🧬 biologia

Early retinal microglial activation and ganglion cell dysfunction following severe traumatic brain injury in mice

Questo studio dimostra che il trauma cranico grave nei topi innesca rapidamente l'attivazione della microglia retinica, l'apoptosi mediata da caspasi-3 e una disfunzione transitoria delle cellule gangliari entro 48 ore, evidenziando la retina come un indicatore precoce e sensibile della neurodegenerazione del SNC.

Loretta Péntek, Endre Czeiter, Krisztina Amrein, András Szentiványi, Balázs Kovács, Boglárka Balogh, Gergely Szarka, Lil (…)2026-09-17
🧬 biologia

Examining the composition of gut microbiota in a South African population: a comparative study between type 2 diabetes mellitus patients and non-diabetic individuals

Questo studio trasversale condotto su individui sudafricani rivela che i pazienti affetti da diabete di tipo 2 esibiscono una diversità del microbiota intestinale significativamente inferiore e cambiamenti compositivi distinti, inclusi un arricchimento di taxa specifici come *Escherichia-Shigella* e *Bacteroides* insieme a una riduzione di gruppi benefici quali *Prevotella_9* e *Faecalibacterium*, rispetto ai controlli non diabetici.

Sara Mosima Pheeha, Justice T Ngom, Abhinav Sharma, Bettina Chale-Matsau, Kristien Nel Van Zyl, Samuel Manda, Peter Suwi (…)2026-09-17
🧬 biologia

A five-gene prognostic signature integrating endothelial senescence and lipid metabolism for risk stratification in hepatocellular carcinoma

Questo studio stabilisce e valida una firma prognostica a cinque geni (FABP5, FABP6, MMP1, SGPP2, UGT1A10) per il carcinoma epatocellulare integrando i meccanismi di senescenza endoteliale e del metabolismo lipidico, rivelando l'espressione specifica degli epatociti, la dinamica dipendente dallo stadio e il ruolo critico di FABP5 nel collegare la riprogrammazione metabolica con il rimodellamento del microambiente immunitario attraverso l'asse di segnalazione NAMPT–(ITGA5 + ITGB1).

Maoyun Xie, Zhiqun Lin, Hu Zeng, Lianhai Li, Liping Liu2026-09-17
🧬 biologia

Immunological Signature of Fractionated Excretory–Secretory Products from Adult Fasciola hepatica

Questo studio caratterizza le firme immunologiche dei prodotti di escrezione-secrezione frazionati di *Fasciola hepatica* adulta, rivelando una strategia di evasione immunitaria stratificata che coinvolge vescicole extracellulari, l'induzione specifica di IL-10 e una soppressione citochinica generalizzata che informa lo sviluppo di futuri diagnostici e vaccini.

Stephanie Bohrer, Sina Hasler, Peter Deplazes, Ramon M. Eichenberger2026-09-17
🧬 biologia

Hybrid AI-physics screening prioritizes candidate dual MDM2/MDM4 inhibitors from a drug-like library for dedifferentiated liposarcoma

Questo studio presenta una pipeline di screening integrata tra IA e fisica che ha identificato due composti candidati strutturalmente novel e con proprietà farmacologiche (drug-like) ad alta affinità predetta per l'inibizione duale di MDM2/MDM4 (ZINC9412756 e ZINC20724474), offrendo una promettente strategia terapeutica per il liposarcoma dedifferenziato in attesa di validazione sperimentale.

Solomon Sackitey, Prince Danan Biniyam, Charles Lamptey Mireku, Alberta Hammah, Jesse Ayim Buabeng, Lawrence Kwame Nkrum (…)2026-09-17
🧬 biologia

ZNF460–SNRPB–RDM1 Splicing Axis Drives Genomic Instability and Therapeutic Vulnerability in Clear Cell Renal Cell Carcinoma

Questo studio identifica l'asse di splicing ZNF460–SNRPB–RDM1 come un driver chiave dell'instabilità genomica e della vulnerabilità terapeutica nel carcinoma a cellule chiare del rene, in cui la sovraespressione di SNRPB mediata da ZNF460 interrompe lo splicing di RDM1 per compromettere la riparazione per ricombinazione omologa e sensibilizzare i tumori all'inibizione di PARP.

Liu Kang, Yao Yao, Xiang Han, Wang Yang, Jiang Chunchao, Wang Lixia, Zhu Jin2026-09-17
🧬 biologia

Machine-Readable Database for Genotype-Phenotype Analyses in Rare Diseases Using FKTN-related Congenital Muscular Dystrophies as a Prototype

Questo articolo presenta un database leggibile dalle macchine che aggrega la letteratura pubblicata sulle distrofie muscolari congenite correlate a FKTN, caratterizzato da dati genotipo-fenotipo armonizzati e una nuova scala di gravità clinica per facilitare la correlazione genotipo-fenotipo e servire come progetto pilota per analisi simili su malattie rare.

Matthew E. Lefkowitz, Sofia G. Eisenberg, Ruili Huang, Uma S. Mudunuri, Robert Leaman, Zhiyong Lu, Svetlana Gorokhova, S (…)2026-09-17