clinica, in particolare nei carcinomi tiroidei e polmonari.

Rui Sousa Martins, Miguel S. Castanho, Lia Rodrigues, Tito Teles Jesus, Andrea Gazzo, Lorenzo Ferrando, Gabriela Silva (…)2026-09-20
🧬 biologia

PCA3 Responsive Molecular Imaging Enables Spatial Visualization of Prostate Cancer

Questo studio dimostra che il CaS-DNA, un segnale molecolare sensibile all'RNA, consente la visualizzazione spaziale del tumore alla prostata convertendo l'espressione endogena di PCA3 in fluorescenza nel vicino infrarosso con alta specificità e correlazione al carico tumorale sia in modelli preclinici che in tessuti umani.

Sven Gerlach, Thomas Frank Ermler, Krisztina Percze, Dirk Mayer, Jennifer Kranz, Radu Alexa, Agnieszka Morgenroth, Andre (…)2026-09-20